Maladies inflaMMatoires systéMiques et articulaires chez l

RHUMATOLOGIE
90 ADOLESCENCE & Médecine • Décembre 2011 • numéro 3
MALADIES INFLAMMATOIRES
SYSTÉMIQUES ET ARTICULAIRES
CHEZ L’ADOLESCENT
La nécessité d’une prise en charge spécifique
La rhumatologie pédiatrique regroupe les arthrites juvéniles idiopathiques, les
connectivites et vascularites, les syndromes auto-inflammatoires et des at-
teintes systémiques ou de l’appareil locomoteur non rattachables à l’une des
précédentes catégories. Dans ces cas de maladies rares, qui se poursuivent à
l’âge adulte, ces jeunes patients souhaitent avoir des interlocuteurs qui connais-
sent les particularités de leur maladie. Par ailleurs, face aux douleurs chroniques
qu’engendre ce type d’aection, il est parfois dicile de prendre en compte la
part psychosomatique des symptômes. Il est généralement nécessaire que le patient bénéficie d’une bonne évaluation cli-
nique, et d’un suivi régulier. Le passage à l’âge adulte doit être particulièrement accompagné afin de permettre une bonne
transition entre la pédiatrie et la médecine d’adulte.
RHUMATOLOGIE
PÉDIATRIQUE : QUELLES
PATHOLOGIES?
La rhumatologie pédiatrique regroupe
un ensemble de maladies et syn-
dromes très variés, regroupés arbitrai-
rement en 4 catégories : les arthrites
juvéniles idiopathiques, les connec-
tivites et vascularites, les syndromes
auto-inflammatoires et des atteintes
systémiques ou de l’appareil locomo-
teur non rattachables à l’une des pré-
cédentes catégories (Encadré 1).
bLes arthrites juvéniles
idiopathiques
Les arthrites juvéniles idiopathiques
(AJI), auparavant appelées Arthrites
Chroniques Juvéniles ou bien dans la
littérature anglo-saxonne Rheuma-
toid Juvenile Arthritis sont définies par
l’existence d’une arthrite (articulation
inflammatoire, gonflée ou doulou-
reuse et limitée en mobilité) débutant
avant l’âge de 16 ans, durant au moins
6 semaines, sans étiologie reconnue
(1). Comme indiqué dans l’encadré 1,
 . Elles touchent
probablement environ 4 000 enfants
de moins de 16 ans en France et repré-
sentent 2/3 du recrutement de notre
centre de référence.
La forme systémique d’AJI (ou “mala-
die de Still à début pédiatrique”) est
associée à une fièvre élevée au début
de la maladie évoluant par pics avec
franches défervescences thermiques
entre les pics (Fig. 1) et à d’autres
signes cliniques d’allure “auto-inflam-
matoire” (péricardite, rash cutané, …)
qui peuvent persister ou disparaître
par la suite alors même que la majorité
des patients développe une arthrite
très chronique et très destructrice en
l’absence de traitement approprié (2).
Ces patients sont également exposés
au risque de syndrome d’activation
macrophagique, grande activation
lymphocytaire T et macrophagique
pouvant engager le pronostic vital, au
risque d’amylose secondaire et, sur le
plan fonctionnel, au risque de retard
de croissance (favorisé tout autant
par l’inflammation systémique persis-
tante que par le recours fréquent à la
corticothérapie générale) et de défaut
de croissance mandibulaire avec mi-
crorétrognatisme.
Les polyarthrites avec facteurs rhu-
matoïdes, qui ne représentent que 2 %
des AJI, ont les mêmes caractéristiques
que la polyarthrite rhumatoïde de
l’adulte mais avec une sévérité parti-
culière de ces formes de début juvénile
(Fig. 2).
Les polyarthrites sans facteurs rhu-
matoïdes et les oligoarthrites (définies
par une atteinte articulaire touchant
moins de 5 articulations au cours des 6
premiers mois) sont associées, en plus
du risque d’arthrite érosive, au risque
Pr Pierre Quartier
Université Paris-Descartes ;
Centre de référence maladies
rares “Arthrites Juvéniles” ;
Unité d’Immunologie-Hémato-
logie et Rhumatologie pédia-
triques, Hôpital Necker-Enfants
Malades, Paris

Maladies inflammatoires systémiques et articulaires chez l’adolescent
ADOLESCENCE & Médecine • Décembre 2011 • numéro 3 91
Principales pathologies suivies en rhumatologie pédiatriques
1. Arthrites juvéniles idiopathiques
• Forme systémique d’AJI (“maladie de Still” à début pédiatrique), environ 10 %
des AJI.
• Polyarthrites avec facteur rhumatoïde (“polyarthrites rhumatoïdes”), environ
2 % des AJI.
• Polyarthrites sans facteur rhumatoïde*, environ 15 % des AJI.
• Oligoarthrites*, persistantes (toujours < 5 articulations) ou étendues, au moins
50 % des AJI.
• AJI avec enthésite (“spondylarthropathies” de l’enfant), environ 8 % des AJI.
• AJI associées au psoriasis, environ 4 % des AJI.
• AJI non groupables*, environ 8 % des AJI.
2. Connectivites et vascularites
• Lupus pédiatriques, dermatomyosite juvénile, sclérodermies systémiques
juvéniles, connectivites de chevauchement de l’enfant…
• Vascularites diverses : Kawasaki, purpura rhumatoïde, périartérite noueuse,
Takayasu, vascularites à ANCA…
3. Syndromes auto-inflammatoires
• Autosomiques récessifs : fièvre méditerranéenne familiale, syndrome hyper-
IgD/déficit en mévalonate kinase, mutations de NALP-12, syndromes DIRA et
DITRA, PAPA…
• Autosomiques dominants : TRAPS, cryopyrinopathies (urticaire familial au
froid, syndromes de Muckle-Wells ou CINCA/NOMID), Blau.
• Autres : PFAPA, péricardites récurrentes, ostéomyélites multifocales, granulo-
matoses infantiles avec panniculite lobulaire…
4. Autres atteintes de l’appareil locomoteur
• Arthrites réactionnelles ou en lien avec une maladie systémique (Crohn…).
• Syndromes douloureux chroniques idiopathiques de l’appareil locomoteur.
*risque d’uvéite antérieure sans gêne initiale ni rougeur oculaire (uvéites “à œil blanc”)
dEncadré 1d’uvéite antérieure (Fig. 3) d’évolution
insidieuse, sans rougeur oculaire ni gêne
initiale, imposant un suivi ophtalmolo-
gique avec examen à la lampe à fente
systématique tous les 3 mois pendant
5 ans pour détecter et traiter à temps
cette complication redoutable (3, 4).
Ils posent des problèmes de douleurs
parfois difficiles à contrôler tant sur le
plan articulaire périphérique que ra-
chidien ou tendino-ligamentaire.
Pour les plus sévères de ces AJI dont les
polyarthrites et la forme systémique,
 (2, 4, 5).
bLes connectivites,
vascularites et autres maladies
systémiques apparentées
Elles sont pour l’essentiel des mala-
dies connues également chez l’adulte,
même si certaines, comme le syn-
drome de Kawasaki, sont plus fré-
quentes chez l’enfant.
bLes syndromes auto-
inflammatoires
Ils correspondent à un ensemble
croissant d’affections rares (avec une
à trois nouvelles entités génétiques
identifiées chaque année ces dernières
années) qui exposent pour certaines à
des complications sévères dont l’amy-
lose secondaire. De manière encore
plus marquante que pour les AJI, 
 (6).
bLes atteintes rhumatologiques
classées en dehors des 3
catégories principales
Parmi les atteintes rhumatologiques
classées en dehors des 3 catégories Figure 1 – Fièvre de FSAJI.

RHUMATOLOGIE
92 ADOLESCENCE & Médecine • Décembre 2011 • numéro 3
principales, certaines atteintes dou-
loureuses chroniques de l’appareil
locomoteur sont prises en charge soit
par les pédiatres rhumatologues, soit
par les spécialistes de médecine fonc-
tionnelle ou des médecins de la dou-
leur.    
.
LES ADOLESCENTS SUIVIS
EN RHUMATOLOGIE
PÉDIATRIQUE : QUELLES
PARTICULARITÉS?
bDes maladies rares
Les jeunes patients suivis en rhuma-
tologie pédiatrique ont pour la plu-
part une maladie rare ou orpheline.
Tout comme leurs parents, ils sou-
haitent avoir des interlocuteurs qui
connaissent les particularités de leur
maladie. A cet égard, le développe-
ment d’un plan maladie rare et d’un
réseau de centres de référence et de
compétences pour ces maladies re-
présente un progrès important pour
des patients et des médecins non spé-
cialistes qui ont besoin d’un conseil
ou d’un recours (Encadré 2).  
  . Par ailleurs,
certaines associations apportent un
soutien important pour la diffusion
d’informations utiles (Encadré 3), la
participation des patients et famille
à une meilleure prise en charge des
malades, la rupture de l’isolement que
ressentent certains adolescents, qui
pourront communiquer avec d’autres
jeunes gens à travers sorties ou des
forums de discussion comme celui ou-
vert par l’association KOURIR.
bUne maladie chronique
dont les caractéristiques ne
changent pas en devenant
adulte
De nombreux patients sont confrontés
aux problèmes d’une maladie chro-
nique se poursuivant à l’adolescence
et à l’âge adulte mais mal connue de
certains médecins d’adultes.
 Ainsi, de moins en moins
de patients avec une forme systémique
d’AJI se voient catalogués “polyar thrite
rhumatoïde” et traités de manière
inappropriée en devenant adultes.
bLa diculté parfois à
prendre en compte une
part psychosomatique des
symptômes
Les douleurs chroniques de l’appareil
locomoteur, articulations périphé-
riques, rachis, muscles, régions ten-
dineuses, font partie des symptômes
pour lesquels il est souvent difficile
de faire la part de ce qui revient à une
activité persistante de la maladie, aux
séquelles éventuelles, à un seuil de la
douleur abaissé dans un contexte de
réelle difficulté à faire face sur la durée
ou à des symptômes de nature plus
psychiatrique avec parfois d’authen-
tiques syndromes de conversion.
Pour faire la part des choses,   
, si possible non seulement par le
pédiatre rhumatologue et/ou spécialiste
de médecine fonctionnelle mais égale-
ment par psychologue et médecin de la
douleur, parfois par un médecin expéri-
menté pour la prise en charge des ado-
lescents et qu’il y ait également une dis-
cussion avec les parents ou l’entourage
proche. Des examens, souvent simples
(biologie inflammatoire, échographie
articulaire dans une AJI, marqueurs
Figure 2 – Atteinte radiologique
sévère du carpe dans une
polyarthrite juvénile. Figure 3 – Uvéite avec synéchies associée à une arthrite juvénile.

Maladies inflammatoires systémiques et articulaires chez l’adolescent
ADOLESCENCE & Médecine • Décembre 2011 • numéro 3 93
d’activité d’une maladie auto-immune,
…) peuvent être utiles. Parfois, une hos-
pitalisation s’impose quand il n’est pas
possible de progresser suffisamment en
consultation ou hôpital de jour.
bDes inconnues sur le long
terme de ces maladies avec des
traitements innovants
De nombreuses inconnues existent sur le
long terme de maladies chroniques jadis
grevées de conséquences lourdes liées
aux destructions articulaires, au retard de
croissance, à diverses atteintes d’organe,
aux atteintes neurosensorielles de cer-
tains syndromes auto-inflammatoires et
parfois à l’amylose secondaire. En effet,
l’émergence de biothérapies très efficace
a permis à la plupart de ces patients d’être
en situation de rémission complète ou de
maladie modérément active, au prix ce-
pendant d’un traitement le plus souvent
continu par des molécules dont l’action
sur la maladie n’est que suspensive. Les
patients et leurs parents sont informés
de complications observées en lien avec
ces biothérapies, qu’ils s’agissent de
complications infectieuses, allergiques,
dysimmunitaires (exceptionnelles at-
teintes neurologiques de type sclérose
en plaques, digestives inflammatoires,
cutanées) ou oncologiques (sur-risque
de cancers cutanés chez l’adulte et peut-
être, exceptionnellement d’une forme
très rare de lymphome hépatosplénique
chez le sujet jeune) (7-9).  
.
EXPÉRIENCE DE
TRANSITION PÉDIATRIE-
MÉDECINE D’ADULTE DANS
LES AJI
bLe passé
Une étude menée sous l’égide de la
fondation Wyeth (puis Pfizer) pour
Centres de compétence pédiatriques de rhumatologie
pédiatrique*
• Centre pédiatrique Rhones-Alpes-Auvergne (Lyon, Grenoble, Saint-Etienne,
Clermont-Ferrand)
Coordinatrice : Dr Agnès Duquesne, Hôpital Edouard Herriot, Lyon
Co-coordonnateurs : site St-Etienne, Pr Jean-Louis Stephan - site Grenoble, Drs
Anne Pagnier et Catherine Barbier - site Clermont-Ferrand, Pr François de Méocq
• Centre pédiatrique et d’adultes Lorraine
Coordinatrice : Dr Irène Lemelle, Hôpital Brabois Enfants, Nancy
• Centre pédiatrique Aquitaine
Coordinateur : Dr Pascal Pillet, Hôpital Pellegrin, Bordeaux
• Centre pédiatrique Alsace
Coordinateur : Pr Michel Fischbach, CHU de Strasbourg
• Centre pédiatrique Bretagne (2 sites : Rennes et Brest)
Coordinatrice : Dr Véronique Despert, CHU de Rennes
Co-cordinatrice site Brest : Pr Valérie Devauchelle-Pensec
• Centre pédiatrique Nord-Picardie (3 sites : Lille, Roubaix, Amiens)
Coordinatrice : Dr Françoise Mazingue, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille
Co-coordonnateurs : site Amiens, Dr Djammal Djeddi - site Roubaix, Pr Hubert Ytier
• Centre pédiatrique Basse-Normandie
Coordinatrice : Dr Alexandra Desdoits, CHU de Caen
• Centre pédiatrique Haute-Normandie
Coordinatrice : Dr Martine Grall-Lerosey, CHU de Rouen
• Centre pédiatrique Pays de la Loire (2 sites : Nantes et Angers)
Coordinateur : Pr Georges Picherot, CHU de Nantes
Co-coordinatrice site Angers : Dr Isabelle Pellier
• Centre pédiatrique Région toulousaine
Coordinateur : Dr Eric Grouteau, CHU Purpan, Toulouse
• Centre pédiatrique Tours, Orléans, Poitiers
Coordinateur : Dr Cyril Hoarau CHU, Tours
Co-coordinatrices : site Poitiers, Pr Elisabeth Solau-Gervais - site Orléans,
Dr Josée Bentata
• Centre pédiatrique Limousin
Coordinateur : Dr Vincent Guigonis, CHU de Limoges
• Centre pédiatrique Franche Comté (2 sites : Besançon, Belfort)
Coordinateur : Dr Emmanuel Plouvier, Hôpital de Besançon
Co-coordinateur site Belfort : Dr Gérard Dalltrof
• Centre pédiatrique Montpellier
Coordinateur : Dr Michel Rodière, CHU Arnaud de Villeneuve, Montpellier
• Centre pédiatrique Antilles françaises (2 sites : Fort-de-France, Pointe-à-Pitre)
Coordinateur : Dr Yves Hatchuel, CHU La Redoute, Fort de France, Martinique
Co-coordinatrices site Pointe-à-Pitre : Drs Anne-Laure Bodiou et Frédérique Delion
• Centre pédiatrique de Champagne (Reims et Troyes)
Coordinatrice : Dr Christine Pietrement, CHU de Reims
Co-coordonnateur site Troyes : Dr Bertrand Soto
• Centre pédiatrique Bourgogne
Coordinateur : Dr Gérard Couillaud, Hôpital de Dijon
• Centre pédiatrique de Marseille-Nice
Coordinateur : Pr Jean-Marc Garnier, Hôpital Nord, Marseille
Co-coordinatrice site Nice : Dr Christine Soler
*Travaillant avec le centre de référence Necker-Robert Debré-Cochin (www.rhumped.org).
dEncadré 2

RHUMATOLOGIE
94 ADOLESCENCE & Médecine • Décembre 2011 • numéro 3
l’adolescence chez un peu plus de 350
jeunes adultes suivis dans l’enfance
pour AJI à Paris (Necker-Enfants Ma-
lades ou Saint-Vincent de Paul) ou à
Nancy a montré que pour la moitié
d’entre eux     
. De
plus, une forte proportion de patients
a eu une rupture de suivi de plus de
2 ans à cette période clé. Les résultats
complets de ce travail qui vise à ana-
lyser également le devenir médical,
social et sociétal de ces patients est en
cours d’analyse.
Contrairement à ce qui peut être ob-
servé dans d’autres pathologies, cette
étude a également montré que dans
l’AJI, la scolarité et les études se pas-
sent plutôt mieux que chez des jeunes
gens non malades de la même généra-
tion, cependant de nombreuses diffi-
cultés existent au début de l’âge adulte
tant pour la formation d’une famille et
l’entrée dans la vie professionnelle que
pour l’accès au logement indépendant
et d’autres situations très concrètes
justifiant de l’intervention de profes-
sionnels médico-sociaux.
bLe présent
Des consultations de transition ont été
mises en place par plusieurs équipes.
Pour les patients avec AJI suivis à
Necker-Enfants Malades, plusieurs
centaines ont été vus et sont pour
la plupart toujours suivis au niveau
d’une consultation pour adolescents
et jeunes adules mise en place en
rhumatologie à Cochin avec les Drs
Job-Deslandre et Wipff.  
, évitant de les mêler à des
personnes plus âgées, favorisant éga-
lement des échanges entre eux en salle
d’attente, des consultations plus lon-
gues que les consultations habituelles
en rhumatologie, des plages dédiées
compatibles avec leur scolarité, leurs
Principales associations
• Kourir : Association de parents d’enfants atteints d’arthrite chronique juvénile
idiopathique. 7 rue des Chaufourniers, 75019 Paris - Tél. : [phone] - Site :
www.kourir.org
• Lupus France : 7 rue de Rocroy, 75010 Paris - Tél. : [phone] - Site :
www.lupusfrance.fr
• Association Française du Lupus et autres maladies auto-immunes AFL+ :
4 rue de Crimée, 75019 Paris - Tél. : [phone] - Site : www.lupusplus.com
• AMWS-CINCA (syndromes Muckle-Wells et CINCA) : 14 rue Panneton, 44470
Carquefou - Tél. : [phone] - Site : www.amws-cinca.eu
• Inflam’œil : 13 Rue Dubrunfaut, 75012 Paris - Tél. : [phone] - Site : www.
inflamoeil.org
• Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres
Fièvres Récurrentes Héréditaires : Tél. : [phone] - Site : www.affmf.org
• Association pour l’information et la recherche sur le syndrome SAPHO
(AIRSS) : 3 rue des Tisserands, 38240 Melan - Tél. : [phone] - Site :
www.airss-sapho.org
• Orphanet : Site : www.orpha.net
dEncadré 3
études, leurs débuts professionnels,
une disponibilité et une empathie du
médecin d’adulte en continuité avec
ce qu’ils ont vécu pendant des années
en pédiatrie, la capacité de ce méde-
cin d’adulte à orchestrer leur prise en
charge globale lorsque d’autres com-
pétences médicales sont requises, une
reconnaissance de leur statut de per-
sonnes responsables avec une mise
progressive à l’arrière plan des parents
(vidéos disponibles notamment sur
www.kourir.org avec l’intervention du
Dr Wipff à la journée d’information
pour les familles et les associations à
Necker-Enfants Malades du 8 octobre
2011).
Remplir ce cahier des charges n’est pas
simple. Un questionnaire anonyme
permettant l’évaluation par les pa-
tients de ces consultations de transi-
tions est en cours de diffusion.
Pour certains patients présentant des
problématiques de l’adolescence ou
psychiatriques de manière particu-
lièrement vive, des consultations et
une prise en charge sur la maison de
Solenn précèdent de quelques années
l’organisation du passage de la pédia-
trie à la rhumatologie ou à la médecine
interne d’adultes.
EN CONCLUSION..
Prise en compte des spécificités des
maladies rares dont souffrent les jeunes
patients suivis en rhumatologie pé-
diatrique, bonne communication dès
le début avec le réseau des médecins
spécialistes et les associations, et pro-
gramme de transition bien construit
entre la pédiatrie et la médecine
d’adulte sont les clés d’une prise en
charge de qualité de ces adolescents. l
MOTS-CLÉS :
Rhumatologie pédiatrique, Consulta-
tions spécifiques, Arthrites juvéniles
idiopathiques, Connectivites, Vascula-
rites, Syndromes auto-inflammatoires