Portail romand des maladies rares: refonte du site web et bilan d

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Vol. 26 No. 3 2015
Informations
tion et d’orientation sur les maladies rares3).
Un site internet (www.infomaladiesrares.ch)
permet en effet d’orienter les patients, leurs
proches ainsi que les professionnels vers les
consultations maladies rares existantes au
centre hospitalier universitaire vaudois
(CHUV) ainsi qu’aux hôpitaux universitaires
de Genève (HUG). Une assistance télépho-
nique (0848 314 372), assurée par deux
chargées d’écoute dûment formées (CHUV et
HUG), a également été ouverte pour répondre
directement aux demandes des patients, de
leurs proches ainsi que des professionnels. À
ce jour, 170 demandes ont été reçues. Les
deux tiers proviennent de patients et de leurs
proches; un tiers de ces demandes concerne
des enfants ou des adolescents. Ces de-
mandes sont généralement motivées par un
besoin d’informations complémentaires
concernant la maladie rare, et ce dans un
langage simple et accessible. Il s’agit aussi
d’orienter via la Helpline certains malades
vers une consultation spécialisée en Suisse
romande. Certaines personnes expriment
également une volonté de rompre leur isole-
ment et de pouvoir partager leur expérience
en rencontrant d’autres personnes atteintes
de la même maladie.
Lors de la 5ème journée internationale des
maladies rares en Suisse, organisée le 28
février 2015 par ProRaris à Fribourg, une
version complétée et actualisée du site web
du portail a été inaugurée. Une des nouveau-
tés est la mise à disposition sur le site des
fiches d’information détaillées pour chaque
maladie ainsi que des liens vers des associa-
tions de patients ou d’autres ressources utiles
en Suisse romande (accompagnement social,
aide administrative, soutien aux proches
aidants, …). Le site est relié à Orphanet
(www.orpha.net), répertoire international de
référence des maladies rares. On peut égale-
ment y trouver les prochaines actualités et
évènements en lien avec les maladies rares
en Suisse romande.
Maladies rares: problématique et
nouveau concept national
Une maladie rare touche moins de 5:10000
individus. Sachant qu’il existe 6 à 8000 ma-
ladies rares déjà recensées, on estime à
500000 le nombre de malades concernés en
Suisse1), et 86000 en Suisse romande, soit 7 %
environ de la population. Ces maladies sont
principalement d’origine génétique, mais éga-
lement infectieuse, auto-immune et oncolo-
gique. Elles sont en majorité chroniques, sé-
vères et invalidantes, influençant le pronostic
vital. La plupart de ces maladies ne bénéfi-
cient pas de traitement efficace et sont ainsi
appelées orphelines. En raison de leur rareté
et de leur méconnaissance par le corps médi-
cal, certaines de ces maladies sont diagnos-
tiquées avec retard, parfois plus de 20 ans
après l’apparition des premiers symptômes.
En s’appuyant sur l’exemple des pays euro-
péens voisins, le Conseil fédéral a adopté en
octobre 2014 un «concept national maladies
rares»2). Il comprend 19 mesures comme la
création de centres de référence nationaux
pour la prise en charge d’une maladie ou de
groupes de maladies rares, la mise en place
de coordinateurs(trices) maladies rares dans
les cantons et les hôpitaux, ainsi que la mise
en place de procédures standardisées pour
améliorer la prise en charge des patients.
Portail romand des maladies rares:
nouveautés
La majorité des maladies rares sont mal
connues et les médecins spécialisés dans leur
prise en charge sont rares eux aussi. Ce
contexte particulier explique le risque d’er-
rance diagnostique et de difficulté d’accès à
des soins et/ou à un soutien médico-social
approprié. Les personnes concernées par ces
maladies ont manifesté à de nombreuses re-
prises ces dernières années leur souhait de
pouvoir recevoir une information personnali-
sée sur leur maladie.
Depuis 2013, la population romande a la pos-
sibilité d’accéder à une plateforme d’informa-
Consultation pour patients
avec maladie de diagnostic
et/ou d’origine indéterminé
La confirmation du diagnostic représente pour
chaque patient une étape fondamentale dans
sa prise en charge. C’est mettre fin à une in-
certitude pesante qui parfois dure depuis
plusieurs années, mais c’est davantage encore
se voir reconnaître dans sa maladie par ses
proches et/ou ses collègues de travail. Cela
constitue habituellement le point de départ
d’une prise en charge appropriée, une relance
et un nouvel aménagement d’un projet de vie
ainsi qu’un échange constructif avec d’autres
malades. Dans certains cas, cela peut aussi
déboucher sur une participation à une étude
clinique à propos d’un nouveau traitement.
Une consultation d’évaluation et d’orientation
pour les patients sans diagnostic déterminé
a été récemment ouverte au CHUV. Elle
s’adresse plus précisément aux patients pédia-
triques et adultes présentant des manifesta-
tions cliniques, isolées ou multiples, d’origine
indéterminée, possiblement en lien avec une
maladie rare, et ce malgré des investigations
de base et/ou spécialisées effectuées en am-
bulatoire ou en milieu hospitalier, par le méde-
cin traitant ou le spécialiste. Cette consultation
permet également un accès à des outils dia-
gnostiques de pointe comme le séquençage à
haut débit. Les demandes peuvent être adres-
sées au secrétariat du centre des maladies
moléculaires du CHUV (CMM.secretariat@
chuv.ch; 021 314 3480). Une consultation simi-
laire sera également mise sur pied aux HUG.
Références
1) Bochud M, Paccaud F, (2014), «Estimating the preva-
lence and the burden of rare diseases in Switzer-
land: a short report» Institute of Social and Preven-
tive Medicine, Lausanne.
2) Concept national maladies rares OFSP: www.bag.
admin.ch/themen/medizin/13248/index.
html?lang=fr
3. Maladies rares en Suisse: deux pôles de la re-
cherche aux soins Luisa Bonafe, Frederic Barbey,
Loredana D’Amato Sizonenko, Saskia R. Karg,
Giatgen A. Spinas, Romain Lazor, Matthias R. Bau-
mgartner Paediatrica Vol. 24 No. 5, 2013 p. 22–23.
Site web du portail: www.infomaladiesrares.ch
Helpline: Tél [phone]
[e-mail]
Correspondance
Alessandra Strom, PhD
Portail Romand des Maladies Rares
Centre des Maladies Moléculaires
Av. Pierre-Decker 2, CH-1011 Lausanne
[e-mail]
Portail romand des maladies rares:
refonte du site web et bilan d’activité
de la Helpline
Alessandra Strom, Anne Murphy, Romain Lazor, Loredana D’Amato Sizonenko,
Luisa Bonafé, Frédéric Barbey