Partie III chap I genetique

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Partie III : Eléments de génétique
Chapitre I : Les bases structurales de l’hérédité
Introduction
Les caractères d’un individu issu d’une cellule-œuf dépendent des informations contenues dans la cellule-
œuf. Ces informations constituent l’héritage génétique de ses parents. C’est le programme génétique qui
guide le développement de l’individu.
Problème : Où se localise l’information génétique d’une cellule ?
I) Les chromosomes, supports de l’information génétique:
A – Mise en évidence
Pour répondre à cette question, on se propose d’abord
d’analyser quelques résultats d’expériences réalisées
sur l’acétabulaire, une algue verte unicellulaire vivant
dans des zones rocheuses peu profondes.
Sa croissance débute par une cellule minuscule qui se
fixe sur le rocher par de petits filaments et qui s'étire
verticalement, formant un axe (pédoncule) de quelques
centimètres. Celui-ci se terminera par un chapeau qui
contient des sacs assurant la reproduction de l'algue.
Expériences Résultats Interprétation
expérience 1
L’algue survit une dizaine
de jours, puis cesse toute
activité et finit par mourir Le noyau est indispensable
à la survie de la cellule.
expérience 2
Au bout de quelques jours,
la partie basale régénère la
cellule entière avec son
chapeau, tandis que le
fragment sans noyau finit
par mourir
Le noyau contient les
informations génétiques,
indispensables à la
réalisation d’une nouvelle
cellule.

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B – Localisation et structure des chromosomes
Le noyau d’une cellule peut présenter 2 aspects différents en fonction du cycle cellulaire :
- En interphase, le noyau est compact et délimité par une enveloppe nucléaire
- En division (mitose), le noyau se présente sous la forme de bâtonnets appelés
chromosomes.
Afin d’apporter des précisions, on étudie ensuite le caryotype (document présentant l’ensemble des
chromosomes d’une cellule, classés par paire et par ordre décroissant) d’une femme atteinte par le syndrome
de Turner qui se caractérise par :
- la stérilité permanente
- une petite taille
- la présence de très nombreux grains de beauté
- éventuellement des problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs
On le compare avec celui d’une femme saine.

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Le caryotype de la femme atteinte du syndrome de Turner comprend seulement 45 chromosomes :
- 22 paires de chromosomes numérotés de 1 à 22 : ce sont des autosomes
- 1 chromosome sexuel X au lieu de deux : on parle de gonosome dans ce cas
Le syndrome est donc du à l’absence d’un chromosome X dans toutes les cellules de cette femme : les
chromosomes sont bien le support de l’information génétique.
En remarque chez l’homme sain, on observe également 2 chromosomes sexuels, mais ils sont différents l’un
de l’autre (X et Y).
Un chromosome en métaphase (une des étapes de la mitose) est constitué de 2 chromatides identiques entre
elles et reliées par le centromère.
II) L’ADN, constituant essentiel des chromosomes :
A – Relation chromosome / ADN

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Au cours de la division cellulaire, les longs filaments d’ADN se condensent et s’enroulent, formant les
chromosomes. Chaque chromatide contient une molécule d’ADN.
B – Composition et architecture de la molécule d’ADN
L’acide désoxyribonucléique (souvent abrégé en ADN) est une molécule que l'on retrouve dans toutes les
cellules vivantes.
L’ADN est constitué de 2 chaînes complémentaires de nucléotides. Un nucléotide, unité de construction de
l’ADN comporte donc 3 sous-unités, molécules reliées par des liaisons covalentes :
 une base azotée (il en existe 4 différentes dans l'ADN : Adénine, Guanine, Cytosine, Thymine).
 un acide phosphorique
 un sucre à cinq carbones, le désoxyribose.
Ces 2 chaînes s’enroulent en hélice autour d’un axe central, on parle de la double hélice ADN.
L’association des 2 chaînes est possible grâce à la complémentarité des bases azotées A T et C G.
La succession des bases azotées forme une séquence ADN (exemple : ….AATCGTGGCAT…).
…TTAGCACCGTA …

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III) Un gène est une séquence d’ADN :
A – Définition et rôle d’un gène
1- définition
Un gène est une petite portion de chromosome qui contient les informations nécessaires à la détermination
de tel ou tel caractère. Un gène est donc un fragment de la molécule d’ADN constituant le chromosome.
L’existence des gènes est mise en évidence par la création d’OGM (organismes génétiquement modifiés) par
transfert de gènes d’un individu d’une espèce à un autre d’une autre espèce.
L’organisme receveur ainsi modifié exprime un nouveau caractère. (Exemple : des fraises acquièrent la
résistance au froid grâce à un gène de poisson)
Chaque gène a un emplacement précis sur les chromosomes. Cet emplacement est le même chez tous les
individus de la même espèce.
Cet emplacement est le locus du gène.
Exemple : le gène “groupe sanguin“ est sur le chromosome n° 9, sur le bras long.
2- un gène code pour un caractère
“Les scientifiques viennent de découvrir qu’un tout petit gène (appelé TDF) situé sur le chromosome Y est
responsable de la détermination du sexe. Sa présence ou son absence chez un embryon de 6 semaines, qui
n’est encore ni fille ni garçon, est à l’origine de son évolution vers l’un ou l’autre des 2 sexes.”
D’après Corinne Jamma “Sciences et avenir” mars 1988.
• Si le gène TDF est présent, il y aura synthèse d’une protéine “TDF”, qui déterminera plus tard le fait que
l’individu sera un garçon
• Si ce gène “TDF” est absent, il n’a pas de synthèse de la protéine “TDF” ; cette absence déterminera que
l’individu sera une fille
Un gène une protéine cellulaire un caractère