Susceptibilité génétique et cancer bronchique : smoking or not

Susceptibilité génétique et
cancer bronchique : smoking
or not smoking ?
Hélène Blanché-Koch,
Fondation Jean Dausset-CEPH

Data from the Million Woman Study

Phase I of National Programme in Cancer
Genomics (2007-2009)
•Lung cancer: Hung et al. Nature 452:633-7, 2008; McKay et
al. Nat Genet. 40:1404-6, 2008; Lips et al. Int. J. of
Epidemiol, Sept. 2009; Landi et al. Am J Hum Genet 85:679-
691, 2009.
•Head & neck cancers (replication in lung cancer): McKay et al
(in press)
•Kidney cancer: submitted
•Melanoma: Bishop et al. Nat Genet. 41:920-5, 2009
•Glioma: Shete et al. Nat Genet. 41:899-904, 2009
•Breast cancer: Reeves et al. Jama. 304:426-434, 2010; Travis
et al. The Lancet. 375:2143-2151, 2010

Un gène
• Ensemble des séquences d’ADN (régions régulatrices et codantes)
permettant la synthèse, c'est-à-dire la fabrication d’une protéine
fonctionnelle donnée. Il est situé à un certain endroit (appelé locus) d'un
chromosome.
• 20 000 gènes chez l’homme
• Environ 5% du génome correspond à des gènes ( « partie codante de
l’ADN »). Le reste de l’ADN (région non codante) contient entre autres des
régions régulatrices de l’activité des gènes ou des portions d’ADN dont on ne
connaît pas encore la fonction.
• Chaque gène existe sous deux formes alléliques ou allèles, hérités l’un de la
mère et l’autre du père.

Les modifications génétiques
•Anomalie du nombre de chromosome
•Mutation (ex: Béta-thalassémie)
–Changement d’un nucléotide
–Délétion ou insertion
•Polymorphisme