Voir le diaporama - Alliance pour la trisomie 21
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Problèmes d’audition: Les nouveautés et l’avenir Les problèmes d’audition doivent être systématiquement recherchés chez l’enfant avec Trisomie 21. Les surdités profondes congénitales font de plus en plus l’objet de dépistage dès la naissance chez tous les nouveaux-nés et ne sont pas l’objet de cette communication. En revanche, les problèmes inflammatoires et particulièrement l’otite séromuqueuse doivent faire l’objet d’une recherche systématique tout au long de l’enfance car leur présence est un facteur de sur-handicap préjudiciable au développement du langage et de la socialisation. Quand la suspecter, comment la diagnostiquer, comment la traiter, pourquoi plus de problème de ce type dans la trisomie, qu’espérer de la recherche sont autant de questions auxquelles nous essaierons de répondre Docteur Marc Dexpert Patrick Sheehan MD St George Hospital Londres Incidence Les maladies chroniques de l’oreille sont 3 fois plus importantes chez les sujets avec trisomie 21 (DS) que chez les sujets présentant un autre retard de développement. 50 à 75% des enfants DS présentent une baisse de l’audition L’otite séromuqueuse (OSM) Quelques rappels : Définition : Présence chronique d’un liquide stérile dans la caisse de l’oreille moyenne. Cause : dysfonctionnement de la TE Conséquence : Surdité de transmission de 30 à 40 dB L’otite séromuqueuse (OSM) Signes d’appel: Enfant qui modifie son comportement Arrêt du développement du langage Perte d’équilibre chez le jeune enfant L’otite séromuqueuse (OSM) Signes cliniques CAE étroit Le tympan : mat, bombant ou rétracté bulles rétro tympaniques Le reste de la sphère ORL Amygdales Végétations adénoïdes Hypertrophie des amygdales palatines Hypertrophie des Végétations adénoïdes L’otite séromuqueuse Examens complémentaires Maladie chronique de l’oreille dans la Trisomie 21 : Pourquoi? Rappels anatomique et physiologique de la trompe d’Eustache Maladie chronique de l’oreille dans la Trisomie 21 : Pourquoi • • • • Dysfonction de la TE => Dépression dans l’OM =>Métaplasie de la muqueuse =>Exsudation Maladie chronique de l’oreille dans la Trisomie 21 : Pourquoi? Anomalies anatomiques de la trompe d’Eustache La forme est différente Elle se collapse plus facilement Hypoplasie du massif facial Hypotonie musculaire Infections respiratoires des VADS Maladie chronique de l’oreille dans la Trisomie 21 : Que faire aujourd’hui Réduction/modification des facteurs de risques: -Tabagisme passif, effectif réduit en crèche, allaitement maternel -Vaccination -Traitements antibiotiques dans l’OMA Tähtinen (NEJM 2011) -Aérateurs transtympanniques=/- VA -Aides auditives -BAHA et Softband BAHA -Implants cochléaires réservés au surdité neurosensorielles profondes Prévention de l’otite moyenne A : Vaccination anti pneumococcique +++: PCV7 et PCV13 chez le jeune enfant car meilleur réponse thymique. Méta analyse : 29% de réduction des OM Réduction de mise en place d’aérateur B : Vaccination contre hémophilus influenzae ++ 30 à 50% de réduction des otites pendant les mois d’hiver AAP Guidelines AOM 2013 Aérateur Les prothèses auditives • Prothèses conventionnelles en conduction aérienne Les prothèses auditives • Les BAHA : prothèses auditives à ancrage osseux Les prothèses auditives • Les BAHA : prothèses auditives à ancrage osseux avec sa variation sans ancrage Maladie chronique de l’oreille dans la Trisomie 21 : Pourquoi? TE seule en cause? Pourquoi les infections démarrent plus tôt et durent plus longtemps? Pourquoi les épanchements sont plus tenaces qu’habituellement? Pourquoi les aérateurs sont expulsés plus vite? L’immunité Immaturité du système immunitaire •Les granulocytes sont en nombre normal mais leur fonctionnement est anormal. •La réponse des lymphocytes B (humorale) est diminuée contre plusieurs antigènes •Diminution des IgG2 et IgG4 mais augmentation des niveaux d’IgG et IgGA après 5 ans •Augmentation des cellules NK (natural killer) •Kusters MAA et col. Expl immun 2009 Les recherches actuelles en laboratoire Le biofilm La mucine La génétique -étude du génotype -polymorphisme des gènes de la mucine Les biofilms Attachement microcolonies maturation dispersion Biofilms -OM est une maladie induite par un biofilm *Otite moyenne avec épanchement (OSM) *Otite moyenne aigue récidivante -Confirmation de la présence d’un biofilm contenant pneumocoque et hémophilus dans des OSM d’enfants ( JAMA 2006) -Les enfants développent des biofilms précocement quand leurs défenses immunitaires sont moins bien développées ce qui augmente leur susceptibilité aux récidive d’OM. -La maturation de leur système immunitaire entraînera une limitation de la formation du biofilm La mucine dans l’oreille moyenne Une mucine est une grande protéine fortement glycosylée et entrant dans la composition de nombreux mucus. On connaît 19 gènes codant la mucine Les variations en quantité et en qualité de la mucine sont importantes dans la physiopathologie de l’OM. La mucine détermine la viscosité des exsudats de l’oreille moyenne et la clearance mucociliaire La mucine dans l’oreille moyenne Elle exerce des fonctions importantes dans les défenses de l’hôte : -protection mécanique -affecte les agents pathogènes de l’adhésion et la clearance -interaction avec le biofilm La mucine et l’OSM dans la trisomie 21 Y a-t-il une modification génétique de la mucine dans la trisomie 21? -> exsudat plus tenace ->expulsion plus rapide des ATT? -> récidive de l’OSM? Quel avenir? La génétique du patient joue un rôle important dans la susceptibilité aux OM. Le génome est maintenant séquencé mais on est loin de connaître le rôle de chacun des gènes. Personnalisation du génome des OM ->Personnalisation de la prise en charge médicale et chirurgicale Mucin gene polymorphisms in OM patients (Laryngoscope, 2010) UK genetics of OM study (24 hospitals in UK via NIHR) En conclusion • OM chez les enfants avec trisomie 21 est fréquente. • Il reste encore beaucoup à connaître sur l'étiologie de l'OM. • Aujourd'hui - La façon dont nous regardons la situation est en train de changer. • Demain - Le traitement sera déterminé par notre génome.
