tutorat physique

TUTORAT UE TIG 2013-2014
Concours Blanc n°2
24 Avril 2014
Noircir(■) sur la feuille de réponse jointe la ou les propositions exactes parmi les 6
items proposés.
Si :
- Toutes les propositions sont justes vous obtenez 1 point.
- 1 proposition est fausse vous obtenez 0,75 point.
- 2 propositions sont fausses vous obtenez 0,5 point.
- 3 propositions sont fausses et au-delà vous obtenez 0 point.
NB : La proposition F est exclusive strictement (0 ou 1 point).
QCM n°1 : Concernant les définitions, choisir la ou les propositions exactes :
A. Un locus correspond à la position spécifique d’un gène sur un chromosome.
B. Les gènes correspondent aux différentes versions d’une séquence d’ADN en un locus.
C. Un allèle est une des différentes séquences d’ADN possibles pour un gène.
D. Une modification épigénétique peut correspondre à une méthylation d’une séquence d’ADN
irréversible.
E. La pléiotropie est l’expression d’un gène qui dépend d’un autre gène à distance.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°2 : Choisir la ou les propositions exactes :
A. L’hérédité autosomique concerne les gènes situés sur l’ensemble des chromosomes.
B. Le caractère holandrique concerne un gène situé sur le chromosome Y.
C. Deux allèles semi-dominants A et B ont un effet qualitatif additif.
D. Deux allèles co-dominants sont simultanément détectables sur le phénotype d’un individu.
E. Un allèle autosomique récessif ne s’exprime que si l’individu est homozygote pour cet allèle.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°3 : Choisir la ou les propositions exactes :
A. Dans l’hérédité monogénique, le locus morbide est toujours à l’origine d’une maladie.
B. La semi-dominance donne lieu à un phénotype intermédiaire entre ceux observés pour chacun des
homozygotes.
C. Soient deux parents hétérozygotes en un locus, la probabilité d’avoir une fille homozygote en ce
locus est de 1/4.
D. La troisième loi de Mendel stipule une ségrégation et une pureté des gamètes.
E. Un individu double hétérozygote a deux allèles variants en un locus.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°4 : Soit un homme atteint d’une maladie autosomique récessive rare à pénétrance
complète, on tente de reconstruire son arbre. On sait que sa mère est hétérozygote, et
son grand-père paternel est homozygote sain. Son père, de génotype inconnu a deux
sœurs.
A. Le père de l’individu peut être atteint.
B. Les deux sœurs du père sont forcément hétérozygotes saines.
C. En cas d’union de cet individu avec une femme hétérozygote, la probabilité de ce couple d’avoir un
garçon et qu’il soit sain est de 1/4.
D. La probabilité de transmission de la maladie varie selon le sexe de la descendance.
E. Cet individu atteint est appelé le cas index.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°5 : Bonjour je suis pizzaiolo et aujourd’hui j’ai décidé de créer de nouvelles
pizzas. J’ai pour cela 2 types de pizzas différents : pizza fromage base crème et
pizza jambon base tomate. A noter qu’une pizza possède un patrimoine
génétique diploïde. Les caractères fromage et jambon sont codés par un seul
gène. De même pour les caractères base crème et base tomate.
Je croise maintenant ces 2 types de pizzas et j’obtiens 100% de pizzas
fromage base crème. Déçu, je décide malgré tout de croiser entre elle la
nouvelle génération.
Les pizzas « parentales » sont issues de lignées pures, elles sont auto
fécondables et présentes en grande quantité.
A. L’influence de l’environnement sur les lignées de pizzas est importante.
B. Si les allèles jambon et fromage avaient été semi dominants, les pizzas obtenues par
croisement auraient simultanément du jambon et du fromage.
C. On est dans les conditions de la 3eme expérience des travaux de Mendel.
D. Les allèles fromage et base crème sont récessifs tandis que les allèles jambon et base
tomate sont dominants.
E. Finalement en excluant ceux que j’avais déjà, le 2nd croisement va me donner en quantité
environ égale 2 nouveaux types de pizzas.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°6 : Concernant l’arbre suivant :
A. Le mode de transmission est holandrique.
B. Le trait peut être récessif lié à l’X.
C. Le trait peut être dominant à pénétrance incomplète.
D. La pénétrance peut être incomplète car l’individu II4 n’exprime pas le trait.
E. Si le trait est dominant, la pénétrance est de 2/3.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°7 : Concernant l’arbre suivant :
A. Les individus III1 et III2 sont des jumeaux monozygotes.
B. L’individu II3 peut représenter un avortement spontané.
C. En considérant le mode de transmission le plus probable, si l’individu III3 est un garçon, il a
de fortes chances d’être atteint par la pathologie.
D. En considérant le mode de transmission le plus probable, on peut dire qu’il y a une
pénétrance incomplète.
E. Le mode de transmission le plus probable est holandrique.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°8 : Soit un trait dont la pénétrance est complète, choisir la ou les propositions
exactes :
A. La symbolique utilisée pour cet arbre est correcte.
B. L’individu I.1 est une femme décédée présentant le caractère.
C. L’individu de sexe féminin en III est un enfant adopté.
D. L’individu II.3 est un individu de sexe indéterminé.
E. L’individu III.3 peut être un enfant mort-né.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°9 : Concernant l’arbre généalogique du QCM précédent, choisir la ou les
propositions exactes :
A. Le mode de transmission le plus probable de ce caractère est autosomique
récessive car la distribution de trait est horizontale et qu’il y a des sauts de
génération.
B. Le mode de transmission le plus probable de ce caractère est holandrique car elle
se fait de père à fils.
C. Dans le cas le plus probable, l’allèle codant pour ce trait est dominant.
D. Dans le cas le plus probable, ce sont les mères qui transmettent ce caractère.
E. La transmission la plus probable s’effectue de manière récessive liée à l’X.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°10 : Concernant la vision des couleurs, choisir la ou les propositions
exactes :
A. Les gènes de la vision du rouge et du vert sont liés.
B. On observe peu d’évènements de recombinaison des gènes de la vision du rouge et du vert.
Pour les items C, D, et E, on négligera les évènements de recombinaison.
Soit une union entre une femme double hétérozygote et un homme. Ils ont tous
les deux une vision normale.
C. S’ils ont un garçon, celui-ci aura 50% de chances d’avoir une vision normale.
D. S’ils ont une fille, elle aura 100% de chances d’avoir une vision normale, mais aura 50% de
risque d’être porteuse d’un chromosome X pathogène.
Soit une union entre un homme daltonien et une femme double
hétérozygote ayant une vision normale.
E. S’ils ont un(e) enfant, celui-ci aura 50% de chances d’avoir une vision normale.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°11 : M. Luck a un fils, Rikki, avec sa femme et, au travers d’une liaison extra
conjugale une fille nommée Jenny. Quelques années plus tard, Rikki et Jenny décident
d’avoir un enfant. Ils redoutent un allèle autosomique récessif codant pour une maladie
génétique rare. Le père est hétérozygote pour l’allèle et les mères de Rikki et Jenny sont
toutes les deux homozygotes saines. La fréquence de la maladie dans la population
générale est de 1/8100.
Indiquer la (ou les) proposition(s) exacte(s) :
A. Rikki et Jenny ont deux ancêtres communs distants de deux générations.
B. Le coefficient de consanguinité est de 1/8.
C. Le coefficient de consanguinité est de 1/4.
D. La probabilité pour que l’enfant soit atteint de cette maladie génétique rare est de 1/720.
E. La probabilité pour que l’enfant soit homozygote récessif pour l’allèle muté est de 1/900.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°12 : Parmi les propositions suivantes, indiquez la (ou les) proposition(s)
exacte(s) :
A. La fréquence des mutations par locus, par gamète et par génération dans une population est
d’environ 10-6.
B. Les allèles gouvernants un caractère dominant ont un effet direct et rapide sur la distribution des
phénotypes.
C. Les mutations expliquent la persistance de pathologies graves qui auraient dû disparaître du fait de la
diminution du taux de fécondité de ces patients.
D. Concernant la dérive génétique, la fixation ou l’extinction d’allèles sont liées au hasard.
E. Soit un individu issu d’une mère homozygote AA et un père hétérozygote AB, la probabilité pour que
l’individu soit hétérozygote est de 1/4.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°13 : Concernant la loi de Hardy-Weinberg. Soit un gène autosomique codant pour
un caractère et présentant 2 allèles :
 « c » récessif qui entraine la présence de ce caractère chez les individus.
 « C » dominant qui entraine l'absence de ce caractère chez les individus.
 La probabilité d'avoir ce caractère dans population générale est de 1/36.
Indiquez la (ou les) proposition(s) exacte(s) :
A. La fréquence de l'allèle récessif « c » dans la population générale est de 1/36.
B. La fréquence de l'allèle dominant « C » dans la population générale est de 5/6.
C. La probabilité d'être homozygote pour ce gène et de ne pas avoir ce caractère est de 25/36.
D. La probabilité d'être homozygote pour ce gène et d'avoir le caractère est de 1/1296.
E. La probabilité d'être hétérozygote pour ce gène est de 5/18.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°14 : A propos de la récurrence familiale, indiquez la (ou les) proposition(s)
exacte(s) :
A. La récurrence familiale est mesurée par le calcul du risque relatif.
B. Le risque relatif est donné par le rapport suivant : « prévalence de la maladie dans la population
générale\ prévalence de la maladie chez les sujets apparentés au malade ».
C. Pour deux personnes apparentées au 2nd degré, le risque de récurrence est plus faible que pour
deux personnes apparentées au 3ème degré.
D. La récurrence familiale est utilisée pour prouver un excès de cas familiaux.
E. Si le risque relatif est inférieur à 1, la récurrence familiale est à prendre en compte.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°15 : Soit un couple double hétérozygote Aa, la fréquence de l’allèle
récessif est de 0,5 indiquez la (ou les) proposition(s) exacte(s) :
A. Un enfant issu de ce couple a une probabilité de 0,25 d’être homozygote pour l’allèle
dominant.
B. Un enfant issu de ce couple a une probabilité de 0,25 d’être homozygote pour l’allèle
récessif.
C. Un enfant issu de ce couple a une probabilité de 0,25 d’être hétérozygote.
D. Un enfant issu de ce couple a une probabilité de 0,5 d’être homozygote.
E. L’équilibre d’Hardy Weinberg est perturbé par des cas de consanguinité.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°16 : A propos de l’épigénétique, choisir la ou les propositions exactes :
A. Les étiquettes épigénétiques vont modifier l'expression des gènes mais de manière non spécifique.
B. Sur les promoteurs, une majorité d’îlots CpG est méthylée.
C. La DNMT1 permet le maintien de l'identité cellulaire.
D. Dans le cas des gènes suppresseurs de tumeur la sous-expression de DNMT1 entraînant une
diminution de la méthylation de gènes peut favoriser la transformation cellulaire.
E. La perte de méthylation de ces gènes peut favoriser l’apparition de cancers.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°17 : A propos de l’épigénétique, choisir la ou les propositions exactes :
A. Les cellules germinales primordiales sont celles qui ont le plus d'étiquettes épigénétiques, elles les
perdent lors de la différenciation cellulaire.
B. L'action des mécanismes épigénétiques peut induire une modification de la séquence ce qui en fait
un mécanisme irréversible.
C. Le nucléosome est un octamère d'histones composé de tous types d'histones.
D. Les modifications épigénétiques s'appliquent sur les extrémités basiques C-terminales des histones.
E. Une acétylation sur une sérine va avoir tendance à favoriser l'expression des gènes.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°18 : A propos de l’épigénétique, choisir la ou les proposition(s) exacte(s) :
A. Un ADN avec beaucoup d’étiquettes épigénétiques sera peu condensé car celles-ci vont empêcher la
chromatine de se compacter.
B. L’hétérochromatine est peu condensée et facilement accessible par la machinerie transcriptionnelle.
C. Toute l’information génétique d’un organisme est utilisée en totalité et en permanence par toutes ses
cellules au cours du développement et de la vie adulte.
D. La guanine du dinucléotide CpG présenté dans l’énoncé pourra être méthylée au cours d’un
processus épigénétique.
E. Le regroupement d’un grand nombre de dinucléotides CpG forme un îlot CpG.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°19 : A propos de l’épigénétique, choisir la ou les proposition(s) exacte(s) :
A. Le S-adénosyl méthionine (SAM) est un cofacteur qui permet la réaction de méthylation de l’ADN en
fournissant du pouvoir réducteur.
B. La méthylation de l’ADN peut se faire même en absence d’enzyme.
C. Une hypermétylation des séquences qui codent pour des protéines dotées d’une activité de frein de
la division cellulaire peut-être l’étiologie d’une tumeur.
D. L’hyperméthylation de l’ADN permet de diminuer la fréquence des mutations.
E. Les cellules germinales primordiales sont les seules à pouvoir présenter une absence d’étiquettes
épigénétiques.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°20 : A propos de l’épigénétique, choisir la ou les propositions exactes :
A. L’épigénétique correspond à l’étude de la transmission et des modifications de l’expression des
gènes sans modification de leurs séquences nucléotidiques.
B. L’épigénome correspond à l’état épigénétique d’une cellule à un instant précis.
C. Concernant les étiquettes épigénétiques, seul leur nombre influence l’expression des séquences
d’ADN codant.
D. D’une manière générale, les cellules différenciées ont une chromatine peu condensée et donc plus
active que celle des cellules peu différenciées
E. Les étiquettes épigénétiques sont impliquées dans la différentiation cellulaire.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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