l`endocrinologie pédiatrique au CHRU de Tours

TOUT SAVOIR SUR
l’endocrinologie pédiatrique
au CHRU de Tours
L’endocrinologie qu’est ce que c’est ?
L’endocrinologie est une spécialité qui s’intéresse aux glandes dites « endocrines », c’est-à-dire des or-
ganes capables de secréter des hormones qui vont être directement libérées dans la circulation sanguine,
à la différence des glandes exocrines qui vont libérer leur substance en dehors de la circulation sanguine
comme la peau pour les glandes sudoripares, un orice pour le mucus nasal etc...
Certaines glandes endocrines sont très connues :
• l’hypophyse qui sécrète à elle seule six hormones dans sa partie antérieure (Prolactine, hormone de
croissance, Folliculo-Stimulating-Hormone, Luteising Hormone, Thyréo-Stimulating-Hormone et ACTH) et
une hormone dans sa partie postérieure (Hormone Anti Diurétique)
• le pancréas qui sécrète insuline et glucagon mais qui a aussi des fonctions exocrines (enzymes utiles à
la digestion)
• la thyroïde qui secrète les hormones thyroïdiennes et la calcitonine
• les testicules et les ovaires qui sécrètent les hormones stéroïdiennes (testostérone / œstrogènes et pro-
gestérone.
D’autres glandes sont moins connues par le grand public et pour autant, elles ont un rôle tout aussi
important comme :
• les glandes surrénaliennes qui sécrètent des glucocorticoïdes (rôle dans la réaction au stress et à la
maladie), des minéralocorticoïdes (rôle dans la rétention de l’eau et du sel dans notre organisme) et des
stéroïdes sexuels (rôle dans le développement des poils et la préparation à la puberté)
• les parathyroïdes qui synthétisent une substance intervenant dans la régulation du taux sanguin de cal-
cium.
Du 26 au 29 mai prochains, se tiendra à Tours le Congrès de la Société Française de Pédiatrie
et de l’Association des Pédiatres de Langue Française.
Le comité d’organisation, largement composé de praticiens du CHRU de Tours a conçu un
programme qui va permettre de faire le point sur les données les plus récentes de la re-
cherche en Pédiatrie et les réflexions les plus actuelles sur la qualité des soins prodigués
aux enfants.
Un thème à retenir ? Et pourquoi pas l’endocrinologie pédiatrique, une discipline encore mé-
connue et pourtant, pour de nombreux enfants, les troubles endocriniens peuvent avoir de
lourdes répercussions sur les différentes phases de la vie. Ainsi il est important que parents
et professionnels de santé connaissent l’endocrinologie pédiatrique et aient le réflexe de
faire suivre les enfants.
Hypophyse sur une coupe
sagittale du cerveau en IRM
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Communiqué de presse le 12 mai 2015

Les spécificités pédiatriques
Les pathologies endocriniennes congénitales mettant en jeu le pronostic vital et/ou fonctionnel
grave.
Certaines de ces glandes peuvent dysfonctionner dès la naissance avec des conséquences redou-
tables si le diagnostic n’est pas fait à temps. C’est pourquoi certains dépistages sont effectués dès le troi-
sième jour de vie en France chez tous les nourrissons. En endocrinologie, cela concerne l’hypothyroïdie
congénitale par absence ou malformation de glande, qui induit un retard intellectuel majeur, une très mau-
vaise croissance et des troubles métaboliques si cette maladie n’est pas prise en charge et l’hyperplasie
congénitale des surrénales appelée également Bloc en 21-hydroxylase. Cette maladie est un dysfonc-
tionnement des glandes surrénaliennes qui existe dès la période fœtale et qui induit une virilisation chez la
lle, un syndrome de perte de sel et une insufsance surrénalienne dans les deux sexes. Elle peut donc
être responsable d’une ambigüité génitale à la naissance chez des nouveau-nés féminins et d’un décès par
déshydratation liés à des vomissements et une perte de sel dans les premières semaines de vie.
Les troubles de la croissance
La croissance est sous la dépendance de différents facteurs : génétiques, nutritionnels, énergétiques et
hormonaux. Les hormones qui jouent un rôle dans la croissance sont, bien sûr, l’hormone de crois-
sance, mais aussi les hormones thyroïdiennes, les stéroïdes sexuels qui provoquent un pic d’accroissement
à la puberté et les glucocorticoïdes (cortisol). Un inéchissement de la croissance chez l’enfant doit faire
rechercher, sur le plan hormonal, un décit de sécrétion en hormone de croissance ou hormones thyroï-
diennes ou un excès de sécrétion de cortisol. Certains enfants n’ont pas de troubles hormonaux mais sont
nés petits pour l’âge gestationnel, c’est ce que l’on appelle aussi communément le retard de croissance
intra-utérin. Quatre-vingt cinq à 90 % de ces enfants font un rattrapage statural au cours des deux pre-
mières années et vont continuer à évoluer en taille et poids sur des courbes normales. Une minorité ne va
pas rattraper et restera avec une taille très inférieure à la normale ce qui aura des conséquences à court
terme sur leur vie d’enfant mais aussi à long terme sur leur vie d’adulte. Des études ont montré qu’une
petite taille chez un individu avait des répercussions sur l’estime de soi et l’estime des autres, le niveau de
poursuite des études, le salaire, la vie en couple. Certains de ces enfants pourront bénécier d’un traitement
hormonal de synthèse pour stimuler la croissance.
Les troubles de la différenciation sexuelle
Des troubles de différenciation sexuelle constatés dès la naissance et parfois même en anténatal grâce
aux échographies pratiquées au cours de la grossesse, peuvent être la conséquence d’anomalies hormo-
nales liées à un dysfonctionnement des testicules, des glandes surrénaliennes, de l’hypophyse ou des
récepteurs de ces hormones. Des examens pour dénir la cause de ces anomalies sont nécessaires dès la
naissance pour permettre de dénir le sexe de l’enfant et débuter un traitement adapté.
Les anomalies de la puberté
La puberté est l’ensemble des métamorphoses qui va permettre à un enfant de se transformer en adulte
avec des capacités de reproduction. Elle requière une cascade d’événements hormonaux dont le point de
départ est cérébral, au niveau de l’hypothalamus et de l’hypophyse mais qui impliquent aussi les gonades
(ovaires et testicules) et les glandes surrénaliennes. Les endocrinologues sont souvent sollicités pour des
enfants qui développent une puberté précoce ou une pseudo-puberté précoce, c’est-à-dire ayant des effets
similaires sur le corps mais qui n’impliquent pas le fonctionnement normal de l’axe hypothalamo-hypophy-
so-gonadique. Il existe aussi des situations où la puberté ne se fait pas ou partiellement comme dans le
syndrome de Turner ou le syndrome de Klinefelter, ou bien est retardée.
Les décits pluri endocriniens d’origine hypophysaire
Des mutations de gènes (très petites structures au sein des chromosomes qui codent pour la production de
protéines) peuvent être responsables de syndromes malformatifs impliquant des anomalies de sécrétions
hormonales, en particuliers des anomalies de la ligne médiane. La ligne médiane est la ligne qui coupe le
corps de façon sagittale (séparation en deux parties miroirs droite et gauche). La glande hypophysaire se
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situant juste sur cette zone, elle peut être atteinte soit par interruption de la tige qui la relie à l’hypothalamus
soit par mauvais développement des cellules qui la composent soit par sa position. L’enfant atteint peut
être décitaires en de multiples hormones habituellement sécrétées par l’hypophyse. Il faut savoir recher-
cher chez le nouveau-né ces décits endocriniens en cas d’anomalies de la ligne médianes plus parlantes
comme une incisive médiane, un colobome irien, un méningocèle, une cardiopathie.
Le diabète infantile
Le diabète de l’enfant est un diabète insulino-dépendant lié à une diminution puis arrêt de sécrétion d’in-
suline par le pancréas. Sa révélation est le plus souvent très brutale et bruyante se manifestant par un
syndrome polyuro-polydipsique, c’est-à-dire un besoin de boire et d’uriner beaucoup, une perte de poids,
une fatigue intense et parfois un coma. Ce type de diabète diffère de celui de l’adulte qui s’installe progres-
sivement et est souvent lié à une insulino-résistance dans un contexte de surpoids chez des patients qui
ont souvent un parent qui a eu la même pathologie. Chez l’enfant la prise en charge doit être urgente et
nécessite l’utilisation d’un traitement par des injections d’insuline.
Les pathologies endocriniennes acquises
Comme chez l’adulte, certains décits hormonaux peuvent apparaître au cours de la vie, qu’ils soient de
cause accidentelle, comme un traumatisme crânien grave qui peut endommager des structures cérébrales,
immunologique, liée à la production d’anticorps qui se développent contre son propre hôte ou de cause
tumorale. Dans le cas des tumeurs, il peut s’agir d’une tumeur maligne ou bénigne, et le dysfonctionne-
ment hormonal peut-être soit directement lié aux effets destructeurs de cette tumeur, soit secondaires aux
fente labio palatine
Le syndrome de Turner
Au cours de la conception d’un enfant,
certaines anomalies chromosomiques
peuvent survenir qui auront des consé-
quences hormonales importantes par
la suite, c’est le cas des filles ayant un
syndrome de Turner qui, du fait de la
cassure d’un de leur chromosome X
auront une petite taille, puisque la taille
moyenne définitive de ces filles non
traitées est de 141 cm, un impubérisme
(absence de puberté) pour un grand
nombre d’entre elles et parfois d’autres
pathologies endocriniennes (thyroïde,
diabète), cardiaque et rénal.
Le syndrome de Prader Willi
C’est un syndrome qui peut affecter les
filles comme les garçons, responsable, en
général d’une grande hypotonie néona-
tale, de difficultés alimentaires dans les
premières années puis d’une hyperphagie
pouvant conduire à une obésité dès l’en-
fance. Des particularités cliniques sont
présentes (petites extrémités, anomalies
des dents etc ..)Un retard mental d’inten-
sité variable est présent, ainsi que des dé-
ficits endocriniens (hypogonadisme, hypo-
thyroïdie) et une petite taille. L’origine de
cette pathologie est une anomalie (muta-
tion, délétion ou défaut de méthylation) sur
le chromosome 15.
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L’ENDOCRINOLOGIE PÉDIATRIQUE A TOURS >>>>

L’endocrinologie pédiatrique à Tours
Le CHRU de Tours est centre de compétence, pour la région Centre, des pathologies rares de
l’os et de la croissance, du Syndrome de Turner, du syndrome de Prader Willi et des troubles
de la différenciation sexuelle. En 2014, 850 patients ont été suivis, et 1239 consultations réa-
lisées.
Les consultations sont assurées par :
- les docteurs Myriam Bouillo, Emilie Dejean-Joucq, Nathalie et la chef de clinique Dr Amsellem Jager
- deux inrmières d’éducation thérapeutiques
- secrétariat : 02 47 47 38 68
Référent dépistage hyperplasie congénitale des surrénales, hypothyroïdie congénitale : Dr Bouillo
Référent gynécologie pédiatrique : Dr Magontier
Référent syndrome de Prader Willi : Dr Bouillo
Les tests endocriniens sont réalisés en hospitalisations en médecine pédiatrique.
Mots clés : glandes endocrines, hormones, hypophyse, hypothalamus, axe hypothalamo-hypophy-
saire, thyroïde, parathyroïde, surrénales, puberté précoce, gonades, gynécologie pédiatrique, crois-
sance, hormone de croissance, dépistage néonatal, syndrome de Turner, syndrome de Prader Willi,
syndrome de Klinefelter, différenciation sexuelle, pancréas, diabète, syndrome polyuro-polydipsique,
centre de compétence des maladies rares.
Contact presse :
Anne-Karen Nancey - CHRU de Tours - 02 47 47 37 57 - [email protected]
www.chu-tours.fr