mutation

II- la réparation de l’ADN
1) Les mécanismes de réparations.
À la fin de l'interphase, on constate
que le nombre d'erreurs présentes
dans une molécule d'ADN est
beaucoup plus faible (une pour un
milliard de nucléotides environ) que le
nombre d'erreurs effectuées au cours
de la réplication.
•
•
•
En effet, les cellules possèdent
plusieurs systèmes enzymatiques
capables de vérifier l'ADN et de
réparer les erreurs.
Ces enzymes exercent leur action au
cours de la réplication ou après celleci.
Très schématiquement, l'erreur est
d'abord repérée et signalée par une
enzyme qui parcourt l'ADN, puis une
autre enzyme coupe un court fragment
du brin d'ADN comportant l'erreur.
L'ADN polymérase remplace alors les
nucléotides manquants par
complémentarité avec le second brin.
Plus de 130 enzymes
réparatrices
2)Définition d’une mutation
• On estime que les complexes enzymatiques appelés
aussi des endonucléases corrigent 99.9% des erreurs. Il
en existe 130 chez l’homme.
• On appelle alors mutation, une modification de la
molécule d’ADN qui a échappé aux processus de
réparation. Lors des réplications ultérieures, la mutation
peut se transmettre au cours des cycles cellulaires
successifs.
• La comparaison de molécules d’ADN révèle l’existence
de plusieurs types de mutations ponctuelles, càd portant
sur une paire de nucléotides:
3) Que deviennent les
cellules mutées?
Le plus souvent, une cellule
comportant une mutation
meurt à plus ou moins brève
échéance : elle sera alors
facilement remplacée.
Mais, si la cellule mutée reste
vivante, elle sera, par divisions
successives, à l'origine d'un
clone cellulaire, c'est à-dire
une population de cellules
portant la même mutation
Remarquons que ce secteur sera
d'autant plus important que la
mutation intervient tôt au cours du
développement de l'organisme : il
peut tout aussi bien correspondre
à un organe entier qu'à un
ensemble plus ou moins restreint
de cellules.
Cette pomme a été récoltée par mr
Ken Morrish , un arboriculteur du
devon en septembre 2009. La
mutation est intervenue dans l’une
des cellules de la paroi de l’ovaire
d’une fleur.
•
•
.
•
Une mutation entraîne parfois
une cancérisation de la
cellule : on comprend alors
qu'un foyer de cellules
cancéreuses puisse se
développer dans un organe
(voir FA n°6)
Dans beaucoup de tissus, les
cellules ont tendance, après
une division, à rester proches
les unes des autres : le
résultat observable dans un
tissu est alors l'existence d'un
secteur mutant.
Mutation
affectant les
cellules
somatiques
non
transmises
à la
descendanc
e
Mutation
affectant les
cellules
germinales
…
Selon le tissu touché par la mutation le devenir de la
mutation est différent:
•
- Les mutations somatiques,
c'est-à-dire celles qui ne
concernent pas les cellules
sexuelles, disparaîtront au plus
tard avec la mort de l'individu.
Elles ne sont donc pas transmises
à sa descendance.
•
- Les mutations germinales,
c'est-à-dire celles qui se
produisent dans les cellules à
l'origine des gamètes sont au
contraire transmissibles à la
descendance de l'individu. En
effet, une mutation portée par
un spermatozoïde ou un ovule
se retrouvera présente dans la
cellule-œuf et par conséquent
dans toutes les cellules du
nouvel individu. Elle devient
alors héréditaire.
Gène P53 muté se
traduit par le
développement précoce
d’un cancer
4) Conclusion
•
•
Le phénomène de mutation est
certes peu fréquent, mais étant
donné le nombre de
nucléotides présents dans
l'ADN d'une part et le nombre
de divisions des cellules à
l'origine des gamètes d'autre
part, il est acquis qu'un
spermatozoïde ou un ovule
comporte toujours plusieurs
dizaines de mutations.
L'existence de mutations est
donc finalement un
phénomène banal.
III- LES MUTATIONS ET LA BIODIVERSITE
1) plusieurs versions d’un même
gène.
• Nous savons que pour un gène, il
existe le plus souvent plusieurs «
versions » différentes, appelées
allèles.
•
Par exemple: le groupe sanguin et ses allèles A,B,O chr n°9
ou
des 6 gènes HLA (qui déterminent ce qu'on appelle
le groupe tissulaire, impliqué dans le phénomène
de rejet des greffes) possèdent une très grande
diversité d’allèles.(chr n°6)
•
C'est de cette diversité des
allèles que découle la
diversité génétique d'une
population et, par la même, la
diversité des individus d'une
même espèce.
2) La diversité, des mutations aléatoires
•
•
•
La comparaison des allèles d'un gène montre que ceux-ci diffèrent
en général par quelques nucléotides seulement. L'origine commune
des divers allèles d'un gène ne fait pas de doute : c'est en effet par
mutation que se forme un nouvel allèle.
Lorsqu'un individu hérite d'un nouvel allèle, celui-ci devient
transmissible de génération en génération : à long terme, il peut se
répandre dans une population. Il est important de remarquer que ce
mécanisme à l'origine des allèles est purement aléatoire : il ne fait
appel à aucun mécanisme prédéterminé et ne répond a priori à
aucune nécessité.
Ainsi, le phénomène de mutation, s'il peut se révéler souvent
néfaste à l'échelle un individu, doit être compris comme étant le
fondement même de la biodiversité génétique des populations et
des espèces.
C
1 seule
molécule
d’ADN
G
T
A
G
C
G
Gène=
fragment
d’ADN
G
G
A
C
C
T
C T CG A T G A GG C
G AGC T AC T CCG
mutation +/ancienne
séquence de nucléotides
A
allèle 1 du gène
T
G
G AGC C AC T CC G
séquence de nucléotides*
G C
A
C T CG G TG A GG C
variabilité
génétique
allèle 2 du gène
C
C
G
T A
1 gène
C G
T
1 chromosome
version 1 du caractère
(phénotype 1)
version 2 du caractère
(phénotype 2)
A
molécule d’ADN
ADN, molécule variable- gène, allèle, caractère, phénotype