Nouvelles - Hôpital général juif

CENTRE DE PRÉVENTION DU CANCER STROLL
Quoi de neuf chez
les chercheurs?
JUIN 2007
www.jgh.ca
MOT DE MICHAEL POLLAK, M.D., DIRECTEUR DU CPC
Bienvenue à l’édition de juin 2007 des Nouvelles CPC. Dans ce numéro, nous
soulignons la réalisation d’une récente recherche, menée par le groupe de génétique du cancer du Centre de prévention du cancer. En plus d’offrir à la population
locale des services de pointe d’évaluation des risques de cancers héréditaires ainsi que des conseils personnalisés concernant des approches pour réduire ces risques,
le groupe de génétique du cancer est impliqué dans un impressionnant portfolio de projets de recherche, dont pourraient bénéficier les femmes du monde entier.
Le Dr Foulkes a démontré
que deux mutations dans
un gène dénommé PALB2
sont associées à un risque
plus élevé que prévu de
cancer du sein. Ce travail a
été exécuté en collabora-
tion avec des chercheurs
du Harvard’s Dana Farber
Cancer Institute (dont le
Dr Bing Xia, le premier à
avoir identifié le PALB2, il
y a à peine un an), d’autres
chercheurs du Break-
through Breast Cancer
(Institute of Cancer
Research, Londres,
Royaume-Uni) ainsi que
du Netherlands Cancer
Institute (Amsterdam).
Vers une meilleure compréhension de la susceptibilité
au cancer du sein
Tischkowitz M, Xia B, Sabbaghian N, Reis-Filho JS, Hamel N, Li G, van Beers EH, Li L, Khalil T, Quenneville
LA, Omeroglu A, Poll A, Lepage P, Wong N, Nederlof PM, Ashworth A, Tonin PN, Narod SA, Livingston DM,
Foulkes WD.
Analysis of PALB2/FANCN-associated breast cancer families . Proc Natl Acad Sci U S A. 2007
Apr 17;104(16):6788-93.
Veuillez consulter la publication suivante pour obtenir une description complète de l’étude :
Le Dr William Foulkes, directeur adjoint du
Centre de prévention du cancer, a dirigé une
équipe internationale de chercheurs, qui a permis
d’identifi er des mutations génétiques liées au risque
accru de cancer du sein.
Le groupe de recherche, dont le Dr Marc Tischkowitz,
spécialiste en génétique médicale, et la conseillère
génétique Nora Wong, a caractérisé deux mutations
dans un gène, récemment identifi é et appelé PALB2,
de susceptibilité au cancer du sein. Les mutations dans
le PALB2 pourraient être associées à une « signature »
génétique du cancer du sein, menant à un risque plus
élevé que prévu de ce type de cancer.
Après plus d’une décennie consacrée à l’étude de
familles montréalaises présentant un taux élevé de
cancer du sein, cette découverte pourrait ouvrir la voie
à l’identifi cation des porteuses de mutations PALB2. Il
serait également possible de traiter les femmes porteuses
de ces mutations à l’aide de médicaments qui ciblent les
composantes de cette nouvelle signature.
« Voici un autre “risque factuel” dans notre compréhen-
sion actuelle de la susceptibilité au cancer, explique le
Dr Foulkes. Environ 10 gènes, dont le PALB2, ont mainte-
nant été associés à un risque au moins deux fois plus
élevé de cancer du sein, et les porteuses des mutations
de ces gènes ont besoin d’une surveillance particulière,
incluant l’imagerie par résonance magnétique. Certaines
femmes pourraient opter pour la chirurgie préventive. »
Comme ces choix sont souvent diffi ciles à faire, le Dr
Foulkes souligne que la Fondation du cancer héréditaire
du sein et de l’ovaire (www.hboc.ca), située à Mont-
réal et codirigée par le Dr Harley Eisman de McGill, a
été créée spécifi quement dans le but de répondre aux
besoins des familles à risque. La Fondation du cancer
héréditaire du sein et de l’ovaire a récemment nommé
Mme Laura Hayes au poste de coordonnatrice des soins
cliniques pour les femmes à risque très élevé de cancer
du sein et de l’ovaire (voir page suivante).
Les membres des programmes de génétique médicale
du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) et de
l’Hôpital général juif ont accompli le travail clinique
concernant ce projet. De même, le Week-end pour vaincre
le cancer du sein de l’Hôpital général juif, l’organisme
Rethink Breast Cancer et l’Alliance canadienne pour la
recherche sur le cancer du sein ont fi nancé une partie
de la recherche.
Nouvelles
CPC
Centre de prévention du cancer Stroll
Hôpital général juif, pav. E, salle E-740
3755, chemin de la Côte-Sainte-Catherine, Montréal (Québec) H3T 1E2
☎ 514 340-8222
poste 3870 www.mcgill.ca/cancerprev
LE CENTRE DE PRÉVENTION DU CANCER EST UN ORGANISME À BUT NON LUCRATIF, VOUÉ À LA PROMOTION DE LA SANTÉ ET À LA PRÉVENTION DE LA MALADIE
De gauche à droite : Sonya Zaor,
Marc Tischkowitz, Nora Wong
et William Foulkes.

Laura Hayes, nouvelle coordonnatrice des soins cliniques
Centraliser les soins aux patientes porteuses
de mutations BRCA1 ou BRCA2
Naviguer dans le système des soins de
la santé peut être extrêmement pé-
nible pour les patientes prédisposées
au cancer héréditaire du sein et de l’ovaire.
Toutefois, ces femmes peuvent aujourd’hui trou-
ver l’aide supplémentaire dont elles ont besoin.
Laura Hayes, récemment nommée coordonnatrice
des soins cliniques, sert de guide aux patientes
porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 et elle
les aide à s’orienter dans le système de la santé.
D’abord reçues à la Clinique du cancer hérédi-
taire gynécologique de l’Hôpital général juif, les
patientes porteuses de ces mutations sont ensuite
suivies par le Dr Walter Goltieb, chirurgien spécia-
lisé en gynécologie oncologique et par les conseil-
lères génétiques Sonya Zaor et Nora Wong.
La personne clé de cette clinique est Laura Hayes.
Comme elle est régulièrement en contact avec les
conseillères génétiques et les cliniciens, elle de-
meure l’agente de liason par excellence pour les
patientes et facilite la prestation des services. Mme
Hayes gère la demande des tests, la réception des
résultats et leur acheminement aux profession-
nels de la santé, et ce, dans les meilleurs délais.
Les patients peuvent également lui téléphoner à
tout moment pour lui faire part de leurs préoc-
cupations.
À l’ordre du jour de Mme Hayes : l’élaboration d’une
base de données en matière de recherche qui ser-
vira à soutenir des études et des projets spécifi ques
menés dans le milieu des chercheurs du BRCA1 et
BRCA2, à l’échelle locale et internationale.
Mme Hayes, qui bénéfi cie du soutien de la Fonda-
tion du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire,
travaille au sein des cliniques de l’Hôpital général
juif et de l’Hôpital général de Montréal. Nous
félicitons la Fondation pour son engagement en-
vers les soins préventifs.
Comment le counseling génétique peut-il aider les patients?
Une séance de counseling génétique sur le cancer comprend les éléments suivants :
◆ Un relevé détaillé des antécédents médicaux personnels et familiaux de cancer
◆ Une confirmation des diagnostics clés
◆ Une évaluation du risque de cancer
◆ De l’enseignement à l’égard des facteurs de risque associés au cancer et sur les limites du dépistage génétique
◆ Une discussion entourant les options et les recommandations en matière de stratégies de réduction de risque et
de dépistage précoce
◆ Le soutien affectif et aide dans le processus décisionel
◆ L’acheminement vers un dépistage/évaluation spécialisée, au besoin
Le personnel universitaire du CPC bé-
néfi cie de plus de 10 millions de dollars
en subventions de recherche. Voici cinq
exemples parmi 14 de nos projets en
cours.
1. L’infl uence des facteurs alimen-
taires sur la signalisation IGF dans
la prostate; Pollak M.
Ce projet vise à étudier les éléments de base
concernant l’impact de certains facteurs
alimentaires sur la biologie du cancer de
la prostate.
2. Les effets de la charge glycémique
et de l’obésité sur les biomarqueurs
du cancer; McTiernan A., et coll.,
incluant Pollak M.
L’objectif de cette étude consiste à
mener des recherches sur les effets de la
charge glycémique et de l’obésité sur les
biomarqueurs du cancer.
3. La voie de signalisation de l’IGF
et de l’insuline dans le cancer du
sein : prix du programme Transla-
tion Acceleration Grant; Pollak M,
Sonenberg N, Brisson J, Dunn S.
L’objectif de cette étude consiste à mieux
comprendre les rôles potentiels de l’insuline,
notamment les facteurs de croissance et
l’insuline dans le cancer du sein.
4. La génétique du cancer de la
prostate : l’étude ICPCG; Isaacs WB,
Foulkes WD, et 26 autres.
L’objectif de cette étude comprend l’analyse
épidémiologique combinée à l’analyse des
mutations ainsi que des analyses de liaison
auprès de milliers d’hommes présentant un
cancer de la prostate héréditaire, familial
ou sporadique.
5. La caractérisation de l’anémie de
Fanconi et des gènes à l’origine du
syndrome de Bloom dans le cancer
du sein héréditaire et sporadique;
Tischkowitz M.
L’objectif de cette étude consiste à caractéri-
ser l’anémie de Fanconi et les gènes à l’origine
du syndrome de Bloom, constatés dans le
cancer du sein héréditaire et sporadique.
Saviez-vous
que?
Le Centre de prévention du cancer Stroll de
l’Université McGill et de l’Hôpital général
juif offre à sa clientèle une évaluation des
risques de cancer, des conseils pour en
réduire les risques ainsi que des pro-
grammes incluant des cours de cessation
du tabagisme, des cours de nutrition après
une polypectomie et un programme de
réduction des risques environnementaux.
N’hésitez pas à communiquer avec nous
pour obtenir de plus amples renseigne-
ments sur tous nos programmes.
L’acheminement des personnes vers une con-
seillère génétique vise généralement à déter-
miner si une concentration de cas de cancer
est attribuable à une prédisposition héréditaire
ou plutôt à des facteurs environnementaux pré-
dominants dans la famille. Les personnes à risque
élevé de développer une tumeur maligne peuvent
bénéfi cier de ce service en obtenant l’accès aux
nouveaux tests de dépistage, aux mesures préven-
tives et à la recherche. Quant aux personnes à
faible risque, elles seront rassurées d’apprendre
que leur risque de développer un cancer n’est pas
aussi élevé qu’elles le croyaient.
Les familles à risque élevé de développer un can-
cer peuvent aussi participer à la recherche. Des
études centrées sur la biologie du cancer du sein
à caractère héréditaire pourraient, par exemple,
aboutir à l’élaboration de nouvelles stratégies de
réduction de risque de cancer ou au traitement
de toutes les patientes. En outre, les familles peu-
vent être impliquées dans l’identifi cation d’autres
gènes associés au risque de cancer (voir article
principal).
Il importe de comprendre que le counseling gé-
nétique n’oblige personne à subir des tests géné-
tiques. L’objectif du counseling génétique vise à
transmettre l’information médicale pertinente et
à discuter des options disponibles. Le rôle de la
conseillère consiste à recevoir les questions rela-
tives au dépistage génétique et à les mettre en
contexte en examinant le cas de chaque patient.
Ce processus permet au patient de prendre la dé-
cision qui répondra le mieux à ses besoins.
Pour les recommandations en ce qui concerne
l’aiguillage vers les programmes génétiques,
veuillez consulter le www.jgh.ca ou le www.
mcgill.ca/cancerprev