Topo F Labarthe/H Ogier (Powerpoint) (5.2 Mo)

MALADIE de POMPE
INFANTILE
Diagnostic
Protocole de suivi
H. Ogier de Baulny
F. Labarthe

3
DEFINITIONS ET GENERALITES
Maladie de Pompe / Glycogénose de type II
déficit en maltase acide / α- glucosidase acide (GAA)
Mutation du gène GAA (Xsome: 17q25)
Déficit GAA lysosomale
Accumulation de glycogène musculaire
Cœur, m. squelettiques, m. bulbaires,
m. lisses
Accumulation de glycogène dans autres tissus
Système nerveux central et périphérique

Limites du traitement: patients CRIM -
•20 % des patients atteints de forme infantile classique
•Aucune protéine GAA, même à l’état de trace
•Mauvaise réponse sous traitement associé à un titre élevé
d’anticorps anti-rhGAA

Patient CRIM négatif, traité dès J10,
Progrès moteurs et sans ventilation à 42 m, décès à 3A1/2
Sans immunomodulation
Argument contre l’idée de van der Ploeg que les TT débutés tôt
Vont bien et ne développent pas d’Ac.