DEMANDE D`ANALYSE DE GENETI NALYSE DE GENETIQUE

Laboratoire de Diagnostic
des Maladies Génétiques
Unité d'Endocrinologie Pédiatrique - S
ervice d'Endocrinologie Diabétologie et Métabolisme
LDMGE rue du Bugnon 07 - 1005 Lausanne –
Suisse
Téléphone : 021 692 55 18
Directrice: Prof. Nelly Pitteloud
Biologiste responsable: James Acierno
Technicienne de laboratoire: Caroline Chambion
DEMANDE D'ANALYSE DE GENETIQUE MOLECULAIRE
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
Merci de joindre un résumé clinique récent
ou une copie du dossier
(Si possible envoyer également ce formul
aire ainsi qu’un échantillon pour les
MEDECIN DEMANDEUR ET CONSENTEMENT
Médecin
demandeur :
Coordonnées :
Copies à :
Décision du patient relative à la conservation de(s) (l') échantillon(s):
Conservation pour analyse diagnostic
additionnelle
Mon échantillon peut également être utilisé pour la recherche médicale
avec mon nom
sans mon nom (anonyme).
Dans ce cas aucun résultat ne pourra
L'échantillon doit être détruit après l'analyse
Autre
Si le patient consent pour la recherche
: merci de remplir les documents spécifiques séparés (à demander auprès du laboratoire) et de fournir, distincts
du prélèvement nécessaire au diagnostic, d’autres échantillons (minimum 2x8.5
Réservé au Patient CHUV :
Identifiant SLims pour labo :
Etiquette patient CHUV :
Pour les patients CHUV
: si l’étiquette est posée il n’est pas
nécessaire de compléter la partie droite
des Maladies Génétiques
Endocriniennes – LDMGE
ervice d'Endocrinologie Diabétologie et Métabolisme
Suisse
[e-mail] - tel: [phone]
[e-mail]- tel: [phone]
Caroline.Chambio[email protected] - tél: [phone]
DEMANDE D'ANALYSE DE GENETIQUE MOLECULAIRE
ENDOCRINIENNE
PATIENT
Patient Non CHUV : Merci de compléter
tout les champs
NOM :
Prénom(s) :
Adresse :
NPA, Lieu :
Né(e) le :
( j j . m m . a a a a )
Facturation
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
- ANAMNESE FAMILIAL
ou une copie du dossier
du patient
Veuillez compléter l’arbre généalogique c
aire ainsi qu’un échantillon pour les
parents à des fins de ségrégation) (Contactez-
nous en cas de difficulté)
Nom du patient index :
Si famille déjà connue du Labo
MEDECIN DEMANDEUR ET CONSENTEMENT
Décision du patient relative à la conservation de(s) (l') échantillon(s):
additionnelle
éventuelle avec mon accord uniquement
Mon échantillon peut également être utilisé pour la recherche médicale
Dans ce cas aucun résultat ne pourra
m'être communiqué
: merci de remplir les documents spécifiques séparés (à demander auprès du laboratoire) et de fournir, distincts
du prélèvement nécessaire au diagnostic, d’autres échantillons (minimum 2x8.5
mL tubes CPDA / jaunes -
disponible auprès du laboratoire si besoin).
Par sa signature
personne concernée selon les obligations légales en vigueur
(y compris du coût éventuel des analyses non prises en
charges par les caisses maladies) et avoir reçu son
consentement écrit
Formulaires de
consentements téléchargeables sur le s
http://sgmg.ch/wordpress/wp
éclairé-unifié-mit-Logo-
24.12.2015.pdf
: si l’étiquette est posée il n’est pas
Signature
O
bligatoire
Préciser l’assurance
:
(Sinon facturation au patient)
1/2
ENDOCRINIENNE
tout les champs
Sexe : F M
Veuillez compléter l’arbre généalogique c
i-dessous :
nous en cas de difficulté)
: merci de remplir les documents spécifiques séparés (à demander auprès du laboratoire) et de fournir, distincts
disponible auprès du laboratoire si besoin).
le médecin atteste av
oir informé la
personne concernée selon les obligations légales en vigueur
(y compris du coût éventuel des analyses non prises en
charges par les caisses maladies) et avoir reçu son
consentement écrit
:
consentements téléchargeables sur le s
ite de la SSGM:
http://sgmg.ch/wordpress/wp
-content/uploads/2015/12/Consentement-
24.12.2015.pdf
Signature
, date :
bligatoire
Mère
♂ ♀
Père

RAPPEL Identifiant Patient : Nom :
Les analyse
s sont réalisées à partir de sang prélevé sur monovette EDTA (tube rouge
Merci d’indiquer sur chaque tube NOM
, Prénom et date de naissan
Mise en banque de l'ADN
N° position
liste des analyses
2515.15
syndrôme de Kallmann / Hypogonadisme hypogonadotrope
KAL1
FGFR1
FGF8
PROKR2
PROK2
WDR11
IL17RD
LEPR
NROB1 (DAX1)
et/ou Aménorrhée hypothalamique
KAL1
FGFR1
PROKR2
2515.21
Syndrôme d'insensibilité aux androgènes
AR
2560
Déficit hypophysaire multiple congénital
PROP1
POU1F1
HESX1
LHX3
2560
Hypothyroïdie congénitale liée à une dysgénésie thyroïdienne
FOXE1
NKX2-5
PAX8
*
*
La position 2560 correspond à la dénomination «
Maladie génétique rare
demande particulière auprès du médecin conseil de l’assurance maladie
Laboratoire de Diagnostic des Maladies Gén
Adresse : R
ue du Bugnon 07
James.Acierno
Feuille disponible sur :
http://www.chuv.ch/dedop/dedop_home/dedop
http://www.chuv.ch/edm/edm_home/edm
‐patients‐et‐familles/edm‐patients‐endocrinologie‐2011/edm‐endocrinologie‐laboratoire‐gene
*
Réservé au laboratoire Date de réception :
Sang/EDTA Autre type de tube : ___________
Pour un conseil sur le choix des analyses en fonction des données cliniques, merci de contacter
Pr. Nelly Pit
teloud ([e-mail] 079 556 2736) ou James Acierno (
Prénom :
PRELEVEMENT
s sont réalisées à partir de sang prélevé sur monovette EDTA (tube rouge
- 5mL minimum)
, Prénom et date de naissan
ce. Date de prélèvement :
Nature du
prélèvement
ANALYSE(S) DEMANDEE(S)
Mise en banque de l'ADN
61CHF
(coût séquençage: 215 CHF par amplicon - non inclus extraction ADN: 61CHF)
syndrôme de Kallmann / Hypogonadisme hypogonadotrope
KAL1
2580 CHF GNRHR 645 CHF
FGFR1
2580 CHF GNRH1 645 CHF
FGF8
860 CHF
TACR3
1075 CHF
PROKR2
430 CHF
TAC3
645 CHF
PROK2
860 CHF CHD7 3440 CHF
WDR11
3440 CHF HS6ST1 430 CHF
IL17RD
2580 CHF
SEMA3A
3440 CHF
LEPR
2580 CHF LEP 430 CHF
NROB1 (DAX1)
860 CHF SOX2 430 CHF
et/ou Aménorrhée hypothalamique
et/ou retard pubertaire simple
KAL1
2580 CHF
GNRHR
645 CHF
FGFR1
2580 CHF
PROKR2
430 CHF
Syndrôme d'insensibilité aux androgènes
AR
2580 CHF
Déficit hypophysaire multiple congénital
PROP1
645 CHF
SOX2
430 CHF
POU1F1
1290 CHF KAL1 2580 CHF
HESX1
645 CHF FGFR1 2580 CHF
LHX3
1505 CHF
LHX4
1290 CHF
Hypothyroïdie congénitale liée à une dysgénésie thyroïdienne
FOXE1
430 CHF TPO 2580 CHF
NKX2-5
430 CHF
TSHR
2580 CHF
PAX8
2580 CHF
Maladie génétique rare
» (
maladie orpheline) dans la liste des analyses de l’ordonnance du DFI, nécessitant une
demande particulière auprès du médecin conseil de l’assurance maladie
du patient pour la prise en charge des frais d’analyses.
Laboratoire de Diagnostic des Maladies Gén
étiques Endocriniennes – LDMGE
ue du Bugnon 07
- 1005 Lausanne - Suisse. Téléphone : 021 692 55 18
James.Acierno
[email protected] - [e-mail]
http://www.chuv.ch/dedop/dedop_home/dedop
‐professionels‐sante/dedop‐professionnels‐endo.htm
‐patients‐et‐familles/edm‐patients‐endocrinologie‐2011/edm‐endocrinologie‐laboratoire‐gene
Quantité, remarques
:_____________________________
Salive ADN ADN déjà en banque A
utre
Pour un conseil sur le choix des analyses en fonction des données cliniques, merci de contacter
teloud ([e-mail] 079 556 2736) ou James Acierno (
James.Acierno-
[e-mail]
2/2
(ou Etiquette CHUV)
prélèvement
:
(coût séquençage: 215 CHF par amplicon - non inclus extraction ADN: 61CHF)
KISS1R 1075 CHF
KISS1 430 CHF
NSMF
2580 CHF
FGF17
860 CHF
SPRY4 645 CHF
FLRT3 860 CHF
DUSP6
645 CHF
PCSK1 2580 CHF
SOX10 860 CHF
et/ou retard pubertaire simple
645 CHF
FGF8
860 CHF
PROKR2 430 CHF
OTX2 860 CHF
maladie orpheline) dans la liste des analyses de l’ordonnance du DFI, nécessitant une
du patient pour la prise en charge des frais d’analyses.
‐professionels‐sante/dedop‐professionnels‐endo.htm
‐patients‐et‐familles/edm‐patients‐endocrinologie‐2011/edm‐endocrinologie‐laboratoire‐gene
tique.htm
:_____________________________
Visa :
utre
:_____________
Pour un conseil sur le choix des analyses en fonction des données cliniques, merci de contacter
[e-mail]
021 692 5507)