Dossier Problèmes endocriniens et anomalies des organes génitaux

Dossier
Problèmes endocriniens
et anomalies
des organes génitaux
Raja Brauner
Université Paris-Descartes, Unité d’endocrinologie et troubles de la croissance,
Hôpital Bicêtre, 78 rue du Général Leclerc, 94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex.
Les problèmes endocriniens qui s’expriment dans la période néonatale néces-
sitent en règle un diagnostic et un traitement urgents parce qu’ils mettent en jeu
le pronostic vital, le développement cérébral ou déterminent la vie de l’individu
en cas d’anomalie des organes génitaux.
L’hypoglycémie, à laquelle le pédiatre de maternité est fréquemment confronté,
est habituellement liée à un contexte clinique qui la fait rechercher (hypotro-
phie, etc.) et dans ce cadre résolue par des moyens simples. Elle doit attirer
l’attention par sa sévérité, sa résistance aux traitements habituels ou sa persis-
tance sur une durée prolongée. Elle peut alors être due à un hyperinsulinisme,
mais aussi à une insuffisance hypophysaire ou à une insuffisance surrénale. Les
dosages des taux plasmatiques à faire et à répéter en hypoglycémie sont :
hormone de croissance, insulin-like growth factor (IGF) I, thyroxine (T4),
adrénocorticotrophine (ACTH), cortisol, 17a-hydroxyprogestérone (17OHP),
rénine et insuline. Le taux d’ACTH est normal ou bas en cas d’insuffisance de la
glande hypophyse et élevé en cas d’insuffisance des glandes surrénales. Dans
l’insuffisance de l’hypophyse, le déficit en ACTH est associé à d’autres déficits
hypophysaires. L’insuffisance des glandes surrénales est le plus souvent due à
une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Le diagnostic d’HCS, évoqué
sur l’association de l’hypoglycémie à la virilisation d’un fœtus féminin et à un
syndrome de perte de sel, est confirmé par le taux plasmatique élevé de 17OHP.
L’intersexualité est le plus souvent due à la virilisation in utéro d’un fœtus
féminin par une HCS. En dehors de l’HCS, une intersexualité conduit à reporter
la déclaration du sexe.
Une calcémie basse est fréquente en période néonatale. Comme pour l’hypo-
glycémie, sa sévérité ou sa persistance doivent faire envisager un bilan plus
complet. Les dosages sanguins à faire en hypocalcémie sont : calcium total et
ionisé, phosphore, magnésium, parathormone, 25OHD (réserve de vitamine
D), 1-25(OH)2D (forme active de la vitamine D) et sur une miction calcium et
créatinine pour calculer leur rapport.
Mots clés : hypoglycémie, hypocalcémie, insuffisance hypophysaire, insuffisance surrénale,
organes génitaux
Les problèmes endocriniens qui se
manifestent dans la période néo-
natale s’expriment essentiellement
par une hypoglycémie, une absence
de prise de poids due à un syndrome
de perte de sel, une hypocalcémie ou
une anomalie des organes génitaux.
L’hypothyroïdie congénitale due à
une anomalie de la glande thyroïde
(1/3 000 à 1/4 000 naissances) est dia-
m
t
p
Tirés à part : R. Brauner
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gnostiquée par le dépistage néonatal systématique qui en
a transformé le pronostic. Une pathologie auto-immune
de la thyroïde chez la mère, en particulier celle responsa-
ble d’une hyperthyroïdie, conduit à vérifier les taux de
thyroid stimulating hormone (TSH) et de thyroxine (T4)
chez le nouveau-né juste avant sa sortie [1]. Le diabète
néonatal permanent est très rare (1/400 000 naissances).
Le syndrome de Turner, dû à une absence ou à une
anomalie de structure d’un des chromosomes X (1/2 500
naissances filles), est à évoquer devant une cardiopathie
congénitale à type de coarctation de l’aorte ou un œdème
des extrémités.
Nous analyserons les problèmes endocriniens qui né-
cessitent un diagnostic et un traitement urgents parce
qu’ils mettent en jeu le pronostic vital, le développement
cérébral ou déterminent la vie de l’individu en cas d’ano-
malie des organes génitaux. Nous tenterons de répondre
aux deux questions suivantes : 1) comment distinguer le
normal du pathologique sur la clinique ? ; 2) quelles éva-
luations complémentaires sont nécessaires pour faire le
diagnostic ?
Hypoglycémie
de causes endocriniennes
L’hypoglycémie, à laquelle le pédiatre de maternité est
fréquemment confronté, est habituellement liée à un
contexte clinique qui la fait rechercher (hypotrophie, en-
fant de mère diabétique, asphyxie périnatale, etc.) et dans
ce cadre résolue par des moyens simples. Elle doit attirer
l’attention par sa sévérité, sa résistance aux traitements
habituels ou sa persistance sur une durée prolongée (plus
d’une semaine).
L’hypoglycémie est définie par une glycémie infé-
rieure à 3 mmol/L après 2 jours de vie. Elle peut être
révélée par des manifestations cliniques frustes (hypoto-
nie, somnolence, hypothermie) ou des convulsions ou être
de découverte systématique. L’hypoglycémie peut induire
des lésions cérébrales définitives. Il est donc urgent de
rechercher son étiologie et de la traiter. L’hypoglycémie
peut être secondaire à une insuffisance hypophysaire ou à
une insuffisance surrénale périphérique (tableau 1).En
effet, un déficit en hormone de croissance (GH) et/ou en
cortisol peuvent induire une hypoglycémie, surtout chez
le nouveau-né.
L’insuffisance hypophysaire peut correspondre soit à
un déficit isolé en GH, soit et le plus souvent à des déficits
multiples, incluant un déficit en adrénocorticotrophine
(ACTH) responsable d’un déficit en cortisol. Les argu-
ments en faveur d’une insuffisance hypophysaire sont
l’association à l’hypoglycémie d’un micropénis (longueur
de la verge inférieure à 3 cm) et/ou d’une ectopie testicu-
laire, d’un ictère marqué et prolongé ou d’anomalies
faciales ou oculaires. Le diagnostic est fait sur un ou
plusieurs prélèvement(s) sanguin(s) en hypoglycémie qui
montrent des taux bas de GH malgré l’hypoglycémie et
d’insulin-like growth factor (IGF) I, associés à des taux bas
de cortisol et d’ACTH en cas de déficits multiples. Un taux
bas de T4 associé (T4 libre inférieure à 12-15 pmol/L),
secondaire au déficit en TSH est évocateur. L’imagerie par
résonance magnétique (IRM) est un élément majeur du
diagnostic car elle montre souvent un syndrome d’inter-
ruption de la tige pituitaire. Ce syndrome associe à des
degrés variés une tige pituitaire interrompue, une post-
hypophyse ectopique et une antéhypophyse petite
(< 4 mm) [2, 3]. Le traitement est à débuter en urgence par
GH (0,1 U = 0,03 mg/kg/24 h en une injection sc quoti-
dienne) associé dans les déficits hypophysaires multiples à
l’hydrocortisone (3-5 mg/24 h en 3 prises) et à la thyroxine
(6-8 lg/kg/24 h en une prise).
L’insuffisance surrénale périphérique est le plus sou-
vent due à une HCS. Le taux plasmatique d’ACTH est alors
élevé et un syndrome de perte de sel est associé.
Les dosages des taux plasmatiques à faire et, si néces-
saire, à répéter en hypoglycémie sont : GH, IGF I, T4,
ACTH, cortisol, 17a-hydroxyprogestérone (17OHP), ré-
nine et insuline. Le taux d’insuline est très bas en cas
d’hypoglycémie par déficit en GH ou en cortisol. Lorsque
l’insuffisance hypophysaire est probable, une IRM est faite
en urgence. Celle-ci permet de confirmer le diagnostic
lorsqu’elle montre un syndrome d’interruption de la tige
pituitaire et de débuter en urgence un traitement. Cepen-
dant, l’absence de ce syndrome n’exclut pas ce diagnos-
tic.
Insuffisance surrénale
L’insuffisance surrénale est une urgence diagnostique
et thérapeutique. Elle met en jeu le pronostic vital.
Tableau 1.Hypoglycémie de causes endocriniennes
Étiologie Type Éléments d’orientation Examens complémentaires
1. Insuffisance hypophysaire Déficit isolé en GH Micropénis GH en hypoglycémie, IGF I, IRM
Déficits multiples Micropénis, ectopie testiculaire + ACTH, cortisol, T4
2. Insuffisance surrénale périphérique HCS le plus souvent Virilisation d’un fœtus féminin
Syndrome de perte de sel
ACTH, cortisol, 17 OHP, rénine
GH : hormone de croissance. HCS : hyperplasie congénitale des surrénales.
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Étiologies
Elle peut être d’origine hypothalamo-hypophysaire
(déficit en ACTH) ou surrénalienne (ACTH élevée). Le
déficit en ACTH est caractérisé par : 1) dans la quasi-
totalité des cas, il est associé à un déficit en d’autres
hormones hypophysaires, en particulier en GH ; 2) il n’y a
pas de syndrome de perte de sel puisque l’ACTH ne
contrôle pas la sécrétion d’aldostérone. L’insuffisance sur-
rénale d’origine périphérique est le plus souvent secon-
daire à un déficit enzymatique sur la synthèse du cortisol
et de l’aldostérone. La diminution du cortisol induit une
augmentation de la sécrétion d’ACTH. Cette augmenta-
tion induit une hyperplasie congénitale des surrénales
(HCS) avec une hyperproduction des hormones surréna-
liennes qui ne nécessitent pas l’enzyme déficitaire, en
particulier la testostérone. L’HCS est une affection réces-
sive autosomique due le plus souvent à un déficit en
21-hydroxylase par anomalie de son gène. Ilyaune
corrélation entre le génotype et le phénotype [4]. Dans la
forme néonatale ou classique, l’activité enzymatique est
nulle ou très faible. Dans la plupart des cas, ilyaundéficit
de la synthèse d’aldostérone responsable d’un syndrome
de perte de sel. La fréquence de l’HCS néonatale se situe
autour de 1/8 000 naissances. Son dépistage néonatal est
fait de manière systématique par le dosage de 17OHP.
Cependant, le résultat de celui-ci n’étant obtenu qu’après
quelques jours, il faut essayer de faire le diagnostic plus
tôt.
Signes cliniques
Dans la forme la plus fréquente qui est l’insuffisance
surrénale du nouveau-né secondaire à un déficit en
21-hydroxylase, les manifestations cliniques et biologi-
ques sont secondaires à : 1) l’insuffisance en cortisol qui
peut donner une hypoglycémie, une hypotension arté-
rielle ; 2) l’insuffisance en aldostérone qui donne un syn-
drome de perte de sel dans les urines, se manifeste par une
non-prise de poids et participe au collapsus ; 3) la virilisa-
tion des organes génitaux externes du fœtus féminin. Le
degré de virilisation est variable allant d’une simple hyper-
trophie du clitoris (Prader I) à un aspect complètement
virilisé des organes génitaux externes (Prader V). L’élé-
ment qui guide vers le diagnostic, chez ce nouveau-né qui
a des organes génitaux d’aspect masculin, est l’absence de
testicule palpable dans les bourses donnant un aspect
« d’ectopie testiculaire ».
Examens complémentaires
Le diagnostic d’HCS par déficit en 21-hydroxylase est
fait par la mesure du taux plasmatique de 17OHP. Ce
métabolite surrénalien est très élevé (> 3 ng/mL) car il est
situé en amont du bloc. Il faut tenir compte dans l’inter-
prétation du résultat du fait que la 17OHP est physiologi-
quement plus élevée dans les premiers jours de vie, en
particulier chez le prématuré. L’association à des taux
plasmatiques élevés d’ACTH dans les deux sexes et de
testostérone chez la fille (> 0,3 ng/mL) apporte un argu-
ment supplémentaire au diagnostic.
Le syndrome de perte de sel est défini par la persis-
tance de sodium dans les urines alors que la natrémie est
inférieure à 132 mmol/L. La mesure du sodium doit être
faite sur les urines concomitantes au prélèvement sanguin.
La présence de sodium dans les urines sans hyponatrémie
ne suffit pas à faire le diagnostic de syndrome de perte de
sel. L’hyponatrémie est associée à une hyperkaliémie et à
une hypercalcémie. Ceci survient souvent après 4 à
5 jours de vie avec dans l’ordre d’apparition une hyper-
calcémie, puis une hyperkaliémie puis une hyponatrémie.
La rénine plasmatique est augmentée.
Traitement
L’insuffisance surrénale aiguë est une urgence théra-
peutique. Dès le prélèvement sanguin fait (17OHP, ACTH,
cortisol, testostérone et activité rénine), il faut débuter le
traitement (tableau 2). Une fois la phase aiguë passée, le
traitement est donné par voie orale et comporte :
–un glucocorticoïde : hydrocortisone (gélules prépa-
rées à 1 mg), 4-6 mg/24 h chez le nouveau-né, en 3 prises ;
–un minéralocorticoide : Florinef
®
(cpà10et50
gamma ou lg), 30 à 200 lg/24 h en 2 prises ;
–un supplément de 2 g de NaCl/24 h jusqu’à l’âge de
1-2 ans.
Ce traitement ne doit pas être interrompu. Il doit être
régulier. Une carte est donnée aux familles indiquant le
risque d’insuffisance surrénale aiguë et les modifications à
apporter au traitement en cas de problème aigu intercur-
rent : 1) doubler la dose d’hydrocortisone durant l’épisode
aigu, s’il n’y a pas de trouble digestif ; 2) remplacer la voie
orale par la voie injectable en cas de diarrhée, de vomis-
sement ou d’intervention chirurgicale. Une plastie fémi-
nine est ultérieurement nécessaire.
Anomalies des organes génitaux
L’anomalie des organes génitaux est une urgence néo-
natale pour deux raisons : ilyaunrisque vital si elle est
Tableau 2.Traitement en urgence
de l’insuffisance surrénale aiguë par anomalie des surrénales
Ne pas attendre le résultat des dosages hormonaux
1. Glucocorticoides : Hydrocortisone
®
IM (ampoules de 100 mg),
5 mg × 3/24 h
2. Minéralocorticoides : Syncortil
®
IM (ampoules de 10 mg),
2 à 3 mg × 1/24 h
3. Apport de NaCl, perfusion IV, 10 à 15 mEq/kg/24 h, moitié
dans les 6 premières heures
4. Corriger une hypoglycémie
Surveiller toutes les 6 heures :
– poids, tension artérielle, fréquence cardiaque
– Na et K dans le sang et les urines (sur miction concomitante)
– Passage à la voie orale après2à3jours
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secondaire à une HCS et elle peut conduire à reporter la
déclaration du sexe. Les étapes de la prise en charge sont
les suivantes : reconnaître l’anomalie, rechercher son
étiologie, et en particulier rechercher en urgence une
HCS, et choisir le sexe dans lequel l’enfant sera élevé. Une
fois l’anomalie des organes génitaux reconnue et son
étiologie approchée, la prise en charge doit être faite par
une équipe médico-chirurgicale habituée à le faire.
En dehors de l’HCS qui ne nécessite pas de reporter la
déclaration de sexe, un délai d’environ 6 semaines après
la naissance permet de faire les examens nécessaires au
diagnostic étiologique et de tester la capacité du bourgeon
génital à se développer sous testostérone lorsqu’on
s’oriente vers un choix de sexe masculin. Ce délai peut
être obtenu de la part des autorités civiles grâce à un
courrier et à un contact téléphonique demandant que la
place réservée à l’indication du sexe dans la déclaration
de naissance soit laissée en blanc et qu’il ne soit pas écrit
« sexe indéterminé ». Il est plus difficile d’obtenir un délai
pour l’inscription du prénom. Ceci est à régler au cas par
cas.
Nous avons l’habitude de dire aux parents que leur
enfant a un sexe donné dont le développement n’est pas
achevé, que l’équipe médico-chirurgicale a pour rôle de
trouver, en fonction des résultats, le véritable sexe, qu’une
fois le sexe établi il est définitif. Nous essayons de ne pas
donner des résultats fragmentaires mais une information
globale lorsque nous avons tous les résultats et que nous
pouvons leur expliquer le mécanisme de l’anomalie des
organes génitaux et les raisons du choix du sexe. Nous les
informons du fait que dans les premiers jours de vie
intra-utérine, les gonades et ce qui donnera l’appareil
génital sont identiques chez les embryons des deux sexes.
Le traitement local est programmé par le chirurgien avec
les parents.
Reconnaître l’anomalie
Le plus souvent, elle est évidente : il est difficile de dire
si le nouveau-né est de sexe masculin ou féminin. On
parle alors d’intersexualité. Dans certains cas, il est diffi-
cile de dire si l’aspect des organes génitaux est normal ou
à la limite de la normale ou s’il est le signe d’une patho-
logie (tableau 3).
Organes génitaux d’aspect féminin
Il peut être difficile de dire si un clitoris est normal ou
hypertrophié, surtout chez un nouveau-né de petit poids.
L’hypertrophie du clitoris peut être secondaire à une sé-
crétion anormale d’androgènes. Le dosage en urgence du
taux plasmatique de 17OHP et de testostérone permet de
rechercher d’une part une HCS et d’autre part une sécré-
tion gonadique de testostérone (taux normal < 0,3 ng/mL
chez un nouveau-né féminin). Lorsqu’un doute persiste,
on peut vérifier que le caryotype est bien 46,XX.
Organes génitaux d’aspect masculin
Le micropénis correspond à une verge de morphologie
normale avec un orifice en place mais de petite taille et
souvent fine (largeur inférieure à 1 cm). Il peut être « sim-
ple » ou secondaire à une insuffisance hypophysaire glo-
bale [3] ou isolée en gonadotrophines [5], surtout s’il est
associé à une hypoglycémie et/ou à une ectopie testicu-
laire.
Un aspect d’ectopie testiculaire correspond le plus
souvent à des testicules non descendus dans les bourses.
Cependant, il peut être le signe d’une anorchidie (absence
de testicule) ou d’une virilisation complète d’un fœtus
féminin. Le dosage des taux plasmatiques d’hormone anti-
müllérienne (AMH) et de testostérone permet de dire s’il y
a du tissu testiculaire ; ils sont proches de zéro dans une
anorchidie [6]. La virilisation complète d’un fœtus féminin
est le plus souvent secondaire à une HCS (stade V de
Prader). Lorsqu’il s’agit d’une ectopie testiculaire « sim-
ple », les testicules peuvent descendre spontanément. Si
vers l’âge de 18 mois, ils sont toujours ectopiques et non
abaissables, le traitement est en règle l’abaissement chi-
rurgical.
Un hypospadias est le plus souvent « malformatif ».
Les éléments en faveur d’une anomalie gonadique à son
origine sont le siège postérieur de l’hypospadias (proche
de la racine de la verge) et/ou son association à une
ectopie testiculaire et/ou à un micropénis.
Tableau 3.Anomalies des organes génitaux : situations limites de la normale
Aspect Type Définition Pathologie Éléments du diagnostic
1. Féminin Hypertrophie du clitoris Longueur > 1 cm HCS 17OHP, testostérone
Anomalie gonadique Testostérone, caryotype
2. Masculin Micropénis Longueur < 3 cm Insuffisance hypophysaire Hypoglycémie, ectopie testiculaire,
IGF I, T4L
± tests de stimulation, IRM
Ectopie testiculaire Testicules non palpés Anorchidie AMH et testostérone nuls
HCS 17OHP
Hypospadias Orifice urétral sur la face
ventrale de la verge
Anomalie gonadique Siège postérieur
Association à un micropénis
et/ou une ectopie testiculaire
Problèmes endocriniens et anomalies des organes génitaux
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Décrire l’anomalie
L’interrogatoire précise les antécédents familiaux de
consanguinité, d’anomalie des organes génitaux ou de
stérilité. L’examen général recherche des malformations
associées, en particulier anales. Lorsqu’il s’agit d’une inter-
sexualité, la description de l’examen local utilise des
termes indifférenciés utilisables dans les deux sexes :
–bourgeon génital pour la verge ou le clitoris (préciser
longueur, largeur, coudure, siège de l’orifice) ;
–bourrelets génitaux pour le scrotum ou les grandes
lèvres (préciser symétrie, degré de développement, sou-
dure) ;
–gonades pour les testicules ou les ovaires. Si des
gonades sont palpées, il s’agit le plus souvent de testicules
ou beaucoup plus rarement d’ovotestis. On précise alors
leur siège (inguinal ou dans les bourrelets génitaux), leurs
dimensions et leur consistance. Les ovaires sont en règle
intra-abdominaux et ne sont donc pas palpés.
Rechercher son étiologie
Classification
Les intersexualités sont classées selon le caryotype et la
nature histologique des gonades en trois groupes : les
pseudo-hermaphrodismes féminins, les pseudo-herma-
phrodismes masculins et les anomalies gonadiques
(tableau 4).
Les pseudo-hermaphrodismes féminins sont secondai-
res à la virilisation d’un fœtus féminin, en règle par une
HCS. On ne palpe pas de gonade.
Les pseudo-hermaphrodismes masculins sont secon-
daires à une insuffisance de virilisation d’un fœtus mascu-
lin par insuffisance de synthèse ou d’action de la testosté-
rone. On palpe une ou deux gonades d’allure testiculaire,
il y a souvent un vagin court alors que les structures
müllériennes (trompes, utérus, partie supérieure du vagin)
sont absentes car les cellules de Sertoli des testicules ont
secrété normalement de l’AMH, sauf chez les hommes à
utérus (une situation très rare). Les insuffisances de syn-
thèse de testostérone sont secondaires à une anomalie des
cellules de Leydig ou à un déficit enzymatique sur la
synthèse de testostérone. Celui-ci se transmet sur le mode
autosomique récessif. Selon le type de déficit, l’insuffi-
sance de synthèse de testostérone est isolée ou associée à
une insuffisance en glucocorticoïdes et en minéralocorti-
coïdes. Les structures génitales nécessitent pour leur déve-
loppement la testostérone et son métabolite la dihydrotes-
tostérone obtenue à partir de la testostérone grâce à
l’action de la 5 a-réductase. En cas de déficit en cet
enzyme, les structures testostérone dépendantes se déve-
loppent, alors que les structures dihydrotestostérone-
dépendantes ne se développent pas. À la naissance, le
phénotype est plutôt féminin. À la puberté, une virilisation
a lieu. Le diagnostic est confirmé par l’étude du gène de la
5a-réductase. La résistance aux androgènes est secon-
daire à une mutation du gène du récepteur aux androgè-
nes. Elle se transmet sur le mode lié à l’X (seuls les
individus XY sont atteints, l’affection est transmise par la
mère et les sœurs peuvent être conductrices). Le tableau
clinique varie d’un aspect féminin dans la résistance com-
plète à différents degrés de virilisation dans les résistances
partielles. À côté de ces étiologies, la majorité des pseudo-
hermaphrodismes masculins sont idiopathiques [7]. Ils
peuvent être isolés ou faire partie d’un syndrome polymal-
formatif.
Les anomalies gonadiques correspondent aux her-
maphrodismes vrais et aux dysgénésies gonadiques, avec
des formes frontières entre les deux situations. L’anomalie
gonadique est responsable d’une insuffisance de sécrétion
d’AMH, d’où la présence d’un utérus, et d’une insuffisance
de sécrétion de testostérone, d’où le caractère partiel de la
virilisation. Le tableau clinique comporte souvent une
asymétrie des bourrelets génitaux et des gonades. Les
hermaphrodismes vrais sont définis par la présence simul-
tanée de tissu ovarien et de tissu testiculaire chez le même
individu [8]. Le degré de virilisation des organes génitaux
externes est variable. L’hermaphrodisme vrai est le plus
souvent associé à un caryotype 46,XX. La dysgénésie
gonadique est associée à un caryotype 45,X/46,XY ou
46,XY.
Évaluations complémentaires
Au terme de cet examen, on se trouve devant une des
deux situations suivantes :
–on ne palpe pas de gonade ; il s’agit le plus souvent
d’un fœtus féminin virilisé par une hypersécrétion d’an-
drogènes secondaire à une HCS ; le taux élevé de 17OHP
confirme le diagnostic ;
–on palpe une ou deux gonades inguinales ou dans les
bourrelets génitaux ; d’autres examens sont nécessaires
pour le diagnostic étiologique et pour le choix du sexe.
Tableau 4.Anomalies des organes génitaux : classification des intersexualités
Type Définition Mécanisme Présentation
1. Pseudohermaphrodismes féminins 46,XX et 2 ovaires Virilisation d’un fœtus féminin (HCS) Pas de gonade palpée
2. Pseudohermaphrodismes masculins 46,XY et 2 testicules Insuffisance de virilisation
d’un fœtus masculin
1 ou 2 gonades palpées,
pas d’utérus
3. Anomalies gonadiques Insuffisance d’AMH et de testostérone Utérus et virilisation partielle
Hermaphrodisme vrai Tissus ovarien et testiculaire
Dysgénésie gonadique 45,X/46XY ou 46,XY
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