A1.SUPP - Cours Poncet

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A. Génétique et évolution - 1. Brassage génétique
A. GENETIQUE ET EVOLUTION
La biodiversité terrestre est estimée à une dizaine de millions d'espèces. Mais
comment cette diversité est-elle apparue ?
Darwin (1809-1882) n'a que 22 ans lorsqu’il s'embarque sur le Beagle pour un
voyage de près de 5 ans. Ses observations sur le terrain (fossiles et spécimens)
combinées à ses lectures, l'amènent à développer une théorie sur le développement de la biodiversité. A son retour de voyage, il s'attèle à des expériences sur les animaux domestiques et publie en 1859 «De l'origine des espèces» où il explique sa théorie de l'évolution.
Darwin n’est pas le seul à être arrivé à cette conclusion. Le britannique Alfred
Wallace (1823-1913) établit une théorie similaire en même temps que Darwin.
Théorie de l'évolution :
-
L'ensemble du monde vivant est apparenté et descend d'un ancêtre
commun unique.
-
La variation est un phénomène
aléatoire.
-
Cette variation est transmise de
manière héréditaire à la descendance.
- La sélection naturelle sélectionne
les individus présentant des variations améliorant leurs capacités
de survie ou de reproduction.
Si la théorie émise par Darwin est encore acceptée de nos jours, celui-ci ne
comprenait rien des mécanismes soutenant l'apparition et la transmission de
nouveaux caractères.
Dans ce chapitre, nous allons voir :
- Les mécanismes produisant de la diversité génétique au sein d'une espèce.
- Comment des modifications du génome sont à l'origine d'une diversification
du vivant ?
- Les mécanismes permettant la formation d'une nouvelle espèce.
- L'exemple de l'homme.
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A. Génétique et évolution - 1. Brassage génétique
A1. Brassage génétique
La variation est l’essence de la nature. La reproduction sexuée est l’un des
facteurs les plus importants de productions de variabilité au sein d’une espèce.
A1.a CYCLE DE DEVELOPPEMENT
è Analyser des documents
Doc 1 Caryotype d’une cellule de peau humaine et d’un ovocyte.
Doc 2 Le nombre de chromosomes présents chez différentes espèces d’animaux.
? Comment les mécanismes de reproduction sexuée assurent la stabilité du
caryotype de l'espèce ?
? Réaliser un schéma du cycle de développement en utilisant les termes appropriés.
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A1.b - LA MEIOSE
Chez l’humain, les CELLULES SOMATIQUES contiennent 23 paires de CHROMOSOMES. Les GAMETES ne comportent qu’une copie de chaque chromosome.
Comment fait-on pour passer de 23 paires de chromosomes à 23 chromosomes ? D’une cellule DIPLOÏDE à une cellule HAPLOÏDE ?
La MEIOSE est une suite de deux divisions successives. Elle a lieu dans les GONADES.
i. Les étapes détaillées de la méiose
è Analyser des documents
Doc 3 Observation au MO de la formation des gamètes mâles du lis.
Télophase I
Anaphase I
Métaphase I
Prophase I
? Décrire chacune des étapes de la méiose.
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Télophase II
Anaphase II
Métaphase II
Prophase II
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ii. Les étapes clé de la méiose
La méiose débute par une phase de réplication de l'ADN. Les chromosomes
sont donc composés de deux CHROMATIDES SŒURS reliées par leur centromère.
Au cours de la première division méiotique, les CHROMOSOMES HOMOLOGUES s'apparient et sont répartis de manière égale dans chaque cellulefille.
Au cours de la seconde division
méiotique, les chromatides-sœurs
reliées par leur centromère sont réparties dans les deux cellules-filles.
Les divisions se font dans l'ensemble
de la cellule, l'enveloppe nucléaire
se morcelant en début de chaque
division. Le mouvement des mor4
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ceaux d'ADN est assuré par le fuseau mitotique, un ensemble de fibres disposé en réseau dans la cellule. L'ADN se trouve sous sa forme la plus condensée,
le chromosome, pour faciliter sa manipulation.
La méiose produit donc quatre cellules-filles haploïdes, ne contenant qu'une
copie, et une chromatide, de chaque chromosome.
Une juste ségrégation des chromosomes homologues puis des chromatides
sœurs est essentielle pour assurer l'intégrité caryotypique de l'espèce. Une erreur de répartition engendre de graves conséquences (voir chapitre A2.b).
A1.c - ETUDE DE CROISEMENT (OUTIL DE RECHERCHE)
Chaque génome diploïde, comme le notre, possède une copie maternelle et
paternelle de chaque gène.
Ces gènes peuvent être rigoureusement identiques (même séquence nucléique). L'individu est alors appelé HOMOZYGOTE pour ce gène.
Mais les gènes peuvent exister en différentes variantes : les ALLELES, qui diffèrent par leur séquence nucléique. Selon la (les) variante(s) portée(s) par l'individu, le phénotype change. Les individus portant deux variantes différentes
d'un gène sont appelés HETEROZYGOTES pour ce gène.
Dans ce cas, le phénotype présenté est celui de l'allèle DOMINANT (ou un
phénotype intermédiaire lors de codominance). Le phénotype RECESSIF ne
peut donc qu'être présent chez les hétérozygotes récessifs.
Lorsque l'on fait un croisement, on étudie la descendance grâce à un échiquier de croisement ou carré de Punnett. La répartition de la descendance
selon les différentes catégories phénotypiques peut nous renseigner sur le génotype des parents, la localisation relative de deux gènes (sur le même
chromosomes ou non), les relations de dominance entre les gènes, … Lorsque
l’on s’intéresse à un seul caractère, un gène, on parle de monohybridisme.
Lorsque l’on s’intéresse à deux caractères, deux gènes, on parle de dihybridisme.
Exemple pour le caractère « taille des
ailes » chez la drosophile.
L’allèle sauvage L est dominant sur l’allèle
vg (vestigiales). Les homozygotes récessifs
ont donc des ailes vestigiales (courtes)
alors que les homozygotes dominants ou
hétérozygotes ont des ailes longues.
La descendance du croisement-test entre
l’homozygote récessif et l’hétérozygote ne
dépend que de l’allèle donné par
l’hétérozygote, l’autre donnant toujours vg.
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è Analyser des documents
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Doc 4 Résultats d’un croisement test.
Le gène « taille des ailes » possédant l’allèle L et vg et le gène « couleur du corps » possédant
deux allèles G et b se trouvent tous deux sur le chromosomes deux. Lors de la méiose, les allèles migrent ensemble. (Remarque : les résultats ci-dessus sont faux. Les vrais résultats se trouvent sur le doc 7).
? Etablir les dominances entre les allèles.
? A l’aide d’un échiquier de croisement déterminer les génotypes possibles
et le phénotype de chaque type de descendants. Les chiffres de la F1
sont-ils cohérents avec vos attentes ?
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A1.d - LA MEIOSE EST PRODUCTRICE DE DIVERSITE
i. Le brassage interchromosomique
è Analyser des documents
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Doc 5 Résultats d’un croisement test.
Le gène « taille des ailes » possédant l’allèle L et vg et le gène « couleur des yeux » possédant
deux allèles B et se se trouvent sur des chromosomes différents. Lors de la méiose, les allèles
migrent indépendamment.
? Etablir les dominances entre les allèles.
? A l’aide d’un échiquier de croisement déterminer les génotypes possibles
et le phénotype de chaque type de descendants. Les chiffres de la F2
sont-ils cohérents avec vos attentes ? Pourquoi diffèrent-ils de ceux du doc
4?
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è Analyser des documents
Doc 6 Résultats d’un croisement test.
Le gène « taille des ailes » possédant l’allèle L et vg et le gène « couleur du corps » possédant
deux allèles G et b se trouvent tous deux sur le chromosomes deux. Le gène « couleur des
yeux » possédant deux allèles B et se se trouve sur un autre chromosome.
? Comment expliquer la variabilité des phénotypes présents en F2 ?
Représenter l'ensemble des gamètes produits par l'individu femelle F1.
? Au niveau des gamètes, combien y a-t-il pour chaque humain de combinaisons chromosomiques possibles ?
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ii. Le brassage intrachromosomique
èAnalyser des documents
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Doc 7 Résultats d’un croisement test.
Le gène « taille des ailes » possédant l’allèle L et vg et le gène « couleur du corps » possédant
deux allèles G et b se trouvent tous deux sur le chromosome deux. Lors de la méiose, les allèles migrent ensemble.
? A l’aide d’un échiquier de croisement déterminer les génotypes possibles
et le phénotype de chaque type de descendants. Les chiffres de la F1
sont-ils cohérents avec vos attentes ? Quelles gamètes permettent de produire les individus de la F1 ?
? Proposer un mécanisme expliquant ces résultats.
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A. Génétique et évolution - 1. Brassage génétique
La méiose est productrice de diversité
i. Le brassage interchromosomique
Les copies maternelles et paternelles des chromosomes ne contiennent pas
forcément les mêmes allèles.
La ségrégation aléatoire des chromosomes lors de la première division méiotique produit de la diversité, par un mécanisme appelé le BRASSAGE INTERCHROMOSOMIQUE.
La ségrégation des chromosomes obéit à la deuxième loi de Mendel :
Les paires de gènes différentes s’assortissent indépendamment les unes des
autres lors de la formation des gamètes.
Ou dans sa version plus moderne :
Les paires de gènes situés sur des chromosomes différents sont réparties
indépendamment lors de la méiose.
Pour les organismes dont le génome est composé de m paires de chromosomes homologues :
nombre de gamètes différentes z = 2m
ii. Le brassage intrachromosomique
Lorsque les gènes sont sur le même chromosome, on dit qu’ils sont liés. Leur
ségrégation n’est donc pas indépendante. Les allèles situés sur le même
chromosome parental devraient migrer ensemble lors la ségrégation des
chromosomes homologues.
Toutefois, il arrive que ceux-ci se retrouvent dans des gamètes différentes.
Ceci est du à un mécanisme de recombinaison appelé le CROSSING-OVER
(enjambement).
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Lors de la prophase I, les chromosomes homologues s’apparient. Ils forment
des structures facilement reconnaissables, des chiasmas. Lors de l’anaphase I,
il arrive que les chromosomes échangent leur matériel génétique. On dit alors
qu’ils sont recombinés.
La recombinaison n’a pas d’effet chez un individu homozygote puisqu’il
porte la même combinaison d’allèles. La fréquence de recombinaison entre
deux gènes est inversement proportionnelle à la distance qui les sépare. Plus
les gènes sont proches et moins de recombinaisons ont lieu entre eux. Les
gènes très proches ne subissent jamais de recombinaison. La fréquence de
recombinaison est utilisée pour mesurer les distances qui séparent les gènes
(cartographie).
La recombinaison n’est pas un mécanisme universel. Chez la drosophile, par
exemple, la recombinaison n’a lieu que chez la femelle.
A1.e - LA FECONDATION
La fécondation est l’union des gamètes mâle et femelle. Les deux noyaux
haploïdes se joignent et fusionnent pour former un ZYGOTE diploïde. Celui-ci
entre immédiatement en mitose et devient l’embryon.
La rencontre entre les gamètes mâles et femelles est elle aussi aléatoire. Ce
mécanisme participe donc à la diversité génétique :
nombre d’embryons différents = zp x zm = ∞
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A1. Brassage génétique - RECAPITULATION
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S’exercer au BAC
Métropole - Juin 2014
ROC (I) 8pts
La diversité des phénotypes issus de la reproduction sexuée
Des généticiens étudient le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique. Ils prennent comme modèle d'étude deux populations de drosophiles constituées d'individus mâles et femelles homozygotes pour deux gènes indépendants.
Question : En s'appuyant sur cet exemple, proposer un texte illustré montrant
par quels mécanismes la reproduction sexuée aboutit, ici, à la diversité phénotypique observée.
L'exposé doit être structuré avec une introduction et une conclusion et sera
accompagné de schémas.
Document 1
Des mâles de la population 1 sont placés avec des femelles de la population 2 dans
le même flacon d'élevage. Leur croisement aboutit à la génération F1. Les individus
issus de la première génération (F1) obtenue sont ensuite croisés avec des individus
de la population 2. On obtient une deuxième génération (F2) dans laquelle les généticiens observent, pour les caractères étudiés, une diversité des combinaisons phénotypiques.
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