Tumeurs mélanocytaires avec perte de l`expression du gène BAP-1

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Tumeurs mélanocytaires avec perte de l’expression du gène
BAP-1 : un nouveau syndrome génétique tumoral (1)
•Gène complexe, suppresseur de tumeur
•Action enzymatique : déubiquitinylase
•Intervient dans la réparation de l’ADN
•Appartient au groupe de protéines “polycomb”:
régulent la prolifération et la différenciation cellulaire
BAP1 = BRAC-1 Associated Protein 1
EADV 2014 –D'après A. de la Fouchardière et al., abstract SY11.03, actualisé
Murali et al., Pathology (2013), 45(2)

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Tumeurs mélanocytaires avec perte de l’expression du gène
BAP-1 : un nouveau syndrome génétique tumoral (2)
•Tumeurs mélanocytaires cutanées atypiques
•Mélanome Uvéal
•Mélanome Cutané
•Mésothéliome (dans la cavité pleurale et abdominale)
•Cancer rénal à cellules claires
•Méningiomes
•Nombreux carcinomes basocellulaires
Les mutations BAP1 germinales mènent à différents
types de tumeurs
➜Tumeurs apparaissent à un âge précoce
EADV 2014 –D'après A. de la Fouchardière et al., abstract SY11.03, actualisé

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BAP-1 : un nouveau syndrome génétique tumoral (3)
•Tumeurs isolées
•Pas de prédisposition au cancer
•critère de mauvais pronostic pour :
–Le mélanome uvéal
–Le cancer rénal à cellules claires
–Le mésothéliome
Les mutations BAP1 somatiques génèrent un profil
tumoral différent
EADV 2014 –D'après A. de la Fouchardière et al., abstract SY11.03, actualisé

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BAP-1 : un nouveau syndrome génétique tumoral (4)
•Image IHC d’un naevus dermique normal : tous les noyaux sont positifs
–coloration normale
L’immunohistochimie est un bon outil pour détecter
la perte d’expression de BAP1
EADV 2014 –D'après A. de la Fouchardière et al., abstract SY11.03, actualisé

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Cancer rénal à cellules claires Mésothéliome
EADV 2014 –D'après A. de la Fouchardière et al., abstract SY11.03, actualisé
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