Maladies rares - Cherche traitement désespérément

U
ne prévalence à 1/2 000,
mais souvent inférieure à
ce chiffre, fait d’une affec-
tion une maladie “rare”, terme que
l’on préfère à l’adjectif orpheline.
Ces maladies sont souvent asso-
ciées à des médicaments dits
“orphelins” parce qu’ils ne peuvent
être développés par l’industrie du
médicament en raison de leur peu
d’ouverture sur le marché. Les per-
sonnes concernées par une maladie
rare sont très isolées, d’autant que
le corps médical est souvent impuis-
sant, tout simplement parce qu’il ne
les connaît pas, en raison de leur
prévalence et surtout de leur grand
nombre : elles sont quelque 5 000.
Cependant, ces maladies se caracté-
risent pour la plupart par leur gra-
vité, leur chronicité, leur évolutivité,
leur pronostic vital souvent sévère.
Pour l’instant, seule une prise en
charge adaptée aux symptômes
peut améliorer la qualité de vie du
patient et prolonger son existence.
Du fait du sentiment d’isolement et
de non-reconnaissance de la
société, l’écoute du soignant est
essentielle pour le malade et sa
famille.
L’apport Internet
Depuis 1997, une base de données,
Orphanet*, sur les maladies rares,
créée dans le cadre de la mission
des médicaments orphelins du
ministère de la Santé, est disponible
sur Internet. Le centre Allo-Gènes est
plus spécifique aux maladies d’ori-
gine génétique. La plateforme
Maladies rares**, créée en 2001,
regroupe plusieurs associations, et
structures. Le problème de l’informa-
tion est une préoccupation ancienne
pour les associations qui constituent
aujourd’hui un tissu très riche pour
faire connaître ces maladies et orien-
ter les soignants et les patients…
Une association : la FMO
L’Association Française de Recherche
Génétique, créée en 1995 par quel-
ques parents d’enfants malades, a
été rebaptisée Fédération des
Maladies Orphelines (FMO) en
juin 2000 afin de mieux représen-
ter la diversité des actions enga-
gées. La FMO regroupe aujourd’hui
74 associations de malades. Elle
intervient pour accompagner et
écouter les malades, informer les
professionnels de santé et soutenir
la recherche, fédérer les associa-
tions de malades et sensibiliser les
pouvoirs publics. « Notre volonté est
de traiter les maladies orphelines
dans toutes les dimensions qu’elles
recouvrent, à la fois sociales, scienti-
fiques et politiques », explique le
président, M. Di Sciullo. La FMO
organise chaque année (depuis
1996) les “Jours du nez rouge” afin
de sensibiliser l’opinion publique et
de collecter des dons. La Fédération
dispose, en outre, d’un service
d’écoute et d’accueil, la Maison des
Maladies Orphelines, qui assure,
selon M. Di Sciullo, « une véritable
mission de service public auprès des
malades ». Cette mission est com-
plétée par la publication d’un guide
pratique : “Maladies orphelines :
vivre au quotidien”, outil d’accom-
pagnement des familles dans leurs
démarches administratives et médi-
cales. Au niveau scientifique, la
FMO a d’ores et déjà soutenu
Professions Santé Infirmier Infirmière N° 52 • janvier-février 2004
30 projets de recherche et participe
aux travaux de la Commission euro-
péenne sur les médicaments
orphelins à travers l’EAGS (groupe-
ment d’associations de patients).
« Un traitement de l’ostéogenèse
imparfaite (maladie des os de verre)
a pu être mis en œuvre en France
grâce à notre concours », précise
M. Di Sciullo. Par ailleurs, la
Fédération collabore avec les dépu-
tés et le groupe d’études “maladies
orphelines”, récemment créé à
l’Assemblée nationale. Au rayon des
revendications de la Fédération :
« une meilleure organisation du sys-
tème de soins pour éviter l’errance
diagnostique, la constitution de
réseaux de soins pour améliorer la
prise en charge médicale des
patients, une harmonisation et une
amélioration des prises en charge
existantes (adoption d’une loi de soli-
darité nationale pour une prise en
charge décente des malades), le ren-
forcement des associations comme
acteurs des projets scientifiques, et
une réelle écoute des pouvoirs publics ».
Et de conclure : « nos attentes vis-à-
vis des pouvoirs publics sont simples :
qu’ils entendent nos revendications et
s’appuient sur l’expertise des malades
et de leurs associations pour penser
la politique de santé publique ».
La lymphangioléïomyomatose
(LAM) : une parmi d’autres
Avec une incidence de 0,9 cas
par million de personnes, la LAM
touche environ une centaine de
femmes françaises. Cette maladie
génétique, mais non héréditaire, est
due à une mutation chromoso-
mique qui cause une prolifération
de cellules musculaires lisses, princi-
palement au niveau des poumons.
Ces cellules forment de véritables
kystes pouvant obstruer les voies
respiratoires, mais aussi les vais-
seaux sanguins et lymphatiques.
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Maladies rares
Cherche traitement désespérément
En Europe, 25 millions de personnes, dont 4 millions de Français,
souffrent de maladies rares. Ces maladies, parfois appelées orphe-
lines, sont d’origine génétique pour 80 % d’entre elles et, accessoire-
ment, de nature infectieuse ou auto-immune.
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La LAM atteint essentiellement le
poumon et peut entraîner une
insuffisance respiratoire grave, exclu-
sivement chez les femmes, âgées
surtout de 20 à 69 ans. Elle est
présente soit sous forme isolée
(0,9 cas pour 1 million de personnes),
soit associée à une autre maladie
génétique : la sclérose tubéreuse de
Bourneville (40 % des femmes
sont porteuses, en ce cas, des deux
affections). Une toux associée à
des douleurs thoraciques diffuses
nécessite une radiographie pulmo-
naire, qui confirme la présence d’un
pneumothorax spontané. Suspectée
devant l’absence d’agent causal à ce
pneumothorax, la LAM est confir-
mée par le scanner et la biopsie
pulmonaire, qui retrouve des cel-
lules musculaires lisses en grand
nombre. Il est parfois possible de
retrouver également un chylothorax,
lui aussi hautement significatif.
L’apparition de tumeurs rénales
bénignes (angiomyolipomes), d’une
atteinte utérine (sous forme de léio-
myomes), d’une ascite ou des adé-
nopathies abdominales prouvent
que d’autres localisations de la
maladie sont possibles. L’évolution
de l’affection est variable, allant par-
fois jusqu’à une véritable insuffi-
sance respiratoire irréversible, résis-
tante aux traitements usuels et
nécessitant quelquefois une greffe
de poumon. Dans les formes évolu-
tives, aucune thérapeutique n’est
réellement efficace. Seul un traite-
ment hormonal substitutif de type
progestatif semble donner quelques
espoirs, les estrogènes étant, eux,
contre-indiqués.
Les études en cours sur cette mala-
die n’ont pas encore permis de
retrouver sa cause initiale. Maladie
identifiée rare ou insuffisamment
diagnostiquée ? C’est souvent le
dilemme. L’apparition d’un pneu-
mothorax spontané chez une
femme devrait faire évoquer la
pathologie et pratiquer des exa-
mens complémentaires (scanner,
biopsie de poumon).
Quelques exemples
de maladies rares
✓Les neurofibromatoses se carac-
térisent par des problèmes derma-
tologiques, osseux, neurologiques,
de vision et d’audition. Elles peu-
vent entraîner la mort (prédisposi-
tion à certains cancers, risque de
dégénérescence des tumeurs,
compression des organes vitaux du
fait du volume des tumeurs). Elles
touchent plus de 18 000 per-
sonnes en France.
✓L’ostéogenèse imparfaite est
une anomalie de la production du
collagène et de la matrice de l’os.
Elle aboutit à une fragilité osseuse
extrême dès l’enfance, et conduit à
des déformations possibles du tho-
rax et des membres. On compte
2 000 personnes atteintes en France.
✓Les maladies héréditaires du
métabolisme proviennent de l’ab-
sence d’une ou plusieurs réactions
chimiques qui permettent la syn-
thèse et la dégradation d’éléments
essentiels à la vie de notre orga-
nisme. L’absence spécifique de
l’une de ces réactions provoque
l’accumulation de produits toxiques
habituellement détruits. Pour beau-
coup de ces affections, le traite-
ment repose sur un régime spéci-
fique basé sur une restriction
sévère des protéines. Le nombre
de malades est inférieur à 1 500.
✓Le syndrome de Marfan s’identi-
fie par des symptômes au niveau
des os, de la vue et par des pro-
blèmes cardiovasculaires. Cette
maladie peut aboutir à une rupture
d’un anévrisme de l’aorte, qui pro-
voque une mort subite dans 10 %
des cas. Il touche officiellement
5 000 personnes en France.
✓Le syndrome Gilles de la Tourette
est un trouble neurologique caracté-
risé par des mouvements involon-
taires, rapides et soudains qui se pro-
duisent de façon répétée et stéréo-
typée. La maladie se transmet par un
gène dominant qui peut produire dif-
férents symptômes chez plusieurs
membres d’une même famille.
L’incidence est de 5 cas pour
10 000 naissances.
Jacques Bidart et François Cohen
Quelques adresses :
* Orphanet : www.orpha.net
** Maladies Rares Info Services.
N° Azur 0 810 63 19 20 ;
www.plateforme.maladiesrares.org
Alliance maladies rares :
www.alliance-maladies-rares.org
UNAPEI - Handicaps et maladies rares -
www.unapei.org.
*** FMO : 5, rue Casimir-Delavigne, 75006 Paris.
Tél. : [phone]
http://www.maladies-orphelines.fr
Professions Santé Infirmier Infirmière N° 52 • janvier-février 2004
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En 2003, en France, quatre
nouveaux médicaments sont
mis à disposition pour soigner
des maladies rares.
Ces maladies sont :
l’hyperammoniémie secondaire
au déficit en N-acétylglutamate ;
la maladie du Gaucher ;
la greffe de moelle osseuse ;
l’acromégalie.
Annonce du diagnostic
La première prise en charge à mettre en place est une prise en charge
psychologique du stress qui suit l’annonce du diagnostic.
C’est le fait des professionnels mais elle fait appel à tous : famille,
entourage... Par ailleurs, elle ne se limite pas seulement à ce moment
charnière dans la vie de la personne atteinte mais sera poursuivie, si le
besoin se fait sentir, ou reprise à chaque étape de l’évolution, si cela
s’avère nécessaire.
Focus ...
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