Le syndrome vélocardiofacial - STA HealthCare Communications

Le syndrome vélocardiofacial (SVCF), aussi
connu sous le nom de syndrome de Shprintzen,
est un syndrome génétique au nom intimidant, beau-
coup plus fréquent qu’on le pense. Cependant, ses
manifestations parfois subtiles, peuvent passer
inaperçues aux yeux d’un médecin peu expérimenté.
L’absence d’un diagnostic adéquat peu avoir de
graves conséquences pour le patient, qui nécessite
souvent des évaluations et des traitements spécia-
lisés.
Le SVCF est en fait le syndrome génétique
contigu le plus fréquent. Il fait parti d’un spectre
de syndromes causés par une microdélétion sur le
22echromosome (22q11.2). Bien que cette délé-
tion n’affecte qu’une trentaine de gènes, son
expression phénotypique peut être des plus éten-
due et variée. En effet, il existe plus de 180 mani-
festations cliniques propres au syndrome vélocar-
diofacial et aucune de ces anomalies n’est
présente chez chaque patient.
Quoiqu’il en soit, le cœur, la figure, le palais
et le système vasculaire sont presque toujours
affectés. De plus, les troubles du comportement
et les problèmes psychiatriques sont assez
fréquents. Ainsi, ces pathologies sont souvent
regroupées sous le nom de syndrome de délétion
22q11.2, aussi connu sous le nom de CATCH 22,
ou syndrome Cayler ou le syndrome Sedlackova.
le clinicien novembre 2005 107
Sabrine Manoli, BScN et Dr Ted Tewfik, MD, FRCSC
Le syndrome
vélocardiofacial :
plus fréquent qu’on le pense
Le Dr Tewfik est professeur
titulaire et directeur de la formation
médicale continue au
département d’oto-rhino-
laryngologie de l’Université McGill.
journée
de pédiatrie
Sabrine Manoli est étudiante
au département d’oto-rhino-
laryngologie, Faculté de
médecine de l’Université McGill.
Le SVCF est en fait le syndrome génétique
contigu le plus fréquent.

Incidence
L’incidence du SVCF est estimée entre
1/2 000 à 1/6 000. Il est à noter qu’étant
donné l’expression très variable de la délé-
tion 22q11.2, la véritable incidence du syn-
drome est probablement plus élevée.
Environ 8 % des patients possédant une
fente palatine sont aussi diagnostiqués avec
le SVCF et l’incidence des fentes palatines
dans la population générale est de 1/300.
Transmission
La transmission de la délétion 22q11.2 se
fait par mode autosomal dominant. Le
risque pour un patient porteur de le trans-
mettre à un de ses enfants est donc de 50 %.
Néanmoins, uniquement 7 % à 17 % des
patients porteurs de la délétion l’ont hérité
d’un parent. Dans la grande majorité des
cas, il s’agit d’une délétion de novo.
Description clinique
Les manifestations du syndrome vélocar-
diofacial peuvent être très diverses.
108 le clinicien novembre 2005
Tableau 1
Manifestations les plus fréquentes du SVCF
• Apparence faciale caractéristique, mais subtile
•Infection congénitale associée à la surdité de
perception
•Anomalies cardiaques (74 %)
•Anomalies palatines (69 %)
•Troubles d’alimentation
•Immunodéficience (77 %)
•Anomalies vasculaires (carotides internes
médialement déplacées, tortueuses ou
accessoires)
•Hypocalcémie (30 %)
•Anomalies rénales et génito-urinaires (31 %)
•Anomalies oculaires
•Atteinte du système nerveux central (hypotonie,
convulsions)
•Retard de croissances (41 %)
•Perte d’audition et otites chroniques
•Trouble d’apprentissage (70 à 90 %)
•Maladies psychiatriques (ad 20 %) (schizophrénie,
dépression, trouble bipolaire)
•Retard du développement mental et psychosocial
•Maladies auto-immunes (Juvenile rheumatoid arthritis
(JRA), hyper et hypothyroïdie)
•Anomalies musculosquelettiques
•Autres (anus imperforé, hernie, lobation pulmonaire
anormale, amygdales hypertrophiques, adénoïdes
hypoplasiques, etc.)
journée
de pédiatrie
Figure 1 : Syndrome vélocardiofacial Figure 2 : Syndrome vélocardiofacial Figure 3 : Syndrome vélocardiofacial

Néanmoins, certaines ont été rapportées dans
la littérature comme étant plus fréquentes.
(tableau 1)
Évaluation
Le diagnostic génétique
La délétion 22q11.2 étant souvent trop minuscule
pour être aperçue avec un caryotype habituel, il
est nécessaire de faire un FISH (Fluorescence in
situ hybridization). Dans 15 % des cas, malgré un
phénotype évocateur et un diagnostic clinique
presque certain, le FISH sera négatif. Il est
primordial de tester aussi les parents des enfants
porteurs de la délétion pour établir le risque de
transmission aux autres membres de la famille.
De plus, des examens prénataux, si une patiente
atteinte désire entamer une grossesse, sont
disponibles.
Plusieurs autres examens sont nécessaires
pour éliminer et évaluer les anomalies que les
patients porteurs du SVCF peuvent présenter.
(tableau 2)
le clinicien novembre 2005
le syndrome vélocardiofacial
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110 le clinicien novembre 2005
journée
de pédiatrie
Problème Évaluation Traitement
Diagnostic génétique •FISH Suivi génétique
(délétion 22q11.2) •Caryotype à haute résolution
•Tester parents et fratrie
Anomalies cardiaques •Radiographie thoracique •Traitement chirurgical
•ECG •Consultation en cardiologie
•Échographie cardiaque
•Radiographie pulmonaire
•Fente palatine •Examen oral et buccal attentif •Orthophonie (souvent
•Problèmes de langage (surtout si luette bifide ou absente) inefficace)
•Hypernasalité •Nasopharyngoscopie •Reconstruction ou prothèse
•Insuffisance vélaire •Vidéofluoroscopie vélaire rarement utile
•Rétrognatie •Chirurgie du pharynx à
•Amygdales considérer pour l’hypernasalité
hypertrophiées •Orthodontie
•Amygdalectomie (mais
attention si anomalies
carotidiennes)
•Adénoïdectomie peut
augmenter l’insuffisance
vélaire et l’hypernasalité
•Consultation en ORL
•Troubles d’alimentation •Évaluation endoscopique Utiliser une tétine molle avec
•Obstruction des voies •Gorgée baritée une large ouverture
respiratoires •Nasopharyngoscopie horizontale
•Troubles de l’audition •Examen otologiques fréquent •Traitement agressif d’otites
•Otites chroiques •Audiométrie •Considérer tubes
transtympaniques
•Prothèse auditive
Anomalies vasculaires •Résonance magnétique Attention aux procédures
•Angiographique ORL si carotides anormales
Développement et •Évaluation développementale, Consultation, suivi
comportement neuropsychologique et académique psychiatrique et autres
•Évaluation psychiatrique professionnels spécialisés
Hypocalcémie •Calcium sérique •Suppléments calciques
•Consultation en
endocrinologie
Immunodéficience •Globules blancs + lymphocytes •Attention aux vaccins
•Marqueurs immunologiques vivants durant l’enfance
•Consultation immunologie
Hyper ou hypothyroïdie TSH, T4, T3 •Traitement approprié
•Consultation en
endocrinologie
Anomalies rénales Échographie rénale Consultation en néphrologie
Anomalies oculaires Évaluation ophtamologique Consultation en ophtalmologie
Tableau 2
Investigations et traitements du SVCF

111le clinicien novembre 2005
le syndrome vélocardiofacial
Le traitement et le suivi
Idéalement, étant donné la panoplie des ano-
malies que les patients atteints du syndrome vélo-
cardiofacial peuvent présenter, ceux-ci devraient
être suivis par une équipe médicale multidisci-
plinaire, composée d’un médecin de famille, d’un
généticien, d’un oto-rhino-laryngologiste, d’un
cardiologue, d’un psychiatre et d’un immuno-
logiste. Les patients devraient également être
suivis en orthophonie, en neuropsychologie et en
ergo-thérapie. Les interventions qu’ils devront
recevoir varieront, bien entendu, selon les mani-
festations propres à chaque individu. (tableau 2)
Références
1. Ardinger R. Velocardiofacial Syndrome, Oct 2004,
www.emedecine.com
2. Cassidy S, Allanson J. Management of Genetic
Syndromes, 2nd Ed, Wiley-Liss, 2005, pp 615-631.
3. Dyce O, McDonald-McGinn D, et al. Otolaryngologic
manifestations of the 22q11.2 deletion syndrome. Arch
Otolaryngol Head Neck Surg. 2002, 128:1408-1412.
4. McDonald-McGinns D, Emanuel B, Zachai E. 22q11.2
Deletion syndrome, 2003 www.genereviews.org
5. Shprintzen R, Genetics. Syndromes and communication
Disorders, Singular Publishing group, 1997.
6. Tewfik TL, Der Kaloustian VM, Teebi AS. In: Tewfik TL, Der
Kaloustian VM (eds) Congenital Anomalies of the Ear,
Nose and Throat, Oxford University Press, 1997, pp 463-
464; 523-524.
Clin