Le dépistage génétique

Le dépistage génétique –
Impacts sur la famille
Nathalie Nadon
Infirmière praticienne spécialisée en cardiologie
À partir d’une histoire de cas, cette conférence avait pour objectif de sensibiliser les
professionnels de la santé aux impacts à considérer avant d’orienter le patient et sa
famille vers un dépistage pour une maladie cardiaque génétique.
Afin de prévenir la mort subite, plusieurs maladies cardiaques peuvent maintenant être
dépistées par des tests génétiques, notamment la dysplasie arythmogénique du
ventricule droit, la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique, le QT
long, le syndrome de Brugada.
Lorsque le clinicien envisage d’orienter le patient et sa famille en génétique, il s’avère
nécessaire de leur dire en quoi consiste une évaluation génétique. Les familles ont
besoin de connaître le risque d’être atteint de la maladie ainsi que les traitements
disponibles. Le clinicien doit aussi mesurer l’impact psychologique souvent important
que peut susciter le résultat de ces tests chez le patient, le couple et les enfants.
Les familles sont généralement en faveur d’un tel dépistage mais se prépare avec
l’espoir que le résultat sera négatif pour leurs enfants. L’importance d’un soutien
psychologique est primordial surtout si le dépistage est positif.
Les familles doivent aussi être informées qu’un dépistage génétique positif peut avoir
des répercussions sur l’admissibilité à une couverture d’assurance-vie et sur le choix de
carrière.
Bien que les infirmières des cliniques d’IC doivent souvent informer les patients et leur
famille lors de la référence au centre de dépistage et les soutenir suite aux résultats,
elles se sentent mal outillées pour le faire. Des séances de formation sur le sujet, des
rencontres avec les professionnels œuvrant dans les centres de dépistage génétique
leur permettraient de jouer un rôle plus actif et d’accompagner de façon plus optimale
les patients et leur famille.
Les percées en recherche génétique permettront de plus en plus de prévenir la mort
subite chez les patients et leurs proches, ce qui est extraordinaire. Elles susciteront
cependant chez les professionnels de la santé des questionnements éthiques qu’il ne
faudra pas négliger.