Chapitre 3 : Programme génétique et gènes

Chapitre 2 : Programme génétique et gènes.
Introduction : Le Téléthon permet chaque année de récolter de l’argent pour la recherche sur les
maladies génétiques (ex : myopie, mucoviscidose, hémophilie).
Il existe 8000 à 10.000 maladies génétiques dans le monde.
Les maladies génétiques peuvent toucher n'importe qui.
En France plusieurs millions de personnes sont atteintes de maladies génétiques.
A la fin du chapitre, je suis capable :
1) de citer au moins deux maladies génétiques.
2) de définir gène, allèle, allèle dominant,
3) de dire où se trouvent les gènes
4) de citer les allèles du groupe sanguin.
5) de placer des allèles sur une paire de chromosomes
fiche contrat n°2
Activité 2 1 : A la découverte des gènes.
Situation-problème : Au Centre hospitalier de St Malo, Mme GILBERT, 23 ans, enceinte de son
premier enfant, a bénéficié d’une amniocentèse, afin d’obtenir le caryotype de son bébé.
Le caryotype du fœtus se révèle normal : 46 chromosomes dont 2X.
L’échographie montre que le fœtus est normal mais… de sexe masculin.
Comment est-ce possible ? ?
En tant que médecins, expliquez aux parents, le plus clairement possible ce qui s’est passé
pour ce bébé. Dans votre explication, vous devrez donner une définition la plus complète
possible d’un gène.
Je vois que sur un des chromosomes X
de l’individu il y a le gène SRY, or je
sais que ce gène (qui se trouve
normalement sur le chromosome Y) est
responsable de la mise en place des
caractères masculins, j’en conclus que
malgré la présence des 2chromosomes
X l’individu sera de sexe masculin au
lieu de féminin.
Activité 2 2 : Localisation de quelques gènes connus :
1. 8 gènes sont représentés dans ton livre page 31. Indique la position de deux en étant le plus
précis possible (utilisation du doc3 pour la description).
Parler du bras court, du bras long, du centromère dans la description.
2. Dessine les deux chromosomes 1 avec le gène « rhésus ».
Attention, le gène apparaît en 4 exemplaires (sur chaque filament de chaque chromosome).
2. Soit trois gènes présents sur les chromosomes 9: A (en haut), B (au dessus du centromère) et C
(en bas). Dessine deux chromosomes 9 (à deux filaments) et positionne ces trois gènes.
XX
A
B
A
B
A
B
A
B
C
C
C
C
Deux chromosomes 9 avec trois gènes.
Bilan: Chaque chromosome contient de nombreux gènes (environ 800). Chaque gène est porteur
d’une information génétique. Ainsi, chaque gène détermine un caractère héréditaire normal. Si un
gène est anormal, le caractère fabriqué sera anormal et l’individu souffrira d’une maladie génétique
(ex : hémophilie, daltonisme).
Chaque gène occupe le même emplacement sur les deux chromosomes d’une même paire (sauf pour
la paire XY). Nos 23 chromosomes ont tous des gènes différents.
https://public.ornl.gov/site/gallery/highres/GenomePoster2009.pdf
http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/index.shtml
Activité 2 3 : Les groupes sanguins.
Les élèves dans la classe possèdent 4 groupes sanguins différents (O, A, B et AB).
Problème : Comment est-il possible d’avoir 4 groupes sanguins alors qu’il n’existe qu’un seul gène
« groupe sanguin » (situé en bas du bras long du chromosome 9).
Pour répondre au problème, il te faut savoir qu’un gène peut se présenter sous différentes formes
ou versions (les allèles*).
1. Positionne sur les chromosomes 9 les allèles d’un élève de groupe sanguin O et d’un élève de
groupe sanguin AB
2. Comment expliquer que le groupe sanguin AB existe et que le groupe sanguin AO n’existe pas ?
3. Donne maintenant les deux possibilités qui existent pour une personne de groupe sanguin A et
pour une personne de groupe sanguin B.
Groupe sanguin
A
B
O
AB
Chromosomes 9
Bilan: Un gène peut se présenter sous différentes versions appelées allèles (ex : A,B et O pour le
gène du groupe sanguin).
Avec deux allèles différents l’un peut s’exprimer (il est dit dominant) et l’autre non (il est
récessif).
Activité bilan : Le daltonisme.
vision normale
vision d'un daltonien
Il existe plusieurs tests pour mettre en évidence le daltonisme chez une personne.
Exemple : (un daltonien ne voit pas apparaître certains de ces nombres)
Le gène impliqué dans la vision des couleurs est situé sur le bas du chromosome X et présente deux
allèles : l’allèle N commande la vision normale, l’allèle d commande le daltonisme et ne s’exprime pas
en présence du premier (l’allèle N est dominant).
Schématise les deux chromosomes avec le gène : d’un homme non daltonien, d’un homme daltonien,
d’une femme non daltonienne et d’une femme daltonienne.
Groupe sanguin
Chromosomes x
homme non
daltonien
NXN
X
(X et petit
chromosome Y)
homme daltonien
dXd
X
(X et petit
chromosome Y)
femme non
daltonienne
NXN
dXd
NXN
NXN
femme
daltonienne
dXd
dXd