Conseils de prise en charge des pancréatites héréditaires

FICHEGENMAD
–
Février2009
ConseilsdepriseenchargedesPancréatites
héréditaires
Rédacteur(s): V.Rebours(Paris)
Critèresdiagnostiquesdelapancréatitehéréditaire
Soitcritèregénétique:
Présenced’unemutationdugènePRSS1codantpourletrypsinogènecationique.Mutation
autosomiquedominante.
Soitcritèregénéalogique:
Présenced’unepancréatitechronique(sansmutationdePRSS1identifiée)chezaumoins2
apparentésau1erdegréou3apparentésau2èmedegrésansautrecausedepancréatite
connueetcherchée.
Enquêtegénétique(aprèssignatured’unconsentementéclairé)
• Chezlespatientsde<35ans(mineursoumajeurs)présentantdespancréatitesaiguës
récidivantessanscauseévidente(pasd’alcoolismechronique,pasdecausebiliaire)
• Chezlesapparentésau1erdegré,symptomatiques(ounon),d’unpatientporteurd’une
mutationdePRSS1
• Chezlesapparentésmineurs,recherchedelamutationchezlespatientssymptomatiques
• Dépistageanténataletinterruptionthérapeutiquedegrossesse:pasd’attitude
consensuelledescentresdedépistagepré‐natal.Décisionaucasparcasenfonctiondes
centres.
Prélèvementsanguin:
Recherched’unemutationdugènePRSS1codantpourletrypsinogènecationique.
Laboratoiresdegénétiqueréalisantlarecherchegénétique:
• PrFérec:INSERMdegénétiquemoléculaireetd’épidémiologiegénétique.CHUBrest
• DrLamoril.Servicedegénétiquemoléculaire.HôpitalLouisMourier.Colombes
• DrDumur.Servicedebiochimie.CHRULille.

Priseenchargedespancréatitesaiguësetdelapancréatitechronique
Priseenchargedescomplicationsaiguesetchroniquessimilaireàcellesdes
pancréatiteschroniquesalcooliques:
Pseudokyste,douleurchronique…
Dépistagedel’insuffisancepancréatiqueendocrine:
DosageannueldeHbA1cdèsl’âgede20ans.
Dépistaged’unecholestaseparcompressiondelavoiebiliaire:
Dosageannueldesphosphatasesalcalines,transaminases.
Règleshygiéno‐diététiques:
Pasd’indicationsàdesrestrictionsalimentairesparticulières.Régimealimentairenormal,
notammentchezlesenfantsafindenepasinduiredecarenceouderetarddecroissance.
Recommandationspourledépistageducancerdupancréas(sous
l’égideduClubFrançaisduPancréas)
Agededébutdudépistage:
35ans.
Examensmorphologiquesàréaliser:
Bilaninitial:
• scanographiepancréatique,Wirsungo‐IRMetéchoendoscopie
Puisbilanannuel:
• scanographiepancréatiqueetWirsungo‐IRM
Aucuneindicationaudosagedemarqueurstumoraux.
Encasd’anomaliesurl’undesexamensd’imagerie:
Anomaliesvisualisées:
• dilatationcanalaireoumodificationparenchymateusesuspecte
Touteanomaliedanslepancréasgauche:
• pancréatectomiegauchediagnostique
Touteanomaliedanslepancréasdroit:
• ponctionsouséchoendoscopie:
o siprésencedelésionsdysplasiques(ouPanIN):
‐ Exérèsedeslésions
o sirésultatnégatif:
‐ CPRE+aspirationdeliquidepancréatique
‐ +/‐pancréatectomiegauchediagnostique
2

3
Attitudethérapeutique:
Lésionsdecarcinomeinvasif:
• pancréatectomietotale
Lésionsdedysplasiedehautgrade(PanIN‐3):
• pancréatectomietotale
Lésionsdedysplasiedemoyengrade(PanIN‐2):
• pancréatectomietotaleousurveillanceaucasparcas
Lésionsdedysplasiedebasgrade(PanIN‐1):
• SurveillanceannuelleparIRMetscanographie