III/ L`ORIGINE DES INNOVATIONS EVOLUTIVES. NB : Pour bien

III/ L’ORIGINE DES INNOVATIONS EVOLUTIVES.
NB!: Pour bien démarrer!: le vocabulaire de 1S!: http://svt.premiere.s.free.fr/Vocabulaire/Voca1.html
Et pages 84/85.
Au sein du vivant, les espèces se différencient les unes des autres par l'existence de gènes
différents.
Au sein d'une espèce, les individus possèdent les mêmes gènes et se différencient les unes des
autres par l'existence d'allèles différents.
Les Innovations évolutives évoquées lors du chapitre précédent, sont liées à!:
- La création de nouveaux allèles par mutations ponctuelles,
- La création de nouveaux gènes par duplication d'un gène ancestral/transposition de la
copie du gène ancestral par mutations ponctuelles.
On s'intéresse aux populations!: une population est un ensemble d'individus de la même espèce,
habitant un même espace. La taille d'une population est toujours finie (= non infinie).
Parmi les innovations génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales d'un individu
peuvent avoir un impact évolutif, c’est-à-dire qu'elles sont susceptibles d'être transmises à la
descendance de cet individu et donc de se répandre dans la population.
Pb1!: Quel est l’origine du polymorphisme génétique constaté dans les populations humaines!?
1. Des mutations créent de nouveaux allèles et sont à l’origine du polymorphisme génétique.
a) Polymorphisme allélique et phénotypique. (Pages 86/87 +TP)
Le génome de tous les individus d'une même espèce possède des caractères communs :
- Même nombre de chromosomes
- Même structure générale des chromosomes (visibles lors du caryotype),
- Mêmes gènes, localisés aux mêmes endroits sur les chromosomes.
Chaque gène présente un ou plusieurs allèles (= différentes versions d'un gène, différant par
leur séquence nucléotidique).
Ainsi on parle de polymorphisme de l'ADN d'une espèce, qui est dû au polyallélisme (pour 1
gène, il y a plusieurs allèles).
La majorité des gènes sont polyalléliques.
· Pour étudier le polyallélisme, on estime les fréquences (relatives) des allèles dans une
population (= ensemble d'individus de la même espèce).
Exemple 1 : Pour une population de 100 individus, soit un gène qui possède 2 allèles : a et b.
Pour chaque individu, on détermine son génotype.
Individu
homozygote pour b
Individu
homozygote pour a
Individu
hétérozygote
Génotype
b//b
a//a
a//b
Nombre d'individus
32
26
42
Nombre d'allèles a
0
52
42
Nombre d'allèles b
64
0
42
Fréquence de l'allèle a : [(52 + 42) / 200] x 100 % = 47 %
Fréquence de l'allèle b : [(42 + 64) / 200] x 100 % = 53 %
Evidemment Fréquence de l'allèle a + Fréquence de l'allèle b = 100 %.

. Le polymorphisme des gènes (pages 88/89)
Exemple 2!: des gènes étudiés en TP!:
http://www.cegep-ste-
foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/notesgenet_7.htm
Gène étudié
Gène de la globine b
Gène responsable du système A, B et O
Population
étudiée
Population mondiale
Allèles
(nombre
et fréquence
relative)
1 allèle qualifié de "normal",
dont la fréquence est supérieure
à 90 %
475 autres allèles dont la
fréquence individuelle est
inférieure à 1%.
3 allèles :
A : 27,8 %
B : 8,8 %
O : 63,4 %
Le gène est-il
polymorphe ?
Gène non polymorphe
Gène polymorphe, car au min 2 allèles dont la
fréquence est supérieure à 1 %
Un gène est dit polymorphe si au moins 2 de ses allèles sont présents dans l'espèce à une fréquence
supérieure ou égale à 1 %, les allèles dont la fréquence est < à 1% sont qualifiés de variants rares.
Attention!: Ne pas confondre avec le polymorphisme de l'ADN.
Un tiers des gènes environ sont polymorphes.
Pb!: Quelle est l’origine du polyallèlisme!?
b) Origine du polyallèlisme. (TP4)
Mutations d'un gène (en général d'une séquence d'ADN)= modification de la séquence des
nucléotides donnant naissance à de nouvelles versions du gène!: les allèles.
Les mutations ont lieu de manière spontanée à une fréquence faible. Elles sont dues à des
erreurs de réplication, mais certains agents de l'environnement, dits agents mutagènes (UV,
radioactivité, substances chimiques comme le benzène … ) augmentent la fréquence des mutations.
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/genetic/mutation/html/mutation.htm

Les cellules touchées!:
· Dans tous les cas, les mutations affectant l'ADN d'une cellule se transmettent à la descendance
de la cellule.
- Si la mutation touche l'ADN d'une cellule somatique (= non sexuelle), la mutation ne sera
transmise qu'à la descendance de cette cellule.
NB!: les mutations atteignant ces cellules peuvent provoquer un dérèglement du cycle cellulaire =
prolifération anarchique = cancérisation.
- Si la mutation touche l'ADN d'une cellule germinale (= sexuelle),!!la mutation pourra être
transmise à la descendance de l'individu.
NB!: fréquence des mutations germinales!: 1 à 10 / 10 6 gamètes.
Les différents types de mutations.
Mutations ponctuelles
Affectent un faible nombre de nucléotides (1 à 5
environ)
Substitution d'un ou de plusieurs nucléotides (ou
paires de nucléotides)
Remplacement d'un ou plusieurs nucléotides par
d'autres nucléotides.
Addition d'un ou de plusieurs nucléotides
Insertion d'un ou plusieurs nucléotides dans une
séquence.
Délétion d'un ou de plusieurs nucléotides
Suppression d'un ou plusieurs nucléotides dans
une séquence._
Expansion d’un motif nucléotidique.
Répétition d’une séquence.
Pb!: Quelle est la conséquence d'une mutation de la séquence d'un gène sur la séquence en acides aminés du
peptides codé ce gène ?
c) Suivant leur nature et leur localisation, les mutations ont des conséquences
phénotypiques variables. (Pages 90/91)
Conséquence
Mutation
Conséquence sur la
séquence peptidique.
Mutation qualifiée
de!:
Exemple
conséquences
phénotypiques.
Aucune modification liée
à la redondance du code
génétique
Mutation
silencieuse
AGG/CGG
Arg /Arg
Pas de modification au
niveau phénotypique
Remplacement d'un
acide aminé par un autre
Mutation faux-
sens
AGG/TGG
Arg / Trp
La conséquence sur le
phénotype dépendra de
l'importance de l'acide
aminé modifié dans le
fonctionnement du
peptide (site actif des
enzymes)
Substitutions :
Apparition anticipée
d’un codon stop.
Mutation non
sens
GAG/TAG
Gln/Stop
Peptide écourté qui
sera encore fonctionnel
ou non.
Insertion ou délétion
d'une séquence
Délétions et
insertions
Multiple de 3!: pas de
décalage du cadre de
lecture.
La séquence peptidique
comprendra un acide
aminé en moins (si
délétion) ou en plus (si
addition)
La conséquence sur le
phénotype dépendra de
l'importance de l'acide
aminé supprimé ou de
l'influence de l'acide
aminé rajouté.

Non multiple de 3!:
décalage du cadre de
lecture.
Apparition d'une
séquence en acides
aminés très différente,
possibilité de
l'apparition d'un codon
Stop
Mutation
décalante.
En général des
conséquences lourdes
au niveau
phénotypique
NB!: des insertions ou délétions massives entraînent de véritables remaniements chromosomiques
(improprement nommés «!mutations chromosomiques!»).
L'effet de la mutation pour l'individu dépend également l'importance du gène modifié :Un
exemple remarquable : les mutations touchant les gènes de développement, appelés gènes
homéotypiques, qui gouvernent la mise en place des organes lors de l'embryogenèse. Il commande
l'expression de nombreux gènes.Une mutation ponctuelle peut avoir une conséquence
phénotypique très importante (B Page 91 et voir plus loin).
Conclusion:!: La majorité des mutations sont silencieuses : sans conséquences
- La mutation n’entraîne pas de modifications de la séquence du peptide codé par le gène ou
n’affecte pas l’activité de la protéine codée.
- La mutation touche l'ADN non codant.
NB!: Les empreintes génétiques sont basées sur la variabilité des séquences non codantes qui sont de
remarquables marqueurs individuels.
Cependant ces mutations peuvent s’accumuler dans le génome au fil des générations et entraîner
une dérive des fréquences dans les populations.
Les mutations non silencieuses pourront être néfaste ou bénéfique pour l'individu.
Il s’agissait ici de comprendre la diversification d’un caractère, mais comment sont apparus
de nouveaux caractères!?
Si on compare le génome d’une bactérie!: 0,004.109 paires de bases, et celui de l’Homme!: 3,5
109 paires de bases, on peut constater que l’évolution est marquée par une augmentation du nombre
de gènes, donc une diversification et une complexification du génome.
Pb2!: Comment s’est complexifié le génome!: comment sont apparus de nouveaux gènes!?
2. Innovations génétique, complexification du génome et apparition de nouveaux gènes.
a) Des ressemblances étonnantes dans la séquence de certains gènes!: les familles
multigèniques.(TP5 pages 92/93)
Dans le patrimoine génétique d’une espèce, certains gènes présentent des ressemblances
étonnantes à des loci différents.
A partir d’une ressemblance de 20%, on considère que cela ne peut être dû au hasard et est la
signature d’un lien de parenté entre les molécules, de l’existence d’une molécule ancestrale
commune.
Exemple!: les chaînes de globines, les gènes homéotiques, les marqueurs du CMH…(exercices page
102)
Ces familles de molécules partageant plus de 20% de ressemblance et dérivant d’une
molécule ancestrale commune constituent des familles multigéniques.

b) Des duplications expliqueraient l’apparition de nouveaux gènes, source
d’innovations.
Au sein du génome d'une espèce, les similitudes entre gènes sont interprétées comme le
résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral.
Les étapes pour créer un nouveau gène à partir d'un gène ancestral de la même famille
multigénique sont les suivantes :
-
- Duplication du gène
ancestral!: apparition de 2
copies d’un gène sur 2 loci
disjoints.
- Transposition du gène
dupliqué (situé à un autre
locus chromosomique, c'est à
dire à un autre endroit sur le
même chromosome, ou sur un
chromosome différent),
- Divergence par mutations du
gène ancestral et du gène
dupliqué (puisque les
mutations se font au hasard).
Exemple des globines!: