SW et perception des sons

Difficultés des apprentissages dans les troubles
neurodéveloppementaux d'origine génétique
Steve Majerus
Docteur en Sciences Psychologiques, Chercheur Qualifié F.R.S.-FNRS
Département de Psychologie, Cognition & Comportement
Université de Liège
Centre de Recherches du Cyclotron
Université de Liège
Fonds de la Recherche Scientifique FNRS
Belgique
http://www.sonuma.be/archive/pascal-duquenne-%C3%A0-cannes
SYNDROME DE DOWN
Trisomie 21
Syndrome de Down
• Triplication du chromosome 21
• 1:800 naissances; 1:100 si mère > 40 ans
• Complications médicales
• Retard mental, de sévérité variable
SD : caractéristiques générales
Domaine
Génétique
Apparence physique
Physiologie
Neuro-anatomie
Sensori-moteur
Cognitif
Cognition sociale
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Caractéristiques
Triplication du chromosome 21
Tonus musculaire réduit
Nuque raccourcie
Nez aplati, petite tête
Mains et doigts raccourcis; pli unique et profond
Anomalies cardiaques; leucémie
Anomalies hormonales (hypothyroïdie)
Problèmes sensoriels (audition, vision)
Réduction de volume cérébral, surtout au niveau cérébelleux
Augmentation de la matière crise sous-corticale
Préservation des régions pariétales
Réduction de la matière blanche au niveau temporal
Retard moteur
Problèmes sensoriels (audition, vision)
Visuo-spatial > langage
Fonctions exécutives déficitaires, impulsivité
Mémoire épisodique déficitaire, vieillissement prématuré
Apprentissage de la lecture et du calcul possible
Risque pour troubles du spectre autistique
Hayda & Reeves,
Trends in
Neurosciences, 2012
SD : caractéristiques générales
Domaine
Génétique
Apparence physique
Physiologie
Neuro-anatomie
Sensori-moteur
Cognitif
Cognition sociale
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Caractéristiques
Triplication du chromosome 21
Tonus musculaire réduit
Nuque raccourcie
Nez aplati, petite tête
Mains et doigts raccourcis; pli unique et profond
Anomalies cardiaques; leucémie
Anomalies hormonales (hypothyroïdie)
Problèmes sensoriels (audition, vision)
Réduction de volume cérébral, surtout au niveau cérébelleux
Augmentation de la matière crise sous-corticale
Préservation des régions pariétales
Réduction de la matière blanche au niveau temporal
Retard moteur
Problèmes sensoriels (audition, vision)
Visuo-spatial > langage
Fonctions exécutives déficitaires, impulsivité
Mémoire épisodique déficitaire, vieillissement prématuré
Apprentissage de la lecture et du calcul possible
Risque pour troubles du spectre autistique
MICRODELETION 22q11.2
(syndrome Vélocardiofacial)
Microdélétion 22q11.2
• Trouble neurodéveloppemental d’origine génétique
• Syndrome Vélocardiofacial
• 1 pour 2000-4500 naissances vivantes
• Aspects médicaux:
– Anomalies faciales et vélaires (fente palatale, visage allongé)
– Troubles cardiaques
– Psychose (30%)
• Retard mental léger; parfois pas de retard
mdel 22q11.2 : autres terminologies
• DiGeorge syndrome
• Velocardiofacial syndrome
• Shprintzen syndrome
• Conotruncal anomaly face syndrome
• Opitz G/BBB syndrome
• Cayler cardiofacial syndrome
Kapadia & Bassett - CMAJ • 178 (4) 2008
mdel 22q11.2
Illustration d’une fente labiale
mdel 22q11.2: aspects génétiques
• Microdélétion hémizygote de 3 000 000 paires de
base du locus q11.2 du chromosome 21 codant pour
30-40 gènes différents
⁻ COMT
⁻ TBX1
⁻…
• Transmission autosomale dominante
• Microdélétions de novo fréquentes
mdel 22q11.2: aspects cognitifs
• Meilleures capacités verbales que nonverbales
– Déficits de la mémoire à long terme visuo-spatiale
(épisodique)
– Difficultés à reconnaître des objets dans des positions nonprototypiques
– Déficits attentionnels
– Difficultés pour le raisonnement abstrait et la planification
– Troubles du calcul importants
– Déficits de la mémoire à court terme sérielle
– Diminution de la matière grise au niveau du cortex pariétal
Hayda & Reeves,
Trends in
Neurosciences, 2012
mdel 22q11.2: aspects cognitifs
• Meilleures capacités verbales que nonverbales
– Langage expressif > Langage réceptif
– Répétition de phrases, lecture, écriture, conscience
phonologique, vocabulaire: préservé ou presque
– Catégorisation sémantique, compréhension de la lecture:
déficitaire?
– Préservation de la mémoire à court terme verbale
« item »
– Préservation de la matière grise dans les régions
temporales
mdel 22q11.2: illustration
SYNDROME DE WILLIAMS
Syndrome de Williams
• Trouble neurodéveloppemental d’origine génétique
• 1 par 20.000 naissances vivantes
• Aspects médicaux:
– Hypercalcémie
– Caractéristiques faciales typiques
– Troubles cardiaques (sténose supravalvulaire)
• Retard mental, léger à modéré
SW: synonymes
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Beuren syndrome
Elfin facies syndrome
Elfin facies with hypercalcemia
Hypercalcemia-Supravalvar aortic
stenosis
Infantile hypercalcemia
Supravalvar aortic stenosis syndrome
WBS
Williams-Beuren Syndrome
WMS
WS
SW: aspects génétiques
• Microdélétion hémizygote de 1 500 000 paires de
base du locus q11.23 du chromosome 7 retrouvé
dans 95 % des cas
⁻ ELN codant l'élastine
⁻ LIMK1
⁻ GTF21
⁻ STX1A
• 30 % des parents d’enfants affectés présentent une
inversion de la zone critique
• Transmission autosomale dominante
• Microdélétions de novo fréquentes
Botta et al. Journal of Medical Genetics 1999;36:478-480
SW : caractéristiques générales
Domaine
Génétique
Apparence physique
Physiologie
Neuro-anatomie
Sensori-moteur
Cognitif
Cognition sociale
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Caractéristiques
Délétion de 17-19 gènes du chromosome 7 (7q11.23)
Physionomie de type « elfe »
Nez retroussé
Bouche large
Menton petit
Oreilles grandes
Anomalies cardio-vasculaires
Anomalies rénales
Hypercalcémie
Relative préservation des régions cérébrales antérieures
Réduction de volume des régions occipitales et pariétales
Asymétrie anormale du planum temporale et activation anormale lors
de la perception de bruits et de musique
Retard moteur
Hyperacousie/Odynacousie (développement précoce)
Perte auditive progressive (enfance tardive / âge adulte)
Langage > Visuo-spatial
Mémoire à court terme verbale > visuelle
Fonctions exécutives déficitaires
Cognition numérique déficitaire
Traitement des visages préservé
Aspects socio-perceptifs > socio-cognitifs
SW : caractéristiques langagières
Domaine
Phonologie
Lexico-sémantique
Morpho-syntaxe
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Pragmatique
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Mémoire à court terme
verbale

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Lecture

Caractéristiques principales
Bonnes capacités d’analyse perceptive mais analyse atypique
Bonnes capacités articulatoires
Anomalies du traitement phonologique sous-lexical (moindre
sensibilité à la fréquence phonotactique)
Difficultés dans les tâches de conscience phonologique
Vocabulaire réceptif et productif bien développé (parfois conforme à
l’âge chronologique)
Utilisation anormalement élevée de mots de basse fréquence lexicale
Difficultés pour la distinction d’associés sémantiques proches
Bonnes capacités de compréhension et de production de phrases
Difficultés au niveau de l’utilisation de la morphologie inflexionelle et
des prépositions
Difficultés de compréhension pour des phrases longues et complexes
Discours « hyperverbal »
Utilisation d’expressions toutes faites et inappropriées (« cocktail
party speech »)
Bonnes capacités de stockage à court terme
Moindre influence des représentations phonologiques et lexicales en
mémoire à long terme
Difficultés importantes, à la fois pour voie de lecture par adressage et
par conversion grapho-phonème
SW : Aspects théoriques
Développement atypique ?
vs.
Développement déficitaire ?
Thomas, M., & Karmiloff-Smith, A. (2003). Modelling language acquisition in atypical phenotypes.
Psychological Review. 110(4), 647-682.
Illustration 1: SW et Mémoire à court terme
4 enfants avec SW
 Age: 10-12 ans
 PPVT: 94 (étendue: 87-100)
Majerus et al., 2003 (Neurocase)
SW et Mémoire à court terme
•
Rappel de listes de mots et de non-mots de
fréquence phonotactique élevée ou faible
•
faire pull tour lac
•
fel pyd tuv lal
•
fib pRf zun Fom
Illustration 1: SW et Mémoire à court terme
•
SW : déficit de la mémoire à court terme?
•
SW : déficit de l’intervention des
représentations phonologiques à long
terme?
•
SW : performances en MCT reflètent les
conséquences d’un développement
atypique des représentations
phonologiques?
Illustration 2: SW et perception des sons
•
SW: sensibilité atypique pour les sons
(langagiers ou non-langagiers)
•
Hyperacousie – odynacousie
•
Activitations cérébrales anormales pour la
perception de sons verbaux et musicaux
(Levitin et al., 2005)
•
Quid de la perception de sons langagiers?
Levitin et al., NeuroImage, 2003
Illustration 2: SW et perception des sons
•
Continuum b-d (Serniclaes et al., 2005)
–
Modulated sine waves (langage naturel)
–
Non-modulates sine waves (langage artificiel)
–
Non-modulated sine waves (non-langage)
• Continuum d-t
Perception catégorielle
• Sons du langage: perçus comme
différents si issus de côtés opposés par
rapport à la frontière catégorielle
(between-category)
• Sons du langage: perçus comme
identiques si issus d’un même côté par
rapport à la frontière catégorielle (withincategory)
Illustration 2: SW et perception des sons
A
E
B
F
C
G
D
H
Spectrogrammes des sons utilisés pour le continuum d – t.
A = prévoisement -> perçu comme /d/; H = délai de voisement -> perçu
comme /t/; DE = zone d’incertitude = frontière catégorielle
-
Illustration 2: SW et perception des sons
•
Conclusions
–
Profil de perception atypique
–
Perception catégorielle amoindrie
–
Perception allophonique augmentée
-> Développement phonologique déficitaire?
-> Développement phonologique atypique !!
Syndrome X Fragile
Syndrome X Fragile
Syndrome X Fragile & Cognition
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