DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS

DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES
Première question:
La rétinopathie est une maladie qui affecte certaines catégories de cellules photorécéptrices de la rétine.
L’origine génétique de cette maladie est confirmée au doc. 1, par le caractère héréditaire et l’apparition dès la
naissance de l’Amaurose de Leber, suite à une version mutée du gène RPE dans 16% des cas.
Le doc. 2 permet d’identifier la mutation correspondante chez le chien : il s’agit de la disparition de 4
nucléotides : AAGA à partir du nucléotide 487.
Les conséquences sur le phénotype sont les suivantes :
- à l’échelle cellulaire, la faible sensibilité des cellules de la rétine à la lumière causé par l’inactivité de la
protéine RPE anormale
- à l’échelle macroscopique, le personne atteinte a des difficultés de vision la nuit et dans la pénombre.
Deuxième question:
La transgénèse consiste à modifier le génome naturel d’une espèce en y ajoutant un ou plusieurs gènes étrangers.
Le traitement par thérapie génique exposé dans le doc. 2 est bien une transgénèse puisqu’on implante un
gène RPE normal grâce à un virus (vecteur) dans le génome des cellules de la rétine de chiens malades (atteint
dAmaurose de Leber c’est à dire possédant donc l’allèle malade),. Les cellules ainsi traitées sont donc
« génétiquement modifiées ».
Cette thérapie permet restaurer une fonction normale pour les cellules rétiniennes déficientes, c'est-à-dire
qu’après traitement elles expriment le gène normal que l’on y a implanté.
Troisième question:
Le phénotype moléculaire désigne la protéine responsable d’un phénotype donné
Une mutation modifie la séquence des nucléotides d’un gène.
Or cette séquence est significative d’une protéine : grâce au code génétique, la séquence des nucléotides de
l’ADN est traduite en une séquence d’ acides aminés (1 codon de 3 nucléotides détermine un acide aminé)
Le résultat de la mutation est donc une protéine dont la séquence d’acides aminés n’est pas la même que celle de
la protéine normale. La nouvelle protéine prend alors une forme/organisation spatiale/conformation
tridimensionnelle différente qui la rend non fonctionnelle/biologiquement inactive.
UNE RESSOURCE NATURELLE : LE BOIS
Première question:
L’essence locale qui pourrait avantageusement remplacer le Teck est le Robinier.
En effet pour les 4 propriétés étudiées au doc.1, le Robinier possède des qualités égales ou supérieures à celles
du Teck :
- Le Robinier est plus dur que le Teck (meilleure densité : 0.74 contre 0.68g/cm3)
- Le Robinier est plus résistant à la flexion que le Teck (140 contre 106 N/mm2)
- Le Robinier peut être exposé continuellement à l’humidité tout comme le Teck.
- Le Robinier a une meilleure résistance aux insectes que le Teck.
De plus, l’utilisation d’une essence locale comme le Robinier permet de diminuer les coûts liés aux transports par
rapport aux bois tropicaux d’importation comme le Teck.
Deuxième question:
La croissance des arbres produit du bois lorsque les conditions climatiques sont favorables (du début du
printemps à la fin de l'été). Cela se manifeste par des cernes qui représentent chacun une année. Au printemps,
les cernes sont clairs car les vaisseaux conduisant la sève sont plus larges ce qui permet des flux de sève plus
importants.
La méthode pour connaître l’age de l’arbre consiste donc tout simplement à compter les cernes : l'arbre A aurait
donc, selon le document 2, environ 45 ans.
Or d'après le document 2, les arbres A et B auraient le même âge mais l’arbre B présente une croissance limitée
en diamètre et des cernes « plus serrés » .
Contrairement à l'arbre A, il a poussé dans une parcelle surchargée : l’arbre B a donc eu un accès plus difficile
aux sels minéraux, à l’eau et à l’énergie lumineuse (éléments indispensables à la réalisation de la photosynthèse et
à la sève brute) à cause d’un espacement trop faible entre les arbres (concurrence sur les ressources et
ombrages subis des arbres plus grands).
La conséquence directe de ces carences sera donc une croissance plus faible chaque année pour l'arbre B.
UNE RESSOURCE INDISPENSABLE : L'EAU
Première question:
D’après le document 1, en milieu naturel l’eau de pluie s’infiltre à 98% dans le sol du fait de la perméabilité du sol.
Elle rejoint alors les nappes souterraines, sans modification de sa composition.
 Le cheminement de l’eau en milieu naturel est favorable à la recharge des nappes souterraines et à la qualité de
celles-ci
D’autre part, en milieu urbain, toujours d’après le document 1, l’infiltration est limitée du fait de l’imperméabilité
des surfaces urbaines (100-78 : 22% de l’eau de pluie s’infiltre directement dans les nappes) . Les eaux de pluie
ruissellent à 78% et se chargent fortement en plomb et zinc selon les documents 1 et 2.
En effet, l’eau de pluie est naturellement pauvre en métaux lourds (elle répond aux normes de potabilité de ce
point de vue), alors qu’après ruissellement sur les surfaces urbaines (principalement les toitures : 54%) l’eau
peuvent atteindre une concentration de 20mg/L de zinc et 30mg/L de plomb (loin du seuil de potabilité).
 en milieu urbain, le cheminement de l’eau est défavorable à la recharge des nappes souterraines et favorable à
la pollution des eaux superficielles (collecte des eaux pluviales et rejet dans les cours d’eau).
Deuxième question:
Outre les métaux lourds, la ressource en eau peut être polluée par :
- Les déchets organiques d’origine domestiques ou/et industriels
- Les nitrates et les phosphates (engrais), les pesticides issus de l’agriculture.
Dans les zones où la densité de population est forte, les eaux usées sont traitées dans des stations d’épuration.
Elles subissent un prétraitement (dégrillage, dessablage, déshuilage), puis un traitement primaire qui permet de
les clarifier par décantation : cela élimine les matières en suspension ( boues primaires).
Ensuite, un traitement biologique secondaire, utilisant les capacités de décomposition de la matière organique par
les bactéries en milieu oxygéné, permet d’éliminer l’essentiel des polluants organiques (et minéraux).
Une dernière décantation permet de séparer l’eau « épurée » (mais non potable ! qui est rejetée dans le milieu
naturel) et des « boues secondaires » (qui pourront être incinérées ou valorisées).