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Thrombophilie
quand dépister? Que rechercher?
Présentation Gpe échange de pratiques du 19/12/13
Hélène LEBOULANGER TCEM2
Définition
Tendance clinique aux thromboses ou anomalies biologiques
prédisposant aux thromboses
Elle peut être congénitale ou acquise.
Le diagnostic de thrombophilie congénitale est porté devant :
- Histoire personnelle et/ou familiale documentée de MTEV
(récidivante/inhabituelle/<45 ans)
- Mise en évidence d’un facteur de risque génétique bien
identifié
Recommandations 2001 - SFGH
TVP
- Avant 45 ans
- ATCD familial de MTEV
- Localisation inhabituelle
- Récidivante sans FD retrouvé
EP inexpliquée
Asymptomatique
- Si apparenté au premier degré atteint
Réactualisation HAS 2006
 Sujet de < 50 ans
- TVP inexpliquée ou récidivante
- EP inexpliquée ou récidivante
 Femme enceinte
- Survenue d’une TVP ou EP
- ATCD de pathologie placentaire sévère
- ATCD familial de MTEV prouvée
- ATCD personnel de MTEV
- ATCD de MFIU
Bilan biologique
NFS, plaquettes
TP, TCA
ATIII, protéine C, protéine S
Test de résistance à la protéine C activée
 n’est plus utilisé (trop de FP, Sp 68%)
Bio. Mol. : Facteur V Leyden, Facteur II 20210G>A
AC anti-PL (ACC lupique, β2gp1, antiprothrombine)
HAS septembre 2006
SFGH 2001
Analyses de biologie moléculaire
- Non remboursées
- Laboratoire certifié
- Consentement éclairé signé
- Pas de modification par ttt anticoagulant
Analyses fonctionnelles (PC, PS, ATIII)
- Ininterprétables en cas de grossesse, de prise d’une COP ou
de ttt anticoagulant
Prévalences des mutations
 Facteur V Leyden : 2-5% de la population
- Hétérozygotes : RR 5-7 souvent asympto en l’absence de facteur
de risque
- (+ COP  RR 50)
- Homozygotes : RR 20
 Mutation G20210A 1-2% de la population
- Formes hétérozygotes seulement RR 3-5
 Déficits congénitaux en PS, PC et ATIII
formes hétérozygotes uniquement
Représentent moins de 0,5% de la population
Thrombophilie et grossesse
 Bas de contention +++
 Ttt HBPM ou HNF préventif
si risque élevé (mutation homozygote/ ATCD TV)
Dès le T3 (ou anniv) + post-partum
Si risque modéré
Pendant 8 semaines en post-partum
 Ttt curatif si TVP ou EP documentée
Avec programmation de l’accouchement
Conférence de consensus mars 2003
Thrombophilie acquise
 Grossesse (poids, compression, hémostase)
 Contraception oestroprogestative (dose, pg, durée)
 SAPL
 Lupus, Behçet
 Syndrome néphrotique
 Syndrome myéloprolifératif
 Cancer
 VIH