Guide d`accompagnement des patients en matière de génétique

Guide d’accompagnement
des patients en matière
degénétique reproductive
Contenu éducatif fourni par

Options de
dépistage et de
diagnostic prénataux
Diagnostic
génétique
préimplantatoire
Dépistage
génétique
préimplantatoire
FIV et
développement
embryonnaire
Hérédité
monogénique
Table des
matières
Aperçu de la
génétique
Affections
chromosomiques
2
Table des matières
Aperçu de la génétique 3
Affections chromosomiques 12
Hérédité monogénique 37
FIV et développement embryonnaire 44
Dépistage génétique préimplantatoire 51
Diagnostic génétique préimplantatoire 54
Options de dépistage et de diagnostic prénataux 57
Le présent guide d’accompagnement vise à offrir aux prestataires de soins de santé de l’information de base sur la consultation génétique, à des fins de
vulgarisation uniquement. Il ne doit pas se substituer à l’exercice du jugement professionnel des prestataires de soins de santé dans la prestation de services
professionnels.

3
Options de
dépistage et de
diagnostic prénataux
Diagnostic
génétique
préimplantatoire
Dépistage
génétique
préimplantatoire
FIV et
développement
embryonnaire
Hérédité
monogénique
Table des
matières
Aperçu de la
génétique
Affections
chromosomiques
Aperçu de la génétique

Options de
dépistage et de
diagnostic prénataux
Diagnostic
génétique
préimplantatoire
Dépistage
génétique
préimplantatoire
FIV et
développement
embryonnaire
Hérédité
monogénique
Table des
matières
Aperçu de la
génétique
Affections
chromosomiques
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US National Library of Medicine (Bibliothèque américaine de médecine). Help Me Understand Genetics : Cells and DNA.
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf Publié le 30 mai 2016. Consulté le 6 juin 2016.
Cellules, chromosomes et ADN
Paires de
base
A T
G C
Être humain
Cellule
Noyau
Chromosome
ADN

5
Options de
dépistage et de
diagnostic prénataux
Diagnostic
génétique
préimplantatoire
Dépistage
génétique
préimplantatoire
FIV et
développement
embryonnaire
Hérédité
monogénique
Table des
matières
Aperçu de la
génétique
Affections
chromosomiques
US National Library of Medicine (Bibliothèque américaine de médecine).
Help Me Understand Genetics : Cells and DNA.
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf Publié le 30 mai 2016.
Consulté le 6 juin 2016.
■ Le corps humain est composé de mille milliards de cellules.
■ À l’intérieur du noyau des cellules se trouvent des structures appelées
chromosomes. Les chromosomes sont composés de gènes.
■ Les gènes sont des instructions individuelles qui disent au corps
comment se développer et fonctionner.
■ Les quatre bases de l’ADN (A, T, G, C) sont les éléments constitutifs
des gènes. L’ordre de ces bases détermine de quelle façon les gènes
donnent des instructions à notre corps.
Cellules, chromosomes et ADN
Paires de
base
A T
G C
Être humain
Cellule
Noyau
Chromosome
ADN