Troubles du spectre de l’autisme Dr Didier Périsse Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière Centre de diagnostic Autisme INTRODUCTION ET HISTORIQUE • • • • • 1943 Leo Kanner Autisme 1943 Hans Asperger Psychopathie autistique 1950-1970 théories psychogénétiques 1980 les troubles envahissant du développement 2014 Les troubles du spectre autistique… Cours IFSI Termes employés Un synonyme de Troubles du Spectre de l’autisme (TSA) est Troubles envahissant du développement (TED) qui est le terme encore utilisé dans la Classification internationale des maladies (10e version). Les patients présentant un TSA et un niveau intellectuel normal (c’està-dire un Quotient intellectuel > 70) étaient nommés syndrome d’Asperger ou autisme de haut niveau dans les précédentes classifications des maladies psychiatriques. Dans la dernière version de la classification américaine des maladies mentales (DSM-5), on parle de Troubles du Spectre de l’autisme (TSA) pour insister sur l’hétérogénéité clinique des patients en termes de sévérité clinique. Cours IFSI Épidémiologie La prévalence sur la population générale des TSA est de 1%. En augmentation Le sex-ratio des TSA est de 4 garçons pour une fille (4:1). Cours IFSI L’autisme est un trouble du développement • Le début est précoce: avant 3 ans • Le développement est HETEROGENE: - d’un domaine de développement à l’autre - À l’intérieur d’un même domaine • L’autisme dure toute la vie, mais ses manifestations peuvent évoluer Cours IFSI Formes de début précoce dans tous les cas : classiquement < 3ans ;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;; dans 85% des cas avant 2 ans brutal ou progressif d’emblée ou après un début apparemment normal Il existe souvent des signes très précoces troubles du sommeil troubles de l’alimentation troubles du tonus troubles de la réactivité et du contact absence de geste anticipateur (ne tend pas les bras) manque d’imitation difficultés dans l’attention conjointe absence de pointage Signe d’alerte N°1: n°1 = inquiétude des parents par rapport à une difficulté développementale ++ Cours IFSI Signes précoces Signes d’alerte absolue : absence de babillage, de pointage ou d’autres gestes sociaux à 12 mois ; absence de mots à 18 mois ; absence d’association de mots (non écholaliques) à 24 mois ; perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l’âge. Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant • Le diagnostic est clinique. • Le diagnostic repose, en fait, sur l’observation de certains comportements dont l’association est évocatrice. D’une personne autiste à une autre, les symptômes constatés peuvent donc être différents. • Un symptôme a lui seul ne fait pas le diagnostic • La présence d’une compétence n’élimine pas l’autisme Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: 2 grands groupes de signes et symptômes: Anomalies de la communication et des interactions sociales Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Anomalies de la communication et des interactions sociales 1) Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle 2) Déficit des comportements de communication non verbaux utilisés au cours des interactions sociales 3) Anomalies des relations sociales Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Anomalies de la communication et des interactions sociales 1) Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle Difficultés à exprimer et comprendre les émotions et les affects: Absence ou rareté des sourire réponse: lorsque les parents sourient à leur enfant, celui-ci ne leur sourit pas; Absence ou pauvreté de l’attention conjointe: l’enfant ne partage pas l’attention d’une personne sur un objet ou une situation. Il ne cherche pas à attirer l’attention d’autrui sur un objet ou une situation. Il ne répond pas quand on l’appelle même de façon insistante alors qu’il n’est pas sourd; Difficultés à avoir des échanges réciproques: les conversations ont tendance à être centrées sur les intérêts du patient; Difficultés pragmatiques du langage: le patient a des difficultés à avoir accès à l’implicite et au langage figuré Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Anomalies de la communication et des interactions sociales 2) Déficit des comportements de communication non verbaux utilisés au cours des interactions sociales Absence ou pauvreté de l’usage des gestes instrumentaux à valeur sociale : l’enfant ne fait pas oui ou non de la tête, « coucou » ou « au revoir » avec la main, ne lève pas les bras pour réclamer le portage, etc. Absence ou pauvreté de l’utilisation du pointage: l’enfant ne pointe pas du doigt en direction d’un objet qui l’intéresse. NB: Deux types de pointages peuvent être distingués : - le pointage proto-impératif (servant à l’enfant à montrer pour obtenir un objet); - Le pointage proto-déclaratif (servant à l’enfant à montrer pour attirer l’attention d’autrui sur un objet). Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Anomalies de la communication et des interactions sociales 2) Déficit des comportements de communication non verbaux utilisés au cours des interactions sociales (suite) Absence, rareté ou caractère fluctuant du contact oculaire: l’enfant ne regarde pas dans les yeux la personne avec laquelle il interagit. Pauvreté de la communication non verbale, c’est-à-dire : - Les expressions faciales : l’enfant a une faible variété d’expressions faciales; - La gestuelle : il n’utilise que rarement de façon spontanée et adaptée au contexte social des gestes expressifs au cours de la communication. Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Anomalies de la communication et des interactions sociales 3) Anomalies des relations sociales absence ou anomalie du jeu :l’enfant ne participe pas à des jeux sociaux réciproques (par ex, comptines, jeux de coucou), il ne partage pas ou très peu de jeux fonctionnels avec ses pairs, il ne joue pas à faire semblant (la dinette, ne crée pas des scénarii avec ses figurines, etc.). Difficultés de compréhension des conventions sociales, aboutissant à : - une maladresse sociale : Les propos de l’enfant sont centrés sur ses propres centres d’intérêt et ne prennent pas en compte le point de vue ni les propos de l'interlocuteur pour s’inscrire dans un tour de rôle, etc. -un isolement relationnel: Il a des difficultés à se faire des amis. Déficit de motivation sociale: L’enfant est peu intéressé par les relations sociales avec ses pairs. Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Caractère restreint et répétitif des Comportements, des intérêts et des activités 1)Comportements répétitifs et stéréotypés Les stéréotypies motrices : l’enfant a des mouvements répétitifs du tronc, de la tête, du buste ou des membres supérieurs (flapping). Parfois les stéréotypies peuvent occasionner des lésions graves lorsque le patient se mord ou se frappe ; on parle alors d’auto-mutilation. L’utilisation répétitive des objets : l’enfant a tendance à aligner ses jouets ou d’autres objets, à faire tourner la roue d’une petite voiture, etc. Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Caractère restreint et répétitif des Comportements, des intérêts et des activités 1)Comportements répétitifs et stéréotypés (suite) Les stéréotypies verbales: l’enfant produit des sons de manière répétitive sans intention de communication. Les écholalies: l’enfant répète un son ou un mot après l’avoir entendu: - écholalies immédiates : Il répète immédiatement un son ou un mot après l’avoir entendu - écholalies différées: Il répète un son ou un mot après l’avoir entendu mais de manière différée. Un langage idiosyncrasique: L’enfant invente un langage qui lui est propre (mot ou structure verbale) et l’utilise de façon stable. Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Caractère restreint et répétitif des Comportements, des intérêts et des activités 2) Adhésion inflexible à des routines et intolérance au changement L’adhésion inflexible à des routines même mineures : l’enfant a besoin de faire les mêmes itinéraires chaque jour, de manger la même nourriture, de porter des vêtements de la même couleur, etc. Comportements verbaux ou non verbaux ritualisés: l’enfant a des questionnements répétitifs, des déambulations autour d’un périmètre de marche, etc. L’intolérance au changement (également nommée besoin d’immuabilité) : l’enfant est en détresse suite à un changement mineur de son environnement comme le changement de tapisserie de la maison, la modification d’un emballage, etc. Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Caractère restreint et répétitif des Comportements, des intérêts et des activités 3) Intérêts restreints et fixes, anormaux soit dans leur intensité, soit dans leur but Attachement idiosyncratique à des objets insolites : l’enfant peut être fortement attaché à des objets, tels qu’une casserole, une tige métallique, un caillou, etc. Peurs inhabituelles au regard de l’âge chronologique : l’enfant peut avoir peur des rideaux soulevés par le vent, d’entendre quelqu’un qui tousse ou qui chante ou qu’on lui coupe les cheveux, etc. Intérêts excessivement circonscrits et persévérants: l’enfant a un intérêt excessif pour les chiffres, les lettres, les lignes de métro, le système solaire, les sous-types de coléoptères, etc Cours IFSI Sémiologie des TSA chez l’enfant: Caractère restreint et répétitif des Comportements, des intérêts et des activités 4) Particularités sensorielles Hypo ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l’environnement : L’enfant a une apparente indifférence à la douleur ou à la température, une sensibilité excessive aux bruits même très discrets, des comportements de flairage des objets, une fascination pour certains stimuli lumineux, etc. Cours IFSI Une grande hétérogénéité Les enfants présentant un TSA diffèrent en fonction de la sévérité des symptômes sur les 2 dimensions cliniques. Ces niveaux de sévérité sont déterminés à partir de l’intensité des symptômes autistiques et par leur retentissement fonctionnel. D’autres éléments cliniques participent à l’hétérogénéité clinique , tels que : des comorbidités avec d’autres troubles neurodéveloppementaux, notamment : -le handicap intellectuel (40% des patients présentant un TSA ont un handicap intellectuel associé), -le trouble de l’attention avec hyperactivité (TDAH) (30%), -les troubles de l’acquisition du langage oral (20% des patients présentant un TSA sont non verbaux), -les troubles de l’acquisition des coordinations motrices -les troubles spécifiques des apprentissages, Cours IFSI Une grande hétérogénéité des comportements auto ou hétéro agressifs épilepsie, comorbidité fréquente et grave qu’il faut savoir dépister et traiter. Environs 20 % des individus présentant un TSA ont à un moment de leur vie une épilepsie des troubles du sommeil (70%) des troubles anxieux, notamment les phobies spécifiques, l’anxiété sociale et l’anxiété généralisée des symptômes obsessionnels compulsifs et les tics chroniques; des épisodes dépressifs caractérisés, notamment à l’adolescence Cours IFSI Bilan diagnostic • Diagnostic nosographique (ADI, ADOS) • Diagnostic fonctionnel : bilan psychologique, orthophonique, psychomoteur. • Diagnostic des pathologies associées: - EEG, IRM (quasi systématique) - Caryotype HR + X fra - Cs neuropediatrique et génétique - Examen visuel et auditif Cours IFSI Formes cliniques On distingue des formes dites syndromiques: dans environ 10% des cas d’autisme , le trouble accompagne une maladie génétique connues (X fragile, neurofibromatose….) Le syndrome d’Asperger est une forme d’autisme sans deficience intellectuelle et sans retard de langage. Cours IFSI Quels sont les causes de l’autisme ? A ce jour, nous n’avons pas pu individualiser une cause unique à l’autisme L’idée selon laquelle l’autisme trouverait son origine dans des troubles de la relation parent-enfant doit être totalement abandonnée. Modèle multi-factoriel – base génétique certaine, facteurs environnementaux Cours IFSI Principes de prise en charge • Précocité de le prise en charge • Structurer l’environnement de façon adaptée à la personne avec autisme pour lui apporter les repères qui lui manquent (espace, temps, communication, activités) ; • Tenir compte des attentes des familles ; • Choisir des objectifs à court terme (qui s’inscrivent dans une prise en charge ayant des objectifs à long terme) ; • Choisir des activités réalistes et des apprentissages qui tiennent compte de l’âge de la personne et du milieu où elle vit ; • Prévoir une durée suffisante d’exposition de la personne aux activités d’échange et d’éducation ; • Prévoir la généralisation des acquis (transposition à d’autres environnements) ; • Vérifier que la personne progresse, réévaluer régulièrement et réajuster les propositions éducatives. Cours IFSI La prise en charge doit s ’organiser autour de trois grands volets. La part donnée à chacun des aspects dépend de l ’évolution du sujets et doit être réévaluer régulièrement dans le cadre d ’un projet individuel. Connaître l ’importance des MDPH et de la CDA (statut, aide financières, orientation…) • Thérapeutique • Objectif: bien être, dévelopment et santé mentale du sujet. • CMP, Hôpital de jour, CATTP • Orthophonie, psychomotricité, groupe, ergothérapie, psychothérapie • Peu de psychotropes • TT patho associées • Éducatif • Objectif: autonomie du sujet • IME, IMPro SESSAD • Différentes méthodes possibles Cours IFSI • Pédagogique • Objectif: apprentissages • CLISS, ULIS, scolarisation en milieu ordinnaire +/AVS, scolarité au seins des institutions Diversité des Prises en Charge Orthophonie: car le déficit central touche la communication Verbale et Non-verbale Psychomotricité: car problèmes d’imitation motrice, de perceptions, et d’intégration /modulation sensorielle Education et Pédagogie spécialisée : car problèmes multiples d’apprentissages et de comportements (en cognition, jeu et loisir,autonomie...) Thérapies d’échange, de jeux, remédiations...:car problème de relations, d’interactions sociales et d’initiatives partagées Aides médicamenteuses:stéréotypies, automutilations (risperidone),instabilité (methylphenidate) si troubles du sommeil: mélatonine ou hypnotique classique Cours IFSI Plusieurs méthodes possibles Reprise de certains aspects de l’approche TEACCH(Schopler et al.) pour structurer visuellement espace et temps. anticiper=calmer Les TED (Lelord et coll.) pour la communication sociale, les interactions, le partage Les scénarios sociaux (Gray) pour la réhabilitation sociale via la ToM méthode ABA Le modèle de Denver(Rogers et Dawson) ... Cours IFSI La Santé des personnes avec autisme Les personnes handicapées sont une population très vulnérable elles ne sont pas aussi bien soignées que les autres Il y a une surmortalité Cours IFSI La santé des personnes avec autisme Dimension étiologique: maladies génétiques connues s’accompagnant d’autisme Dimension associative: épilepsie, troubles visuels et auditifs Dimension intercurrente Dimension iatrogénique: effets secondaires des medicaments Cours IFSI Santé des personnes avec autisme Dimension intercurrente: les personnes avec autisme peuvent etre malade comme tout le monde! Or, la personne avec autisme a des troubles de la communication, des troubles de la perception et de l’expression de la douleur Souvent ce sont des personnes difficiles à examiner Le personnel soignant doit etre pro-actif et savoir s’adapter Importance du Rôle infirmier dans les institutions, souvent seul personnel soignant ,dans le dépistage et la prévention Plaquette aphp: votre prochain patient est atteint d’autisme… http://www.aphp.fr/votre-prochain-patient-est-atteintdautisme Cours IFSI Qcm 1 Concernant les troubles du spectre autistique, quelles sont les affirmation vraies A – les premiers signes apparaissent vers 4 ans B – l’autisme peut apparaitre à l’adolescence C – les premiers signes apparaissent en général avant 3 ans D – l’autisme dure toute la vie Cours IFSI QCM 2 Les Troubles du spectre autistique : A – touchent plus les filles que les garçons B – touchent environ 4 enfants sur 1000 C – touchent 1 enfant sur 100 D - sont une forme de retard mental Cours IFSI