tutorat physique

TUTORAT UE TIG 2015-2016
Séance n°1 – Semaine du 29/02/2016
Hérédité monofactorielle
Mme. Touitou
Séance préparée par les tuteurs de TIG de l’ATM² et de l’ATP
QCM n°1 : A propos de cette famille dont le père présente un daltonisme complet :
A. La vision du rouge et du vert rend compte d’une expression digénique indépendante.
B. La probabilité pour le couple I.1 et I.2 d’avoir des enfants sains est de 100% si la mère est
homozygote pour l’allèle sain.
C. L’individu II.3 est porteur de l’allèle morbide.
D. Le risque pour le couple II.1 et II.2 d’avoir un enfant daltonien est de 50% si la mère est homozygote
pour l’allèle sain.
E. Si l’individu II.3 et II.4 ont une fille, la probabilité qu’elle soit daltonienne est de 25%.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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Cette séance est la propriété de l’Université de Montpellier.
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QCM n°2 : Choisir la ou les proposition(s) exacte(s).
A. Si l'individu II.1 est homozygote sain, le plus probable est qu'il présente un mosaïcisme de la lignée
germinale.
B. Si l'allèle est rare dans la population, il est probable que la maladie soit pseudo-dominante car elle
apparait à chaque génération.
C. Le mosaïcisme germinal correspond à la mutation d'un gamète parental.
D. Dans les cas de pseudo-dominance, un seul des parents porte l'allèle muté.
E. Si plusieurs enfants de parents sains sont atteints d'une maladie autosomique dominante, il est
probable qu’une mutation de novo soit apparue dans l’un des gamètes parentaux.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°3 : Choisir la ou les proposition(s) exacte(s).
D’après les travaux de Mendel, si l’on croise un petit pois jaune et lisse et un petit pois vert
et rugueux on obtient une génération F1 constituée de 100% de pois jaunes et lisses. Puis
par autofécondation de la F1 on obtient les générations F2.
A. La génération F1 met en évidence la notion d’homogénéité.
B. La F2 est composée de 9/16 de petits pois jaunes et lisses, de 3/16 de petits pois jaunes et
rugueux, 3/16 de petits pois verts et lisses et 1/16 verts et rugueux.
C. L’autofécondation de la F2 nous donne la notion de lignée pure.
D. Les facteurs parentaux ségrégent et se recombinent de façon aléatoire.
E. Les deux gènes sont génétiquement indépendants.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°4 : Choisir la ou les proposition(s) exacte(s).
A. Un individu atteint de polydactylie ne pourra pas la transmettre à son fils.
B. Dans le cas d’une maladie X récessive, si la mère est homozygote pour l’allèle sain et si le père est
atteint, alors la probabilité d’avoir un fils malade est de 50%.
C. Soit une femme atteinte d’albinisme et un homme hétérozygote pour ce gène, la probabilité qu’ils
aient une fille malade est de 50%.
D. L’incidence sera plus élevée chez les hommes dans le cas d’une hérédité liée à l’X dominant,
contrairement à celle liée à l’X récessif.
E. Soit un gène bi-allélique autosomique : si la mère est homozygote pour l’allèle et le père
hétérozygote, alors la probabilité d’avoir un fils hétérozygote est de 1/4.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°5 : Concernant les groupes sanguins dans la famille suivante :
-
Les grands-parents maternels de Carina sont hétérozygotes pour l’allèle H, l’un étant de
génotype IAIB et l’autre IAi.
Le grand-père paternel est homozygote pour l’allèle i et possède des Ac anti-H, anti-A,
anti-B.
La grand-mère paternelle est de génotype Hh, IAi.
A. La mère a une probabilité de ¼ d’être de groupe AB.
B. Le grand-père paternel est d’un groupe sanguin très rare.
C. Le père a une probabilité de ¼ d’être du groupe O.
D. Sachant que la mère est de génotype Hh, IAIB, et le père du groupe A, la probabilité qu’ils aient une
fille de groupe B est de 1/8.
E. Sachant que la mère est de génotype Hh, IAIB, et le père du groupe A, la probabilité qu’ils aient un
enfant de groupe A est de 1/4.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°6 : Concernant l'expression d'un caractère. Choisir la ou les proposition(s)
exacte(s).
A. L'hérédité gonosomique concerne les gènes sur les chromosomes X et Y.
B. On parle de co-dominance dans le cas d'un effet additif des allèles.
C. Si A et B sont semi-dominants, [AB] sera un intermédiaire entre A et B.
D. Quand b est récessif sur A, b ne s'exprime que si l'individu est hémizygote.
E. Un gène holandrique est porté par le chromosome Y.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°7 : Concernant la mutation de novo et la pseudo-dominance, choisir la ou les
proposition(s) exacte(s).
A. La mutation de novo est un évènement qui ne peut apparaître que dans une cellule de la lignée
germinale.
B. Le mosaïcisme germinal augmente la récurrence de la pathologie dans la descendance du sujet
présentant le mosaïcisme contrairement à une mutation de novo sur un gamète parental.
C. Le mosaïcisme germinal ne peut apparaitre pour les gènes portés par le chromosome X.
D. La pseudo-dominance peut apparaitre dans les cas de consanguinité.
E. La fréquence des mutations de novo est accrue en cas d'union entre apparentés.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°8 : Vous êtes un généticien renommé qui reçoit Alexia Lannister, inquiète pour
l’évolution de la maladie de son fils (et désormais mari), Pierre. En consultation, vous
reconstituez l’arbre généalogique de la famille Lannister.
A. L’individu II.5 a adopté un garçon.
B. Carina est enceinte d’un troisième enfant.
C. Clément et Christiane sont des vrais jumeaux.
D. L’individu II.2, Adrien, est décédé.
E. Pierre et Alexia sont consanguins.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°9 : Concernant le système ABO
A. Dans ce cas, le digénisme est une association successive des produits de deux gènes.
B. L’expression du gène I épistatique dépend de l’expression du gène H qui est un gène hypostatique.
C. Nathan et Alexia Lannister sont tous les deux homozygotes IAIA et hétérozygotes pour le gène H,
ainsi leurs enfants seront obligatoirement du même groupe qu’eux.
D. Yamine est donneur universel : il possède des anticorps anti-A et anti-B.
E. IA et IB sont co-dominants.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°10 : D’après les travaux de Mendel, si l’on croise un petit pois jaune et lisse et un
petit pois vert et rugueux on obtient une génération F1 constituée de 100% de pois jaunes
et lisses. Puis par autofécondation de la F1 on obtient les générations F2. Choisir la ou les
proposition(s) exacte(s):
A. La première expérience de Mendel met en évidence l’éxistence d’un phénotype dominant.
B. Dans la génération F1, tous les individus ont le même génotype mais pas le même phénotype.
C. La diversité phénotypique réapparaît en F2.
D. Si des croisements impliquent au moins deux loci génétiquement indépendants, chacun des locus
ségrége indépendamment en suivant une loi statistique.
E. Un trait mendélien peut être gouverné par plusieurs gènes.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°11 : Concernant les maladies génétiques et leurs modes de transmission, choisir
la ou les proposition(s) exacte(s).
A. La probabilité de présenter le caractère pour un enfant issu d’un couple hétérozygote pour le gène
impliqué dans la polydactylie est de 100% pour les filles et 0% pour les garçons.
B. Dans la polydactylie, on n’observe pas de saut de génération en cas de pénétrance totale.
C. A propos de l’albinisme. Les risques d’avoir un enfant hétérozygote pour un couple où l’un des
individus est hétéroygote et le second homozygote sain est de ¼.
D. Soit une femme hétérozygote pour une pathologie X récessive, son mari étant de phénotype sain, le
risque pour ce couple d’avoir un enfant atteint est le même quel que soit leur sexe.
E. Dans le cas du rachitisme vitamino-résistant pour un couple où la femme est hétérozygote et le mari
de phénotype sain, la probabilité d’avoir un garçon atteint est de 0%.
QCM n°12 : concernant l’arbre généalogique suivant, choisir la ou les proposition(s)
exacte(s).
A. L’indice 2 sur l’individu III.3 signifie que c’est un garçon âgé de 2 ans.
B. Le mode de transmission le plus probable est holandrique.
C. L’état de l’individu en III.2 est probablement dû à une mutation de novo.
D. La mutation de novo (néomutation) se produit sur l’une des gamètes parentaux.
E. Dans le mosaïcisme germinal contrairement à la mutation de novo sur les gamètes parentaux,
plusieurs cas exprimant la pathologie apparaissent la descendance des sujets présentant le
mosaïcisme.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
QCM n°13 : Concernant la génétique des populations, choisir la ou les proposition(s)
exacte(s).
A. Le conseil et le dépistage génétique s’appuient sur les règles de la génétique des populations.
B. La loi de Hardy-Weinberg (HW) explique pourquoi les fréquences des allèles et des génotypes ne
varient pas au cours des générations.
C. La panmixie parfaite correspond à une population vaste, sans biais de sélection, mutation ou
migration, et où les unions sont aléatoires
D. Les effets de l’environnement, positifs ou négatifs, peuvent induire une déviation de la loi de HW.
E. Le mariage d’un oncle avec sa nièce est une union consanguine.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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QCM n°14 : Concernant la génétique des populations, choisir la ou les proposition(s)
exacte(s).
A. La génétique des populations s’intéresse à la distribution des génotypes et phénotypes au sein des
populations.
B. Si seulement un seul des critères de la loi d’Hardy-Weinberg n’est pas respecté, alors on pourra
quand même l’appliquer
C. La génétique des populations permet de comprendre la persistance de traits gouvernés par des
allèles récessifs face aux traits gouvernés par des allèles dominants.
D. Les individus porteurs de l’allèle mutée de la drépanocytose sont protégés du paludisme ce qui se
traduit par une augmentation de la fréquence des hétérozygotes dans les régions endémiques du
paludisme.
E. La prévalence élevée de la thalassémie dans la population corse peut être due à un effet fondateur.
QCM n°15 : Concernant l’équilibre de Hardy-Weinberg, choisir la ou les proposition(s)
exacte(s).
A. Il tient compte des dérives génétiques telles que la consanguinité.
B. Il suppose que la population est vaste.
C. Il ne tient pas compte des migrations.
D. Il associe la population à une panmixie parfaite.
E. Il considère que l’environnement peut avoir des impacts, positifs ou négatifs.
F. Toutes les propositions précédentes sont fausses.
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