Syndrome de Duane et malformation labyrinthique
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C A S C L I N I Q U E Syndrome de Duane et malformation labyrinthique ● S. Kriaa*, M. Elmaleh*, M. François** e syndrome de Duane ou Duane’s retraction syndrome est une anomalie congénitale de l’oculomotricité associant une limitation ou absence d’abduction et une limitation de l’adduction, avec, lors de celle-ci, une rétraction du globe et un rétrécissement de la fente palpébrale. Il est décrit de manière isolée, mais également associé à plusieurs autres malformations, dont des malformations de l’oreille. À propos d’un cas de syndrome de Duane associé à une malformation de l’oreille interne, nous revoyons les malformations labyrinthiques analogues décrites dans la littérature et les indications et les modalités de l’imagerie devant une surdité de perception de l’enfant. L Figure 1. Oreille droite. TDM coupe axiale : dilatation du vestibule et du canal semicirculaire latéral. Figure 2. Oreille droite. TDM coupe coronale : dilatation du canal semi-circulaire latéral bien visible, comblement partiel de l’oreille moyenne d’allure inflammatoire. Figure 3. Oreille gauche. TDM coupe axiale : vésicule cochléovestibulaire unique, avec dilatation des canaux semi-circulaires latéral et postérieur. Conduit auditif interne dysplasique communiquant avec la vésicule labyrinthique. Figure 4. Oreille gauche. TDM coupe coronale : vésicule cochléovestibulaire avec dilatation des canaux semi-circulaires latéral et supérieur, petite fenêtre ovale et facial procident mais non recouvrant. OBSERVATION Nous rapportons l’observation d’un garçon de 3 ans et demi, né à terme et opéré à la naissance d’un méga-uretère de diagnostic anténatal. Le diagnostic d’anomalie ophtalmologique de StillingDuane prédominante à gauche a été porté à l’âge de 7 mois devant une paralysie oculomotrice bilatérale dans le plan horizontal essentiellement ; celle-ci était associée à une myopie droite, une hypermétropie gauche et un astigmatisme. La consultation ORL a été motivée par la survenue de chutes anormalement fréquentes et par un manque d’équilibre. L’examen audiométrique au casque, en tonal et en vocal, a montré une cophose gauche, qui a été confirmée par l’enregistrement des potentiels évoqués auditifs (PEA). L’audition était normale à droite. Le test vestibulaire calorique à 20° a provoqué, à droite, une chute en position debout alors que, à gauche, il n’a eu aucun effet sur le contrôle postural. L’électronystagmographie aux impulsions rotatoires n’était pas interprétable du fait de la paralysie oculaire. Le test RAIG a montré la présence de réponses otolithiques. Au terme de ce bilan initial, un scanner des oreilles a été réalisé. Il a mis en évidence une malformation labyrinthique bilatérale. À droite, la cochlée avait un aspect normal, mais le vestibule ainsi que le canal semi-circulaire latéral étaient dilatés (figures 1 et 2). À gauche, il existait une vésicule cochléovestibulaire unique dilatée communiquant avec le fond du conduit auditif interne (CAI) ainsi qu’avec l’aqueduc du vestibule dilaté (figures 3 à 5). * Service d’imagerie pédiatrique, hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris. ** Service ORL pédiatrique, hôpital Robert-Debré. La Lettre d’Oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-faciale - no 255 - septembre 2000 Figure 5. Oreille gauche. TDM coupe coronale : communication entre le fond du conduit auditif interne et la vésicule labyrinthique. 25 C A S C L I DISCUSSION Le syndrome de Duane se manifeste en général de façon sporadique ; cependant, des formes familiales ont été rapportées dans 10 % des cas (1, 2). Le mode de transmission peut être autosomique dominant ou autosomique récessif. L’atteinte oculaire prédomine dans le tableau clinique. Il existe un strabisme congénital avec un déficit de l’abduction et de l’adduction, une rétraction du globe oculaire lors de l’adduction avec déviation supérieure et inférieure, un déficit de la convergence et un rétrécissement de la fente palpébrale. Les autres anomalies oculaires couramment retrouvées (2) sont un nystagmus, une anisocorie, un ptosis et un kyste épibulbaire. Les malformations de l’oreille font partie des malformations les plus fréquemment associées au syndrome de Duane et doivent être systématiquement recherchées. Il peut s’agir d’une surdité, d’une malformation du pavillon ou d’un appendice prétragien. Parmi les autres malformations possiblement associées au syndrome de Duane, citons les fentes palatines, les anomalies costovertébrales, l’hypoplasie de la loge thénar, des côtes, des os de la main et du pied et des malformations cardiaques (2). Plus rarement, on peut y voir associés une dysplasie rénale, un reflux vésico-urétéral, une glomérulopathie segmentaire et focale ou des anomalies génito-urinaires (2). Des associations avec d’autres syndromes ont été rapportées dans la littérature : les syndromes de Goldenhar, de Klippel-Feil, de Wildervanck, de Kallmann et de Romberg. L’association la plus fréquemment rapportée dans la littérature est celle d’un syndrome de Duane et d’un syndrome de Wildervanck. Quelques publications font mention des résultats de l’exploration radiologique des oreilles atteintes. Keeney et al. (3) rapportent le cas d’un patient présentant, entre autres, une surdité de perception congénitale, un Klippel-Feil et une paralysie du regard latéral. Outre une hypoplasie de l’oreille externe et moyenne, ce patient présentait une aplasie de l’oreille interne et du CAI à droite et une vésicule cochléovésiculaire unique avec un CAI étroit à gauche. Le cas rapporté par Schild et al. (4) présentait également une association d’un syndrome de Duane à un syndrome de Klippel-Feil et une surdité profonde. Le scanner montrait, de façon bilatérale, une vésicule avec des canaux semi-circulaires supérieur et postérieur différenciés et de taille normale et, d’un côté, une agénésie de la fenêtre ovale avec fixation de l’étrier. Notre patient présente à gauche un aspect similaire à ces descriptions avec une vésicule cochléovestibulaire unique et une dif- Une rentrée réussie… La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale a été classée 1re en audience (88,6 %), selon l’étude CESSIM* 2000 Merci de votre fidélité ! * Centre d’Étude Sur les Supports de l’Information Médicale. 26 N I Q U E férenciation des canaux semi-circulaires supérieur et postérieur, qui sont cependant modérément dilatés ; une dysplasie du CAI est également présente. À droite, du côté où l’audition est (pour le moment) normale, la malformation est moins sévère, limitée à une dilatation du vestibule et du canal semi-circulaire latéral, mais restant dans le continuum des malformations de type Mondini, corrélées au stade d’arrêt de l’embryogenèse (5). Le scanner des rochers reste le meilleur mode d’exploration du labyrinthe osseux. C’est un examen facile à réaliser, et ne nécessitant pas l’injection de produit de contraste. En revanche, l’immobilité du patient étant nécessaire pendant l’examen, on a souvent recours, chez les enfants de moins de 3 ou 4 ans, à une sédation. L’examen est réalisé en en coupes axiales de 1 mm d’épaisseur en haute résolution et coupes coronales directes ou reconstruites. On complétera par des coupes cérébrales chaque fois que possible, à la recherche d’une malformation associée. CONCLUSION Le syndrome de Duane est un trouble de l’oculomotricité associé à d’autres malformations congénitales, entre autres de l’oreille, se traduisant cliniquement par une surdité qui sera confirmée par les explorations cochléovestibulaires. La revue de la littérature et l’étude de notre cas font apparaître des malformations labyrinthiques de type Mondini. L’exploration des rochers par un scanner constitue donc un complément indispensable à la recherche de malformations du labyrinthe osseux. En effet, la bilatéralité de la malformation osseuse en cas de surdité unilatérale doit faire craindre la bilatéralisation secondaire ■ de la surdité. R É F É R E N C E S B I B L I O G R A P H I Q U E S 1. De Respinis PA, Caputo AR, Wagner RS, Guo S. Duane’s retraction syndrome. Survey Ophtalmol 1993 ; 38 : 257-88. 2. Kadayifcilar S, Aydin P, Oto S. A case of Duane’s retraction syndrome with multiple congenital malformations. Eur J Ophtalmol 1997 ; 7 : 193-5. 3. Keeney A, Gebarski SS, Brunberg JA. CT of severe ear anomalies, including aplasia, in a case of Wildervanck Syndrome. AJNR 1992 ; 13 : 201-2. 4. Schild JA, Mafee MF, Miller MF. Wildervanck Syndrome-external appearance and radiologic findings. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1984 ; 7 : 305-10. 5. Naidich TP, Mann SS, Sam PM. Imaging of the osseous, membranous and perilymphatic labyrinths. Neuroimaging Clin North Am Pediatr 2000 ; 10 (1) : 23-34. 6. Ro A, Chernoff G, Macrae D, Orton RB, Cadera W. Auditory function in Duane’s retraction syndrome. Am J Ophtalmol 1990 ; 109 : 75-8. Les articles publiés dans “La Lettre d’Oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-faciale” le sont sous la seule responsabilité de leurs auteurs. Tous droits de traduction, d’adaptation et de reproduction par tous procédés réservés pour tous pays. © janvier 1985-EDIMARK S.A. Imprimé en France - DIFFERDANGE - 95100 Sannois Dépôt légal : 3e trimestre 2000 La Lettre d’Oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-faciale - no 255 - septembre 2000
