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Syndrome de Bardet-Biedl : A propos d'un cas
Dr R. GHARBIa, Dr J. BOUSLIMIb, Dr B. BEN RHAIEMc, Dr H. ABDELKALEKb, Dr H. SAIDIb
a Hôpital Régional Jendouba, ; b Hôpital Régional Jendouba, ; c Hôpital Régional Béja
INTRODUCTION
Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une pathologie rare. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive qui présente un large spectre de manifestations cliniques incluant
une obésité, une atteinte multiviscérale et un déficit intellectuel.
Le diagnostic est souvent retardé lorsque les signes clés (obésité, polydactylie) font défaut. Le pronostic vital est lié essentiellement à l’atteinte rénale.
CAS CLINIQUE
IL s'agit d’une patiente âgée de 26 ans issue d’un mariage consanguin, hospitalisée
dans notre service pour diabète inaugural.
L’examen clinique trouve :
Patiente obèse avec IMC=33,3 Kg/m
TA : 120mmHg/70mmHg GAD : 3 g/l Labstix : G=0 Acétonurie=0
Une ataxie avec trouble de la coordination
Une hexadactylie
Un strabisme avec une diminution de l’acuité visuelle
des difficultés d’apprentissage
Pas d’anomalies cardiaques ni des organes génitaux externes
Le reste de l’examen est sans particularités
Le bilan biologique :
Glycémie : 14,2mmol/l urée : 33,5mmol/l créat : 249mmol/l iono :
Na=135mmol/l K= 3,9mmol/l
Bilan hépatique est normal
Devant l’association : obésité, diabète, polydactylie, difficultés d’apprentissage, dimi-
nution de l’acuité visuelle et l’insuffisance rénale le syndrome de Bardet-Biedl est rete-
nu.
La patiente et mise sous insulinothérapie avec réhydratation. L’évolution est favorable
avec normalisation des chiffres glycémiques et amélioration de la fonction rénale.
Un complément d’examens complémentaires est demandé dans le cadre de l’atteinte
multiviscérale de ce syndrome:
L’échographie rénale montre deux reins de tailles normales, de contours réguliers cre-
nelés et moyennement différenciés.
L’échographie trans-thoracique est sans anomalie.
Le fond d’œil objective une rétinopathie pigmentaire avancée des deux yeux.
DISCUSSION
Le SBB est une ciliopathie hériditaire entraînant une atteinte multiviscérale et un dé-
ficit intellectuel.
A ce jour, 12 gènes sont incriminés dans cette affection, ils codent pour des protéines
impliquées dans le développement et la fonction des cils primitifs. L’absence ou la
dysfonction de ces protéines entraîne une atteinte des cils de certains organes comme
le rein ou l’œil [1].
Le diagnostic du SBB reste un diagnostique clinique définie par l’association de qua-
tre critères majeurs ou de trois critères majeurs et deux critères mineurs d’après Bea-
les et al 2].
Les critères majeurs comprennent l’obésité, la dystrophie rétinienne, la polydactylie,
les anomalies rénales et l’hypogonadisme chez les garçons.
Les critères mineurs incluent le retard ou trouble de langage, le retard de développe-
ment, les autres anomalies ophtalmologiques (strabisme, astigmatisme, cataracte),
l’ataxie et les troubles de la coordination, les autres anomalies des extrémités
(brachydactylie, syndactylie), le diabète, la spasticité, la fibrose hépatique, les cardio-
pathies congénitales ou l’hypertrophie ventriculaire gauche, les anomalies dentaires.
L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte associant
une rétinite pigmentaire comme c’est le cas de notre patiente et une dégénérescence
maculaire. Des troubles de la vision des couleurs et des troubles de la réfraction sont
aussi décrits. Le SBB peut conduire à la cécité [3-4].
L’obésité est un signe très fréquent. Elle concerne 72 % des patients selon une revue
récente [5]. Elle entraîne une morbidité accrue du fait des complications associées.
L’obésité est plutôt globale chez l’enfant puis elle devient tronculaire chez l’adulte [6
-7] comme c’est le cas de notre cas.
L’atteinte rénale représente la première cause de mortalité dans le SBB.
Il existe une atteinte rénale morphologique et fonctionnelle dans le SBB. Sa fréquen-
ce est difficile à évaluer. L’atteinte rénale se complique d’une insuffisance rénale
chronique. Environ 10 à 15 % des patients avec SBB sont candidats à une transplan-
tation rénale [8].
Chez notre patiente, l’insuffisance rénale était réversible et on n’a pas observé d’ano-
malies morphologiques à l’échographie rénale.
La polydactylie est présente dans 69 % des cas et consiste habituellement en une hexadactylie
postaxiale, qui peut être présente sur les quatre membres dans 21 % des cas, seulement sur les
mains dans 9 % des cas et seulement sur les pieds dans 21 % des cas [2]. Les autres anomalies
des membres incluent les brachydactylies des mains et/ou des pieds (46 %), les syndactylies
souvent des deuxième et troisième doigts (9 %) et une clinodactylie du cinquième doigt [8]. No-
tre patiente présente une hexadactylie avec brachydactylie [figure 1-2].
Fig 1 : Hexadactylie des mains Fig 2 : hexadactylie et brachydactylie
des pieds
L’hypogonadisme est présent chez 98 % des garçons et se manifeste par une cryptorchidie, un
micropénis et/ou un retard pubertaire.
Les filles présentent des irrégularités du cycle menstruel, comme c’est le ou plus rarement une
atrésie vaginale avec hydrométrocolpos à la naissance, ou une hypoplasie des trompes de Fallo-
pe [9].
Les troubles neurologiques incluent une ataxie et des troubles de la coordination. Le syndrome
cérébelleux serait lié à des anomalies du développement cérébelleux (hypoplasie du cervelet) ou
à une dégénérescence secondaire (atrophie) [10]. Certains patients présentent une spasticité et un
syndrome pyramidal peu sévère (syndrome de Laurence-Moon).
D’autres anomalies peuvent se voir. Une surdité de transmission ou une surdité mixte est décri-
te dans 21 % des cas. Des malformations cardiaques congénitales sont présentes dans 7 % des
cas [2]. Une dysmorphie faciale peut être présente.
CONCLUSION
Le SBB reconnu permet, éventuellement, un diagnostic anténatal et un conseil génétique fami-
lial. La prise en charge médicale est multidisciplinaire du fait de l’atteinte multiviscérale de ce
syndrome. Le pronostic vital est lié essentiellement à l’atteinte rénale avec une possible évolu-
tion vers l’insuffisance rénale terminale. Le pronostic social est déterminé par l’handicap visuel,
le déficit intellectuel, le profil comportemental particulier et l’obésité.
REFERENCES
1-bisgrove BW, Yost HJ. The role of cilia in developemental disorders and disease. Development
2006;133:4131-43.
2-Beales PL, Ecioglu N, woolf AS. New criteria for improved diagnosis of Bardett-biedl syn-
drome: results of a population survey.J Med Genet 1999; 36:437-46.
3-KristneT, Juancho Renulla, Alvina Pauline Santigo. Manifestations of Bardet-Biedl syun-
drom.Philipp J .ophtalmol 2004 ; 29(2) : 94-95.
4- Dollfus H, Verloes A, Bonneau D, Cossee M, Perrin-Schmitt F, Brandt C, et al. Update on
Bardet- Biedl syndrome. J Fr Ophtalmol 2005;28:106–12.
5-Tobin JL, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome: beyond the cilium. Pediatr Nephrol 2007;22:926–
36.
6-Moore SJ, Green JS, Fan Y, Bhogal AK, Dicks E, Fernandez BA, et al. Clinical and genetic epi-
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cohort study. Am J Med Genet A 2005;132:352–60.
7- Tauber M, Lacombe D. Syndromes génétiques avec obésité. In: Basdevant A, Guy-Grand B,
editors. Médecine de l’obésité. Paris: Flamarion; 2003. p. 313–8.
8- PL. Bardet-Biedl syndrome: beyond the cilium. Pediatr Nephrol 2007;22:926–36.
9- Soliman AT, Rajab A, Al Salmi I, Asfour MG. Empty sellae, impaired testosterone secretion,
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drome. Metabolism 1996;45:1230–4.
10- Rooryck C, Pelras S, Chateil JF, Cances C, Arveiler B, Verloes A, et al. Bardet-biedl syn-
drome and brain abnormalities. Neuropediatrics 2007;38:5–9