Chapitre 2 : STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET

Chapitre 2 :
STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION
Introduction
Définition : GÊNE : Séquence d’ADN contenant l’information nécessaire à la
synthèse d’une protéine. L’ensemble des gênes d’un individu constitue son génome.
Problème : Quel est l’apport de la génétique à l’étude de l’évolution ?
Plan : - Mécanismes de l’apparition puis du maintient des innovations évolutives.
- Transmission et brassage des innovations évolutives
I Mécanismes de l’apparition et du maintient des innovations génétiques
A : Mécanismes de l’apparition des nouveaux allèles d’un gêne
1) Mise en évidence du polymorphisme d’un gêne
La chaîne BETA du l’Hémoglobine
HEMOGLOBINE : Il s’agit d’une protéine, c'est-à-dire d’une séquence d’acides
aminés. Elle est impliquée dans la respiration de l’organisme. Les différentes formes
de l’hémoglobine (E, S, tha1, …) sont codées par les différentes allèles d’un seul et
même gêne. Les différences entre les allèles sont dues à des mutations génétiques
(substitution, insertion, délétion). Les conséquences de ces mutations sont
variables : modification d’un acide aminé, apparition d’un codon STOP, décalage du
code de lecture.
2) Généralisation à l’ensemble du génome
- Le génome humain comprend 30 000 gênes dont 1/3 comprennent plusieurs allèles.
On considère un allèle comme ancré dans la population si sa fréquence est
supérieure strictement à 1%
- Une nouvelle forme allélique n’est conservée que si la mutation s’est produite dans
une cellule sexuelle
B : Mécanismes de l’apparition des nouveaux gênes
Problème : Comment sont apparus des gênes nouveaux au sein d’une espèce ? Ou
comment complexifier le génome ?
a Mise en évidence de l’existence de famille multigénique
Exemple : les chaînes protéiques de l’Hémoglobine
On distingue au moins 6 types différents de chaînes.
On constate que les protéines se ressemblent. Elles sont donc codées par des
gênes qui se ressemblent et qui dérivent d’un gêne ancestral. Ces gênes
constituent une famille multigénique.
b Mécanismes à l’origine des familles multigéniques
- L’ hypothèse la plus simple pour expliquer l’origine des familles multigéniques est
le dédoublement d’une séquence initiale (= duplication), puis la mutation d’au moins
une des deux copies du gêne.
- Quel est l’ordre d’apparition des gênes ?
Analyse du tableau (figure 4)
Importance du schéma (**)
BILAN
Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre les gênes sont interprétées
comme le résultat de la duplication d’un gêne ancestral. Les différences entre les

gênes s’expliquent par l’accumulation de mutations. On aboutit ainsi à la
complexification du génome par augmentation du nombre de gênes (figure 4).
Les innovations génétiques sont aléatoires et ne dépendent pas des caractéristiques
du milieu. Toutefois, leur maintient dans l’espèce est généralement soumis à la
sélection.
C : Mécanismes du maintient des innovations évolutives au sein d’une espèce
1) Certaines mutations confèrent un avantage
(ou un désavantage) sélectif
a Mise en évidence sur un exemple : le mélanisme de la phalène du bouleau
La phalène est un papillon nocturne qui présente deux variétés :
(figure 5)
1-
On constate que les caractères clairs et sombres sont héréditaires. On en
déduit que la couleur des phalènes est déterminée par un gène à deux allèles :
C et S. L’allèle S est dominant sur l’allèle C qui est récessif.
2-
On constate que les proportions de phénotypes sombres et clairs dépendant
de la couleur des arbres :
 Les prédateurs exercent une sélection négative sur les phénotypes
sombres sur arbres clairs.
 Les prédateurs exercent une sélection positive sur les phénotypes clairs
sur troncs clairs.
Phénotype clair
:
[C]
Phénotype
sombre
:
[
S
]
b Bilan définition de la sélection naturelle
La sélection naturelle est un mécanisme qui favorise les combinaisons allélique
favorables dans les conditions écologiques du moment.
2) Certaines mutations sont neutres
Certaines mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans
conférer d’avantages sélectifs.
Exemple (figure6) : L’hémoglobine des vertébrés. On constate que le nombre de
différences entre deux espèces ne dépend que du temps écoulé depuis que leur
lignée ont divergé. L’environnement n’a pas de prise sur le nombre de mutations.
Exemple : autant de différences entre le requin et la truite, qu’entre le requin et
l’Homme.
3) Certaines mutations affectent les gênes du
développement
Une mutation affectant un gêne du développement (= gêne architecte ou gêne
homéotique) entraîne des modifications très importantes sur le phénotype. En
effet, ces gênes contrôlent l’emplacement et les forme des organes.
II La transmission des innovations génétiques
La transmission des gênes est assurée par la reproduction sexuée
A : La reproduction sexuée est une succession d’étapes du cycle de
développement
Définition : CYCLE DE DEVELOPPEMENT : C’est une succession d’étapes suivit par
les organismes depuis la formation de la cellule oeuf jusqu’à l’état adulte en passant
par la formation des cellules sexuelles (gamètes).
Dans le cycle, l’état d’une cellule est décrit par le nombre de chromosomes quelle
contient : soit n le nombre de chromosomes non homologues, le stock total d’une
cellule est décrit par l’expression 2n, pour le nombre diploïde ou n pour le nombre
haploïde. (exemple : 2n=46 pour l’Homme ; n=23 pour l’Homme).

(**)
B : Les deux étapes de la reproduction sexuée
1) La méiose = passage de la diploïdie à
l’haploïdie
Définition : MEIOSE : Division d’une cellule diploïde (avec 2n chromosomes) en 4
cellules haploïdes (avec n chromosomes). Elle a lieu lors de la formation des cellules
sexuelles mâles et femelles.
a La 1ere division est réductionnelle (2n-->n)
 Prophase 1 : - condensation des chromosomes à deux chromatides sœurs (=
identiques)
- Appariement des chromosomes homologues qui peuvent alors
échanger des segments au niveau de crossing-over.
Disparition de l’enveloppe nucléaire et apparition du fuseau
achromatique.
 Métaphase 1 : - Regroupement des chromosomes homologues sur la plaque
équatoriale.
 Anaphase 1 : - Disjonction des chromosomes homologues : on obtient ainsi n
chromosomes à 2 chromatides à chaque pole de la cellule. Comme
cette disjonction est aléatoire il existe 2
n
combinaisons possibles
(soit 2
23
=8.10
6
pour l’Homme).
 Télophase 1 : - Séparation de la cellule souche en deux cellules filles à n
chromosomes.
b La 2
e
division est équationnelle (n-->n)
Mêmes étapes mais avec clivage des centromères en anaphase 2. On abouti ainsi à
4 cellules à n chromosomes et 1 chromatide chacune.
SCHEMA ***
c Evolution de la quantité d’ADN au cours du temps
2) La fécondation rétablit la diploïdie
La fécondation consiste en la rencontre de deux gamètes haploïdes dont les noyaux
fusionnent (caryogamie). Elle uni ainsi au hasard deux lots haploïdes de
chromosomes parentaux.
C : Les erreurs de répartition des chromosomes lors de la reproduction sexuée
La reproduction sexuée assure le maintient de la formule chromosomique de
l’espèce. Toutefois, des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de
la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre de chromosomes.
Exemple : la trisomie 21, 3 chromosomes homologues pour la paire 21
- SCHEMA -
| < | | < | || << ||
+
=
n
=
3
n
=
3
2
n
=
6

III Mécanismes du brassage de l’information génétique
BO : « La variabilité allélique se manifeste au sein de l’espèce par une hétérozygotie
à de nombreux locus. Cette variabilité est accrue par la rencontre au hasard des
gamètes lors de la fécondation et par les brassages lors de la méiose. »
Définition : BRASSAGE DE L’INFORMATION GENETIQUE : Redistribution
aléatoire (mélange) des allèles parentaux à la descendance.
Exemple : [a b] x [A B] --> [aB] [Ab] [ab] [AB]
A : Analyse de résultats de croisements chez un organisme diploïde
1) Cas d’un couple d’allèles (= monohybridisme)
Propriété : Chez un organisme diploïde, chaque gêne est présent en deux
exemplaires appelés allèles. Si les deux allèles sont identiques, l’individu est
homozygote pour ce gêne. Il est hétérozygote si non.
Exemple 1 : croisement de 2 souches homozygotes de souris
 En F1 : les individus reçoivent un allèle de chacun de leur parent. Ils sont donc à
100% hétérozygotes : (G//b). On constate qu’en F1, seul l’allèle G s’exprime. On en
déduit que l’allèle G est dominant et que l’allèle b est récessif.
 En F2 : on obtient deux phénotypes différents : [G] et [b] pour trois génotypes
différents : (G//G), (G//b), (b//b). Les proportions des phénotypes et des
génotypes observés s’expliquent par la répartition des chromosomes lors de la
méiose et de la fécondation. Par convention, on regroupe ces informations dans un
tableau de croisement :
(G) (b)
(G) (G//G) [G] ¼ (G//b) [G] ¼
(b) (G//b) [G] ¼ (b//b) [b] ¼
Résultats :
Génotypes : ¼ (G//G), ½ (G//b), ¼ (b//b)
Phénotypes : ¼ [b], ¾ [G]
G
am
.
F
em.
F1
G
am
.
Males F1
- Exemple 2 : le croisement test (test cross).
Soit une population de souris grises. Comment déterminer leur génotype ?
On réalise un croisement test : on croise les individus de phénotype [G] avec des
individus homozygotes de phénotype [b].
 1
er
cas : les individus [G] sont (G//G)
Résultats :
Génotype : (b//G)
Phénotype : [G]
 2
e
cas : les individus [G] sont (G//b)
Résultats :
Génotype : ½ (G//b), ½ (b//b)
Phénotype ½ [G], ½ [b]
2) Cas de 2 couples d’allèles (= dihybridisme)
On considère ici deux gênes situés à des locus différents sur les chromosomes.
Deux cas sont possibles : les gênes sont soit liés soit indépendants.
(*)
Génotype :
a , b a c
Exemple 1 : croisement de 2 souches de Drosophiles différentes pour deux couples
d’allèles.
a . . a’
b . . b’
. a’
. c’
a .
c .
INDEPENDANCE
LIAISON
a
b
a
c
(
(
)
)

Résultats du croisement :
84% de phénotypes parentaux.
16% de phénotypes recombinés.
 En F2, les résultats sont compatibles avec la liaison des gènes.
Règle : Si les proportions des phénotypes parentaux sont très supérieures à
celles des phénotypes recombinés, alors les gênes sont liés.
L’existence de ces phénotypes recombinés impliquent l’échange de chromatides
homologues par crossing-over en prophase 1 de méiose.
+ SCHEMA ***
Exemple 2 : Croisement de deux souches de Drosophiles différentes pour 2 couples
d’allèles.
Résultats du croisement :
50% de phénotypes parentaux.
50% de phénotypes recombinés.
Règle : Si la proportion des phénotypes parentaux est égale à celle des
phénotypes recombinés alors les gênes sont indépendants.
+ SCHEMA ***
B : BILAN : 3 niveaux de brassages
L’existence des phénotypes recombinés en F2 montre qu’il y a eu brassage de
l’information génétique des parents P1 et P2.
On distingue :
--> Le brassage interchromosomique
Migration indépendante des chromosomes homologues à l’anaphase 1 de méiose
illustration : 2 gênes indépendants, schéma de méiose
--> Le brassage intrachromosomique
Echange de chromatides homologues en prophase 1 de méiose par crossing-over
illustration : 2 gênes liés, schéma de méiose ave crossing-over
--> La fécondation
La rencontre aléatoire des chromosomes homologues à la fécondation.
illustration : tableau de croisement (test cross : F1 x P2 = F2 )
CONCLUSION
Les innovations évolutives apparaissent lors de mutations génétiques. Elles sont
transmises lors de la reproduction sexuée.
La reproduction sexuée ne crée pas de nouveaux gênes mais de nouvelles
combinaisons allélique à l’origine de la variabilité des génomes.