Syndrome de Duane et malformation labyrinthique

CAS CLINIQUE
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La Lettre d’Oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-faciale - no255 - septembre 2000
L
e syndrome de Duane ou Duane’s retraction syndrome
est une anomalie congénitale de l’oculomotricité asso-
ciant une limitation ou absence d’abduction et une
limitation de l’adduction, avec, lors de celle-ci, une rétraction du
globe et un rétrécissement de la fente palpébrale. Il est décrit de
manière isolée, mais également associé à plusieurs autres
malformations, dont des malformations de l’oreille.
À propos d’un cas de syndrome de Duane associé à une malfor-
mation de l’oreille interne, nous revoyons les malformations
labyrinthiques analogues décrites dans la littérature et les indi-
cations et les modalités de l’imagerie devant une surdité de
perception de l’enfant.
OBSERVATION
Nous rapportons l’observation d’un garçon de 3 ans et demi, né
à terme et opéré à la naissance d’un méga-uretère de diagnostic
anténatal. Le diagnostic d’anomalie ophtalmologique de Stilling-
Duane prédominante à gauche a été porté à l’âge de 7 mois devant
une paralysie oculomotrice bilatérale dans le plan horizontal
essentiellement ; celle-ci était associée à une myopie droite, une
hypermétropie gauche et un astigmatisme.
La consultation ORL a été motivée par la survenue de chutes
anormalement fréquentes et par un manque d’équilibre. L’exa-
men audiométrique au casque, en tonal et en vocal, a montré une
cophose gauche, qui a été confirmée par l’enregistrement des
potentiels évoqués auditifs (PEA). L’audition était normale
àdroite.
Le test vestibulaire calorique à 20° a provoqué, à droite, une chute
en position debout alors que, à gauche, il n’a eu aucun effet sur
le contrôle postural. L’électronystagmographie aux impulsions
rotatoires n’était pas interprétable du fait de la paralysie oculaire.
Le test RAIG a montré la présence de réponses otolithiques.
Au terme de ce bilan initial, un scanner des oreilles a été réalisé.
Il a mis en évidence une malformation labyrinthique bilaté-
rale. À droite, la cochlée avait un aspect normal, mais le vesti-
bule ainsi que le canal semi-circulaire latéral étaient dilatés
(figures 1 et 2). À gauche, il existait une vésicule cochléovesti-
bulaire unique dilatée communiquant avec le fond du conduit
auditif interne (CAI) ainsi qu’avec l’aqueduc du vestibule dilaté
(figures 3 à 5).
Syndrome de Duane et malformation labyrinthique
● S. Kriaa*, M. Elmaleh*, M. François**
* Service d’imagerie pédiatrique, hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier,
75019 Paris.
** Service ORL pédiatrique, hôpital Robert-Debré.
Figure 1. Oreille droite. TDM
coupe axiale : dilatation du
vestibule et du canal semi-
circulaire latéral.
Figure 2. Oreille droite. TDM
coupe coronale : dilatation du
canal semi-circulaire latéral
bien visible, comblement partiel
de l’oreille moyenne d’allure
inflammatoire.
Figure 3. Oreille gauche. TDM
coupe axiale : vésicule cochléo-
vestibulaire unique, avec dilata-
tion des canaux semi-circulaires
latéral et postérieur. Conduit
auditif interne dysplasique com-
muniquant avec la vésicule
labyrinthique.
Figure 4. Oreille gauche. TDM
coupe coronale : vésicule cochléo-
vestibulaire avec dilatation des
canaux semi-circulaires latéral
et supérieur, petite fenêtre ovale
et facial procident mais non
recouvrant.
Figure 5. Oreille gauche. TDM
coupe coronale : communica-
tion entre le fond du conduit
auditif interne et la vésicule
labyrinthique.

CAS CLINIQUE
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DISCUSSION
Le syndrome de Duane se manifeste en général de façon spora-
dique ; cependant, des formes familiales ont été rapportées dans
10 % des cas (1, 2). Le mode de transmission peut être autoso-
mique dominant ou autosomique récessif.
L’atteinte oculaire prédomine dans le tableau clinique. Il existe
un strabisme congénital avec un déficit de l’abduction et de
l’adduction, une rétraction du globe oculaire lors de l’adduction
avec déviation supérieure et inférieure, un déficit de la conver-
gence et un rétrécissement de la fente palpébrale. Les autres ano-
malies oculaires couramment retrouvées (2) sont un nystagmus,
une anisocorie, un ptosis et un kyste épibulbaire.
Les malformations de l’oreille font partie des malformations les
plus fréquemment associées au syndrome de Duane et doivent
être systématiquement recherchées. Il peut s’agir d’une surdité,
d’une malformation du pavillon ou d’un appendice prétragien.
Parmi les autres malformations possiblement associées au syn-
drome de Duane, citons les fentes palatines, les anomalies costo-
vertébrales, l’hypoplasie de la loge thénar, des côtes, des os de
la main et du pied et des malformations cardiaques (2). Plus rare-
ment, on peut y voir associés une dysplasie rénale, un reflux
vésico-urétéral, une glomérulopathie segmentaire et focale ou
des anomalies génito-urinaires (2). Des associations avec d’autres
syndromes ont été rapportées dans la littérature : les syndromes
de Goldenhar, de Klippel-Feil, de Wildervanck, de Kallmann et
de Romberg. L’association la plus fréquemment rapportée dans
la littérature est celle d’un syndrome de Duane et d’un syndrome
de Wildervanck.
Quelques publications font mention des résultats de l’exploration
radiologique des oreilles atteintes. Keeney et al. (3) rapportent le
cas d’un patient présentant, entre autres, une surdité de percep-
tion congénitale, un Klippel-Feil et une paralysie du regard laté-
ral. Outre une hypoplasie de l’oreille externe et moyenne, ce
patient présentait une aplasie de l’oreille interne et du CAI à droite
et une vésicule cochléovésiculaire unique avec un CAI étroit à
gauche. Le cas rapporté par Schild et al. (4) présentait également
une association d’un syndrome de Duane à un syndrome de Klip-
pel-Feil et une surdité profonde. Le scanner montrait, de façon
bilatérale, une vésicule avec des canaux semi-circulaires supé-
rieur et postérieur différenciés et de taille normale et, d’un côté,
une agénésie de la fenêtre ovale avec fixation de l’étrier.
Notre patient présente à gauche un aspect similaire à ces des-
criptions avec une vésicule cochléovestibulaire unique et une dif-
férenciation des canaux semi-circulaires supérieur et postérieur,
qui sont cependant modérément dilatés ; une dysplasie du CAI
est également présente. À droite, du côté où l’audition est (pour
le moment) normale, la malformation est moins sévère, limitée
à une dilatation du vestibule et du canal semi-circulaire latéral,
mais restant dans le continuum des malformations de type Mon-
dini, corrélées au stade d’arrêt de l’embryogenèse (5).
Le scanner des rochers reste le meilleur mode d’exploration du
labyrinthe osseux. C’est un examen facile à réaliser, et ne néces-
sitant pas l’injection de produit de contraste. En revanche,
l’immobilité du patient étant nécessaire pendant l’examen, on a
souvent recours, chez les enfants de moins de 3 ou 4 ans, à une
sédation. L’examen est réalisé en en coupes axiales de 1 mm
d’épaisseur en haute résolution et coupes coronales directes ou
reconstruites. On complétera par des coupes cérébrales chaque
fois que possible, à la recherche d’une malformation associée.
CONCLUSION
Le syndrome de Duane est un trouble de l’oculomotricité asso-
cié à d’autres malformations congénitales, entre autres de
l’oreille, se traduisant cliniquement par une surdité qui sera
confirmée par les explorations cochléovestibulaires. La revue
de la littérature et l’étude de notre cas font apparaître des mal-
formations labyrinthiques de type Mondini. L’exploration des
rochers par un scanner constitue donc un complément indis-
pensable à la recherche de malformations du labyrinthe osseux.
En effet, la bilatéralité de la malformation osseuse en cas de sur-
dité unilatérale doit faire craindre la bilatéralisation secondaire
de la surdité. ■
RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES
1. De Respinis PA, Caputo AR, Wagner RS, Guo S. Duane’s retraction syn-
drome. Survey Ophtalmol 1993 ; 38 : 257-88.
2. Kadayifcilar S, Aydin P, Oto S. A case of Duane’s retraction syndrome with
multiple congenital malformations. Eur J Ophtalmol 1997 ; 7 : 193-5.
3. Keeney A, Gebarski SS, Brunberg JA. CT of severe ear anomalies, including
aplasia, in a case of Wildervanck Syndrome. AJNR 1992 ; 13 : 201-2.
4. Schild JA, Mafee MF, Miller MF. Wildervanck Syndrome-external appea-
rance and radiologic findings. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1984 ; 7 : 305-10.
5. Naidich TP, Mann SS, Sam PM. Imaging of the osseous, membranous and
perilymphatic labyrinths. Neuroimaging Clin North Am Pediatr 2000 ; 10 (1) :
23-34.
6. Ro A, Chernoff G, Macrae D, Orton RB, Cadera W. Auditory function in
Duane’s retraction syndrome. Am J Ophtalmol 1990 ; 109 : 75-8.
Une rentrée réussie…
La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale
a été classée 1re en audience (88,6 %),
selon l’étude CESSIM* 2000
Merci de votre fidélité !
* Centre d’Étude Sur les Supports
de l’Information Médicale.
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