Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM)

Actualité des sous spécialités pédiatriques
Vol. 26 No. 1 2015
Swiss Group for Inborn Errors of
Metabolism (SGIEM)
M. Baumgartner, Zurich
Traduction: Rudolf Schlaepfer, La Chaux-de-Fonds
Organisation
Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism
(SGIEM)
Président 2014
Brian Fowler, Bâle et Zurich
Secrétaire 2014
Diana Ballhausen, Lausanne
Site internet
aucun
Nombre de porteurs du titre
pas de titre ni d’examen existants
Nombre de membres
30
Formation postgraduée en médecine
du métabolisme pédiatrique
(programme de la Clinique pédiatrique uni­
versitaire de Zurich, accréditée par l’European
Academy of Paediatrics), 1 pédiatre en formation postgraduée depuis avril 2013.
Activités principales en 2014
•Assemblée annuelle du SGIEM, pour la
première fois avec le Groupe métabolisme
autrichien: 1st Austrian-Swiss Metabolic
Meeting les 16–17 janvier à Zurich.
•46th EMG (European Metabolic Group) Con­
ference les 15–17 mai à Zurich.
•Coordination du dépistage néonatal des
maladies congénitales du métabolisme, y
compris le développement d’un concept
d’extension du dépistage néonatal et la
soumission à l’OFSP:
Depuis le 6 août 2014 l’OFSP reconnaît
l’acidurie glutarique et la maladie du sirop
d’érable, qui font donc partie du dépistage
néonatal.
Le 18 novembre a été déposé à l’OFSP (de
manière conjointe avec Janine Reichenbach, immunologie, Clinique pédiatrique
universitaire Zurich) une demande pour les
Severe Combined Immune Deficiencies
(SCID).
•Coordination de la prise en charge clinique
des patients avec des maladies congénitales du métabolisme en collaboration avec
les cliniques pédiatriques A et B:
•Réseau métabolique sud-ouest
(coordinateur Lausanne)
•Réseau métabolique centre
(coordinateur Berne)
•Réseau métabolique nord-est
(coordinateur Zurich)
•Coordination de l’offre en analyses spécialisées du métabolisme dans les hôpitaux
universitaires et demande d’inclusion
d’analyses du métabolisme dans la liste des
analyses.
Demande d’intégration d’aliments diététi­
ques certifiés et de médicaments reconnus
au niveau international pour le traitement
de maladies métaboliques dans la Liste des
spécialités (LS) et la Liste des médicaments en matière d’infirmités congénitales
(LMIC) afin de garantir la prise en charge
des frais par les assurances maladie et l’AI.
•Sous-groupe thématique:
Groupe de travail suisse pour les maladies
lysosomales: (SALS, site internet http://
sals.ch/i6/sals/iSix_sals.cgi).
•Direction de/collaboration à des groupes
internationaux pour l’élaboration de recommandations internationales pour le diagnos­
tic et le traitement spécifiques de maladies
métaboliques:
Trouble du cycle de l’urée: Direction
Johannes Häberle, Clinique pédiatrique
Zurich
Acidurie méthylamonique/propionique:
Direction Matthias Baumgartner, Clinique
pédiatrique Zurich
Galactosémie: Matthias Gautschi, Hôpital
de l’Ile Berne, en tant que représentant du
SGIEM
Troubles de la reméthylation (homocystinurie avec hypomethioninémie): Martina Huemer, Matthias Baumgartner, Clinique pédiatrique Zurich
Phénylcétonurie (DACH-Leitliniengrup­
pe): Diana Ballhausen (pédiatre), CHUV
Lausanne, Michel Hochuli (interniste), Hôpital universitaire Zurich et Sandra Bollhal-
40
der (diététicienne), Hôpital universitaire
Zurich, en tant que représentante du
SGIEM.