Mutation

Les gènes
Idée Essentielle: le tracé de vie de chaque
organisme est hérité de ses parents.

Nature de la science
Les développements en recherche scientifique succèdent aux améliorations en
technologie ; les séquenceurs de gènes sont utilisés pour le séquençage des gènes.
(1.8)
Notions
-Clés
3.1 N1
Un gène est un facteur héréditaire qui se compose
d’une longueur d’ADN et qui influence une
caractéristique spécifique.
3.1 N2
Un gène occupe une position spécifique sur un
chromosome.
3.1 N3
Les diverses formes spécifiques d’un gène sont des
allèles.
3.1 N4
Les allèles diffèrent entre eux par une base ou de
quelques bases seulement.

Nature de la science
Les développements en recherche scientifique succèdent aux améliorations en
technologie ; les séquenceurs de gènes sont utilisés pour le séquençage des gènes.
(1.8)
Notions
-Clés
3.1 N5
De nouveaux allèles sont formes par
mutation.
Les élèves doivent pouvoir se rappeler d’une
substitution de bases spécifique
qui provoque le remplacement de l’acide glutamique
par la valine en tant que sixième acide aminé dans le
polypeptide de l’hémoglobine
3.1 N6
Le génome est l’ensemble des informations
génétiques d’un organisme.
3.1 N7
Toute la séquence des bases des gènes
humains a été séquencée dans le cadre du
projet du génome humain.

Nature de la science
Les développements en recherche scientifique succèdent aux améliorations en
technologie ; les séquenceurs de gènes sont utilisés pour le séquençage des gènes.
(1.8)
Compétences et Applications
3.1 A1
Les causes de l’anémie à cellules falciformes,
y compris une mutation de substitution de
bases, un changement de la séquence des
bases de l’ARNm transcrite à partir de celle
-
ci et un changement de la séquence d’un
polypeptide dans l’hémoglobine.
3.1 A2
La comparaison du nombre de gènes chez
les êtres humains et d’autres espèces.
Il faut éviter de parler du nombre de gènes en
termes de « taille du génome » car cette expression
est réservée à la quantité totale d’ADN. Il convient
d’inclure au moins une plante et une bactérie dans
la comparaison, et au moins une espèce possédant
plus de gènes et une autre possédant moins de
gènes que l’être humain.
3.1 C1
l’utilisation d’une base de données pour
déterminer les différences dans la séquence
des bases d’un gène chez deux espèces.
La base de données GenBank® peut être utilisée
pour rechercher les séquences des bases de l’ADN.
La séquence du gène du cytochrome C est
disponible pour de nombreux organismes
différents ; elle présente un intérêt particulier car
elle sert à reclasser les organismes en trois
domaines.