Projet FRM / Cancer du Sein
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Projet FRM / Cancer du Sein Recherche 2015 financée grâce à l’opération en partenariat avec La Parisienne http://www.frm.org/laparisienne Fondation pour la Recherche Médicale – fondation reconnue d’utilité publique 54 rue de Varenne, 75007 Paris Cancers du sein héréditaires : découvrir de nouveaux mécanismes à l’origine du processus tumoral Le cancer du sein représente le 1er cancer féminin en termes de fréquence et la 1re cause de décès par cancer chez les femmes. 5 à 10 % de ces cancers sont héréditaires, c’est-à-dire attribuables à une mutation génétique transmise par un parent. Catharina von Nicolai, étudiante en thèse dans l'équipe "Recombinaison et Cancer" dirigée par le Dr Aura Carreira, s’intéresse aux mutations héréditaires du gène BRCA2, qui prédisposent au développement du cancer du sein et/ou de l’ovaire. Le gène BRCA2 permet la fabrication d’une protéine dite « suppresseur de tumeur ». Elle agit en réparant les différentes lésions que subit l’ADN, par exemple, lors de la multiplication cellulaire. BRCA2 empêche ainsi l’apparition de cellules anormales impliquées dans la genèse d’un cancer. Catharina von Nicolai se penche sur certaines mutations de BRCA2 retrouvées dont l’importance et les retentissements cliniques sont encore inconnus à ce jour. La chercheuse souhaite classer ces différentes mutations selon leur impact (neutre ou délétère) sur le fonctionnement de BRCA2 et donc selon le risque de développer un cancer du sein. A cette fin, elle effectuera des expériences de biologie moléculaire pour introduire ces mutations sur des cellules qui se multiplient en culture, et ce afin d’observer l’impact de chaque mutation sur leur survie après dommage au niveau de l'ADN. Elle utilisera aussi des outils de biochimie pour caractériser les parties de BRCA2 impliquées dans les défauts observés. Les indications apportées par cette étude seront précieuses, et permettront de pouvoir prendre en charge au mieux les patientes porteuses de telles mutations lors des consultations de conseil en génétique. De plus, Catharina von Nicolai pense que son travail contribuera à une meilleure compréhension des fonctions de BRCA2 : un pas essentiel pour expliquer la physiologie de certains cancers du sein. Catharina von Nicolai dans l’équipe « Recombinaison homologue et cancer » Equipe dirigée par le Dr Aura Carreira de l’Institut Curie à Orsay. Fondation pour la Recherche Médicale – fondation reconnue d’utilité publique 54 rue de Varenne, 75007 Paris
