Recueil 2010 - Assises de Génétique Humaine et Médicale

Janvier 2010 • HORS SÉRIE N° 1 • P 1 > 272 • VOLUME 26
MEDECINE/SCIENCES
Président
Comité Scientifique
Présidente
Comité d’Organisation
Hélène Dollfus
ASSISES DE
GÉNÉTIQUE
HUMAINE ET
MÉDICALE •
5èmes
28-29-30 JANVIER 2010
STRASBOURG
PALAIS DES CONGRÈS
www.assises-genetique.org
Pr Jean-Louis Mandel
Pr
JANVIER 2010
Hors série n° 1
p 1 > 272
volume 26
> www.medecinesciences.org
Recueil des
Abstracts
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3500xL Dx systems are for distribution and use in specific European countries only. For more information about the 3500 Dx Series Systems, contact your Applied Biosystems representative.
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Data
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L : 435
- Folio : p1
- H : 270 - Couleur : decoupeBlackYellowMagentaCyan
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Message des deux présidents
Hélène Dollfus, Jean-Louis Mandel
Chers collègues,
C'est un immense honneur pour tous les généticiens de
Strasbourg d'accueillir les 5èmes Assises de Génétique
Humaine du 28 au 30 janvier 2010.
L'âme rhénane, le cœur européen et l'esprit alsacien de
Strasbourg sauront vous séduire. Notre région a gagné
son caractère par une position et une histoire au car-
refour de traditions et de cultures franco-allemandes
devenues maintenant le ciment de la dynamique région
du Rhin supérieur.
L'histoire de la Médecine à Strasbourg et de ses nom-
breuses personnalités illustres est intimement liée à
celle de l'Alsace. Notre ville est riche d'une longue tra-
dition universitaire qui trouve ses racines dans l'huma-
nisme de la renaissance avec Gutenberg et les tous pre-
miers ouvrages notamment de médecine. L'histoire
universitaire et de la médecine est marquée par de célè-
bres personnalités qui illustrent l'alternance germanique
et française de notre passé : J.F. Lobstein, pionnier de
l'anatomo-pathologie qui décrit la «maladie des
hommes de verre »; Friedreich Daniel Von Reckling-
hausen, professeur d'anatomo-pathologie de la Kaiser
Wilhems Universität de Strasbourg où il décrivit le pre-
mier cas de neurofibromatose et l'hémochromatose ; le
chirurgien Otto Wilhem Madelung avec la dyschondro-
plasie radio-cubitale. L'étudiant le plus illustre de cette
alternance est très certainement Albert Schweitzer,
médecin, théologien et Prix Nobel de la Paix... Rappel-
lons aussi que Louis Pasteur fut professeur à la Faculté
des Sciences de 1848 à 1854. Depuis 50 ans, la recherche
en génétique est particulièrement développée à Stras-
bourg, depuis les aspects fondamentaux sur les divers
organismes modèles jusqu'à la génétique humaine et
médicale, et plus récemment avec la génétique de souris
pour modéliser les maladies humaines.
Notre ville et notre région ont aussi d'autres atouts. Les
traces du passé ont marqué profondément la ville dont
l'épicentre est l'incontournable cathédrale avec sa
flèche unique. De nombreux musées, traditionnels, his-
toriques, artistiques étancheront votre soif de culture
après avoir parcouru les différents quartiers historiques
comme le très pittoresque quartier de la «Petite-
France »(site médiéval où les patients syphilitiques
atteints du... «mal français »... étaient hospitalisés).
Capitale européenne, notre ville est fière de contribuer
à construire l'Europe dans toutes ses dimensions comme
en témoigne le quartier européen tourné vers l'avenir
avec ses prestigieuses institutions que vous pourrez
découvrir. Enfin, l'art culinaire est un véritable culte
pratiqué notamment dans les winstubs («bars à vins »),
nombreux dans la vieille ville, combinant cuisine tradi-
tionnelle et la dégustation de cépages alsaciens.
Nous vous adressons nos chaleureuses salutations de
bienvenue à tous pour une 5ème édition inoubliable des
Assises de Génétique Humaine à Strasbourg riche en
Science et en culture Alsacienne et Européenne !
Pr Hélène Dollfus Pr Jean-Louis Mandel
Strasbourg Strasbourg
Présidente du Comité d'Organisation Président du Comité Scientifique
IM/S hors série no1, vol. 26, janvier 2010
10-01-04125896-PAO
L : 219.996
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- H : 279.993 - Couleur : BlackYellowMagentaCyan
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5èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
STRASBOURG – PALAIS DES CONGRÈS
28-30 janvier 2010
COMITÉ LOCAL D’ORGANISATION
Présidente : Hélène DOLLFUS
Yves ALEMBIK, Jean-Louis MANDEL, Bérénice DORAY, Elisabeth FLORI, Michel KOENIG
CONSEIL SCIENTIFIQUE
Président : Jean-Louis MANDEL
Société Française de Fœtopathologie (SOFFOET) : Anne BAZIN, Dominique CARLES
Association Nationale de Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM): Benoît ARVEILER, Irina GIURGEA, Bernard GRANCHAMP,
Yves MALTHIÉRY, Michel VIDEAU
Collège des enseignants et praticiens de génétique : Valérie CORMIER-DAIRE, Sylvie MANOUVRIER
Association Française de Génétique Clinique et de Conseil Génétique (AFGCCG) : Delphine HÉRON, Didier LACOMBE, Sandrine MARLIN,
Sylvie ODENT, Nicole PHILIP
Société Française de Génétique Humaine (SFGH) : Alain BERNHEIM, Françoise CLERGET, Jean-Louis SERRE
Association des Cytogénéticiens de Langue Française (ACLF) : Chrystèle BILHOU-NABERA, Anne MONCLA, Florence PEUDEUTOUR,
Serge ROMANA, François VIALARD
Groupe Génétique et Cancer : Christine LASSET, Catherine NOGUÈS, Hagay SOBOL
Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG) : Marie-Antoinette VOELCKEL
Fédération Française de Génétique Humaine (FFGH) : Dominique BONNEAU
LISTE DES PRÉSIDENTS DES DIFFÉRENTES ASSOCIATIONS DE LA FFGH (Fédération Française de Génétique Humaine)
Société Française de Génétique Humaine (SFGH) : Jean-Louis SERRE
Association des Cytogénéticiens de Langue Française (ACLF) : Jean-Michel DUPONT
Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG) : Marie-Antoinette VOELCKEL
Association Nationale de Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) : Michel GOOSEENS
Association Française de Généticiens et de Conseil Génétique : Dominique BONNEAU
Collège des enseignants et praticiens de génétique : Sylvie MANOUVRIER
Groupe Génétique et Cancer (GGC) : Catherine NOGUES
Société Française de Fœtopathologie (SOFFOET) : Dominique CARLES
Société des Internes en Génétique de France (SIGF) : Caroline NAVA
Remerciements
Nous remercions les partenaires industriels pour leur participation active aux Assises de Génétique 2010 :
Majors sponsors : APPLIED BIOSYSTEMS, ROCHE
Sponsors privilège : AFFYMETRIX, AGILENT, GENZYME, METASYSTEMS, PERKIN ELMER
Ainsi que : ABBOTT, ADGENIX, ALPHELYS, AMPLITECH, BECKMAN COULTER, CARTAGENIA, DNA GENOTEK, FLUIDIGM B.V., FLUIGENT, GATC BIOTECH,
GENETIX, GENOMIC VISION, GENOSCREEN, HAMILTON ROBOTICS, HC FORUM, ILLUMINA, INFOLOGIC, INNOPSYS & BIOTRAY, INTERACTIVE BIOSOFTWARE,
JSI MEDICAL SYSTEMS, KREATECH, LABTECH, LUMINEX, MEDIFIRST, PHENOSYSTEMS, PRESTAGEN, PROMEGA, QIAGEN, SHIRE, TECAN, TRANSGENOMIC
Le Comité d’Organisation des Assises de Génétique souhaite remercier les Associations de Malades pour s’être déplacées afin de faire
connaître leurs actions :
AAL, AFM, SYNDROME D’AICARDIE, ASTB, ASSOCIATION GÉNÉRATION 22, AMMi, SYNDROME DE MARFAN, GENESPOIR, HNPCC, X FRAGILE, RÉTINA,
ALLIANCE MALADIES RARES, APPTEPF, ORPHANET, RÉSEAU VIVRE AVEC UNE ANOMALIE DU DÉVELOPPEMENT, HANDI’ CHIENS, HYPOPHOSPHA-
TASIE EUROPE
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L : 210
- Folio : q2
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Revue internationale de biologie et de médecine
5èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
28-30 janvier 2010
Strasbourg - Palais des Congrès - France
médecine/sciences est le fruit
d'une coopération entre
le gouvernement de la République
française et le gouvernement
du Québec, à la suite d'une
recommandation de
la Commission permanente
de coopération franco-québécoise.
DIRECTRICE DE LA
PUBLICATION
Martine Krief-Fajnzylberg
DIRECTEUR D'ÉDITION
François Flori
CONSEILL` ERE ET
REPRÉSENTANTE DE L'INSERM
Suzy Mouchet
RÉDACTION
FRANCE
Éditions EDK
2, rue Troyon
92316 Sèvres Cedex, France
Tél. : [phone]
Fax : [phone]
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QUÉBEC
SRMS
500, rue Sherbrooke Ouest,
bureau 800, Montréal,
Québec H3A 3C6, Canada
Tél. : (1) (514) 288 22 47
Fax : (1) (514) 288 05 20
[email protected]
RÉDACTEURS EN CHEF
Hervé Chneiweiss (Paris)
Michel Bouvier (Montréal)
RÉDACTRICES EN CHEF
ADJOINTES
Laure Coulombel (Paris)
Lucie Parent (Montréal)
ADJOINTE ` A LA RÉDACTION
Christiane Malo (Montréal)
SECRÉTARIAT DE RÉDACTION
Deborah Abisror (Paris)
Martine Deshaies (Montréal)
Indexée
dans Pub Med/Medline
dans les Current Contents, série
Life Sciences
dans EMBASE/Excerpta Medica
dans la base PASCAL
dans CABS
dans BIOSIS
SOMMAIRE
ÉDITORIAL
IMessage des deux Présidents
Hélène Dollfus, Jean-Louis Mandel
1 - CONFÉRENCES
1A - Projet génome humain : quels impacts ? (C1 - C5)
2B - Conférence «Génétique neurosensorielle »(C6)
2C - Thérapeutique des maladies génétiques (C7 - C10)
3D - Conférence d'actualité (C11)
3E - Mécanismes génétiques (C12 - C15)
2 - COMMUNICATIONS ORALES
EN SESSION PLÉNI` ERE
4A - Session plénière 1 (CO01 - CO06)
6B - Session plénière 2 (CO07 - CO10)
8C - Session plénière 3 (CO11 - CO15)
ATELIER
9Outils bioinformatiques pour les généticiens (CO16-CO18)
3 - COMMUNICATIONS ORALES
EN SESSIONS SIMULTANÉES
10 A - Maladies monogéniques - de la clinique aux gènes
(CS01 - CS08)
13 B - Cytogénétique constitutionnelle et maladies
génomiques (CS09 - CS16)
16 C - Maladies multifactorielles et génétique des
populations (CS17 - CS24)
18 D - Gènes, chromosomes et cancer (CS25 - CS32)
18 •Cas sporadiques et héréditaires
20 •Maladies et cancers rares
20 •Haut risque génétique de cancer : prise en charge
et suivi
INDEX DES ANNONCEURS : PhenoSystems, 2ecouv. - Bulletin d'abonnement,
p. VI. - IntegraGen, 3ecouv. - Applied Biosystems, 4ecouv.
IIIM/S hors série no1, vol. 26, janvier 2010
10-01-04125896-PAO
L : 219.996
- Folio : q3
- H : 279.993 - Couleur : BlackYellowMagentaCyan
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Revue internationale de biologie et de médecine
5èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
28-30 janvier 2010
Strasbourg - Palais des Congrès - France
COMITÉ ÉDITORIAL
Raymond Ardaillou (Paris)
Armand Bensussan (Paris)
Sylvain Chemtob (Montréal)
Dominique Costagliola (Paris)
Jacques Epelbaum (Paris)
Thierry Galli (Paris)
Lucie Germain (Québec)
Hélène Gilgenkrantz (Paris)
Simone Gilgenkrantz (Nancy)
Gaétan Guillemette (Sherbrooke)
Jacques Haiech (Strasbourg)
Jean-Pierre Julien (Québec)
Bertrand Jordan (Marseille)
Jean-Claude Kaplan (Paris)
Nathalie Lamarche (Montréal)
Olivier Lortholary (Paris)
Anne-Marie Moulin (Paris)
Grégoire Moutel (Paris)
Patrice E. Poubelle (Sainte-Foy)
Jean-Michel Rigo (Liège)
François Rousseau (Québec)
Daniel Sinnet (Montréal)
COMITÉ DE DIRECTION
Daniel G. Bichet (Montréal)
Jacques Drouin (Montréal)
Gérard Friedlender (Paris)
Francis H. Glorieux (Montréal)
Jean-Pierre Grünfeld (Paris)
Axel Kahn (Paris)
Jean-François Lacronique (Paris)
Bernard Lévy (Montréal)
Marc Peschanski (Évry)
Gérard E. Plante (Sherbrooke)
Philippe Sansonetti (Paris)
Hubert Vaudry
(Mont-St-Aignan)
ÉDITEUR
Éditions EDK
2, rue Troyon
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Fax : [phone]
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IMPRIMEUR
Corlet, Imprimeur, S.A.
ZI route de Vire,
14110 Condé-sur-Noireau, France
No125896
SERVICE ABONNEMENTS
Éditions EDK
2, rue Troyon
92316 Sèvres Cedex, France
Tél. : [phone]
Fax : [phone]
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PUBLICITÉ FRANCE
EDK
Brigitte Perez
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Fax : [phone]
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Copyright©´ Médecine/Sciences -
Inserm - SRMS ª. Publication
périodique mensuelle. Tous droits
de reprographie à des fins de vente,
de location, de publicité ou de
promotion réservés à l'éditeur.
Commission paritaire no1112 T
81597
EDK, Paris, Dépôt légal :
à parution
ISSN no07670974
ISSN électronique no1958-5381
22 E - Anomalies du développement, syndromes malformatifs
et foetopathologie (CS33 - CS40)
25 F - Physiopathologie, modèles cellulaires et animaux
(CS41 - CS48)
27 G - DPN et DPI, Conseil génétique et éthique (CS49 - CS54)
29 H - Maladies monogéniques - de la clinique aux gènes
(CS55 - CS60)
32 I - Prise en charge des maladies génétiques : du conseil
génétique au traitement (CS61 - CS66)
4 - POSTERS
34 1 - Anomalies du développement et syndromes
malformatifs (P001 - P097)
64 2 - Cytogénétique constitutionnelle et maladies
génomiques (P098 - P184)
89 3 - Éthique, génétique et société (P185 - P199)
94 4 - Gènes, chromosomes et cancer (P200 - P282)
121 5 - Génétique des populations, évolution (P283 - P293)
124 6 - Génome humain (P294 - P296)
125 7 - Maladies complexes (P297 - P321)
133 8 - Maladies monogéniques - de la clinique aux gènes
(P322 - P545)
204 9 - Pharmaco-génétique (P546 - P552)
206 10 - Physiopathologie, modèles cellulaires et animaux
(P553 - P604)
223 11 - Prénatal : DPN, DPI (P605 - P651)
237 12 - Prise en charge des maladies génétiques : du conseil
génétique au traitement (P652 - P693)
INDEX
251 Index des mots-clés
257 Index des auteurs
IV M/S hors série no1, vol. 26, janvier 2010
10-01-04125896-PAO
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