Cours enseignement neuromusc

Annabelle Chaussenot
Praticien Hospitalier
Service de Génétique Médicale
Hôpital Archet - CHU de Nice
Aspects Génétiques
des Maladies Neuromusculaires
Modes de transmission et conseil génétique
Diagnostic biologique moléculaire
Principes de thérapie génique
Enseignement complémentaire Maladies neuromusculaires

Quelques rappels
Deux génomes :
ADN en majorité dans
le noyau, fragmentée
en chromosomes
Petite partie de l’ADN
dans les
mitochondries
NOYAU Mitchondrie

Les chromosomes
23 paires dont
22 paires
d’autosomes
2 chromosomes
sexuels :
♀46, XX
♂46, XY

ADN : Acide Désoxyribonucléique
support de l’information génétique
Constitué d’une succession de Nucléotides :
A (Adénine)
T (Thymine)
C (Cytosine)
G (Guanine)
Appariement complémentaire des nucléotides
=> formation d’une double hélice à partir des 2 brins

Organisation
de l’ADN :
condensé sous
forme de
chromosome