Conseil en génétique
publicité
Le conseil génétique : quand, pourquoi, comment ? Journée d’info du 26 novembre Namur IPG Maladies rares 5000 à 7000 pathologies Seuils de prévalence En France : 1/2000 Aux USA : 1/1000 En Suède : 1/10,000 Au RU . 1/50,000 30 millions patients en Europe 80% d’entre elles ont une origine génétique IPG Maladies rares et cancer : oncogénétique 1986 : identification du 1er gène de prédisposition Concerne <10 % des cancers Depuis plus de 80 gènes sont connus Prise en charge d’un risque héréditaire de cancer avec le développement de recommandations Surveillance et dépistage Chirurgie prophylactique IPG Cancers concernés Syndromes cancéreux rares Polypose adénomateuse Néoplasies endocriennes multiples Carcinome médullaire de la thyroide Syndrome de Li-Fraumeni Cancers plus fréquents Sein Colorectal Mélanome Et ovaire IPG Une maladie génétique héréditaire IPG Maladies héritées de nos parents et ces trois modes de transmissions IPG Maladie et mutation génétique de novo Cette mutation est transmissible aux descendants IPG Contexte 1. Votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause est encore inconnue 2. Un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique et vous souhaitez savoir si vous avez un risque de développer vous-même la maladie ou de la transmettre à vos enfants 3. Un projet de grossesse et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur enfant IPG Les étapes d'une consultation en oncogénétique LA PRÉPARATION DU DOSSIER LE PREMIER RENDEZ-VOUS LE TEST GÉNÉTIQUE LE SECOND RENDEZ-VOUS LES CONSÉQUENCES SUR LA FAMILLE Diagnostic d’une forme héréditaire de cancer IPG 1ère Consultation http://www.genetique-medicale.fr/en-chiffres-et-en-images/article/le-parcours-de-soin-en-genetique-medicale IPG Examen génétique A partir d’une prise de sang Autre type de prélèvement salive, de cellules de la peau ou de cellules musculaires L’analyse et la méthode utilisée dépendent de l’indication Les modalités et les conséquences de l’examen pour la personne et sa famille : c’est ce que l’on appelle l’information éclairée Signer un consentement qui sera joint à la prescription IPG Quels tests? Analyse d’un seul gène Diagnostic suspecté Polypose adénomateuse Analyse ciblée de mutations connues Whole exome par NGS + filtre Panel multi-gènes par NGS IPG Genome IPG Caryotype En métaphase, il est possible de diviser chaque bras en zones : 2 bras courts et 2 longs (forme d'X) région, bande et sous-bande Par exemple : 18 p 13.3 signifie : sur le bras court du chromosome 18, région 1, bande 3 et sousbande 3 L'aspect et la répartition des bandes sont spécifiques de chaque paire de chromosomes IPG FISH 1995 IPG Array-CGH 2005 IPG Délétion de 1.4-Mb en 17q12 IPG Séquençage Deuxième moitié des années 1970 Walter Gilbert Frederick Sanger 1985 : Adaptation de la PCR au séquençage 1992 : Introduction de traceurs fluorescents 1998 : Electrophorèse en capillaire IPG Journal of Investigative Dermatology (2012) 132, 906–914 The Human Genome Project : 1990 -2003-2006 IPG Next generation sequencing (NGS) Bamshad M. et al. Nature Reviews Genetics 2011, 12. 745-755 IPG Panel multi-gènes IPG Prescription d’un examen génétique Un médecin généticien Capable d’apprécier la nature la maladie, son évolution et les possibilités thérapeutiques Un médecin non généticien Capable d’interpréter le résultat et de prendre en compte les conséquences familiales Equipe pluridisciplinaire IPG Equipe psychosociale Spécialistes d’organes Généticiens IPG La remise des résultats http://www.genetique-medicale.fr/en-chiffres-et-en-images/article/le-parcours-de-soin-en-genetique-medicale IPG ème 2 consultation Connaître son statut génétique Démarche diagnostique chez un patient symptomatique Diagnostic présymptomatique chez une personne asymptomatique Adulte enfant Connaître le statut génétique d’un enfant à naître Le diagnostic prénatal (DPN) Le diagnostic préimplantatoire (DPI) IPG Les limites Impossibilité d’identifier l’anomalie génétique d’origine http://blog.maladie-genetique-rare.fr/tous-pour-les-sans-diagnostic/ Impossibilité de prévoir la sévérité de la maladie Limites d’estimation du risque de transmission IPG ? ? IPG L’information à la parentèle « le médecin prescripteur informe la personne qu’en cas de diagnostic d’une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention y compris de conseil génétique ou de soins, elle (ou son représentant légal le cas échéant) est tenue d’en informer les membres de sa famille potentiellement concernés dont elle possède ou peut raisonnable obtenir les coordonnées » http://blog.maladie-genetique-rare.fr/la-loi-sur-l-information-a-laparentele-pourquoi-et-comment-informer-ses-proches/ IPG Diagnostic présymptomatique http://www.genetique-medicale.fr/en-chiffres-et-en-images/article/le-parcours-de-soin-en-genetique-medicale IPG En résumé Un test génétique est prescrit par un médecin lors d’une consultation individuelle Avant de réaliser un test, le patient (ou ses représentants lorsqu’il s’agit d’un mineur) doit avoir été informé et avoir donné son consentement A quoi sert le test ? Que connait-on de la maladie diagnostiquée ? Quels sont les éventuels traitements et perspectives pour le patient ? Comment se transmet la maladie ? Le patient et sa famille doivent être préparés psychologiquement à l’annonce des résultats IPG
