Projet FRM / Cancer du Sein
Fondation pour la Recherche Médicale – fondation reconnue d’utilité publique
54 rue de Varenne, 75007 Paris
Cancers du sein héréditaires : découvrir de nouveaux mécanismes à l’origine du processus tumoral
Le cancer du sein représente le 1er cancer féminin en termes de fréquence et la 1re cause de décès
par cancer chez les femmes. 5 à 10 % de ces cancers sont héréditaires, c’est-à-dire attribuables à une
mutation génétique transmise par un parent. Catharina von Nicolai, étudiante en thèse dans l'équipe
"Recombinaison et Cancer" dirigée par le Dr Aura Carreira, s’intéresse aux mutations héréditaires du
gène BRCA2, qui prédisposent au développement du cancer du sein et/ou de l’ovaire.
Le gène BRCA2 permet la fabrication d’une protéine dite « suppresseur de tumeur ». Elle agit en
réparant les différentes lésions que subit l’ADN, par exemple, lors de la multiplication cellulaire.
BRCA2 empêche ainsi l’apparition de cellules anormales impliquées dans la genèse d’un cancer.
Catharina von Nicolai se penche sur certaines mutations de BRCA2 retrouvées dont l’importance et
les retentissements cliniques sont encore inconnus à ce jour.
La chercheuse souhaite classer ces différentes mutations selon leur impact (neutre ou délétère) sur
le fonctionnement de BRCA2 et donc selon le risque de développer un cancer du sein. A cette fin, elle
effectuera des expériences de biologie moléculaire pour introduire ces mutations sur des cellules qui
se multiplient en culture, et ce afin d’observer l’impact de chaque mutation sur leur survie après
dommage au niveau de l'ADN. Elle utilisera aussi des outils de biochimie pour caractériser les parties
de BRCA2 impliquées dans les défauts observés.
Les indications apportées par cette étude seront précieuses, et permettront de pouvoir prendre en
charge au mieux les patientes porteuses de telles mutations lors des consultations de conseil en
génétique. De plus, Catharina von Nicolai pense que son travail contribuera à une meilleure
compréhension des fonctions de BRCA2 : un pas essentiel pour expliquer la physiologie de certains
cancers du sein.
Catharina von Nicolai dans l’équipe « Recombinaison homologue et cancer »
Equipe dirigée par le Dr Aura Carreira de l’Institut Curie à Orsay.
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