Handicap et troubles des fonctions cognitives

HANDICAP ET TROUBLES DES
FONCTIONS COGNITIVES
Dr Isabelle Husson
Handicap et troubles des
fonctions cognitives
• Déficience mentale
• Troubles du langage: anomalies du
développement du langage oral, dyslexie, aphasie
• Difficultés spécifiques de l’apprentissage
scolaire: dyslexie, dysphasie, dyscalculie,
troubles visuo-moteurs, dyspraxie, déficit de
l’attention et hyperactivité (ADHD)
Handicap et troubles des fonctions cognitives
1)La déficience mentale
Etat relevant de causes multiples, qui peut se
définir comme une insuffisance des capacités
intellectuelles rendant difficiles ou impossibles
‹
l’autonomie et l’adaptation à l’environnement du
sujet qui en est atteint
Les performances intellectuelles sont considérées
comme insuffisantes lorsqu’elles sont à -2DS au
dessous de la moyenne aux tests psychométriques
(QI‹70)
Déficience mentale légère 50 ‹ QI< 70
souvent isolée
Déficience mentale sévère ou profonde QI< 50
souvent associée à d’autres handicaps
Prévalence de la déficience mentale dans la
population est de 2-3% (certaines études plus
récentes 1-2%), déficience mentale profonde
(0,3-0,4%)
Etiologies de la déficience mentale
•Causes prénatales, périnatales, postnatales
•Déficience mentale cryptogénétique (50-60%
des déficiences mentales légères et 30% des
déficiences mentales profondes)
 Capacités intellectuelles innées et rôle des
facteurs socio-économiques et culturels
Chez le tout petit (< 2ans1/2) : QD en dehors des
situations extrêmes corrélation avec l’état mental
futur assez médiocre
« Retard psychomoteur »: déficit intellectuel
définitif associé à un retard moteur qui le plus
souvent se comble…..
2) Troubles du langage
A l’origine de difficultés scolaires,
retentissement parfois sur l’intégration sociale
et le développement émotionnel
•Anomalies du développement du langage oral
- Dysphonie
- Dysrythmie
- Dysarthries
- Anomalies du langage secondaires à des
troubles neurologiques ou sensoriels (Débilité
mentale, surdité, troubles psy)
-Dysphasies dévelopmentales
•Dyslexie
•Aphasie acquise de l’enfant
Anomalies du développement du langage oral
a) Dysphonie (raucité de la voix)
b) Dysrythmie
Principalement le bégaiement
Installation fréquente de signes dits « 2ndaires »
rendant ce trouble très handicapant:
mouvements associés, évitement social
Dysrythmie transitoire du langage: 2ans1/2- 4ans
puis au début de l’âge scolaire
Dysrythmie persistante survient dans 1% de la
population
c) Dysarthries = troubles de l’expression du
langage dus à des anomalies des organes de la
phonation
→Anomalies morphologiques bucco-linguopharyngées
→ Troubles neurologiques
- Dyspraxie bucco-linguo-pharyngée
(lenteur, difficulté des mouvements volontaires de la
langue, des lèvres, de la mâchoire, déglutition
imparfaite avec parfois une sialorrhée, une impossibilité
de souffler, siffler, gonfler les joues…) dans les
diplégies cérébrales, les dystonies et parfois
isolée…
- Dysarthrie cérebelleuse
d) Anomalies du langage 2ndaires à des troubles
neurologiques ou sensoriels
-Débilité mentale: Plus de la ½ des enfants
ne prononçant aucun mot à l’âge de 2ans ont un
QI inférieur à la normale
-Surdité
- Troubles psychologiques ou psychiatriques
e) Dysphasies développementales
Retard de langage: aucun mot à 18mois et aucune
phrase à 30 mois
Retard « simple »: développement linguistique est
celui d’un enfant normal plus jeune
Dysphasie: langage retardé mais aussi incorrect
sur la plan phonémique, syntaxique, sémantique etc
avec souvent associé des troubles de l’articulation
et plus rarement des troubles de la compréhension
du langage
Association fréquente des troubles du langage
oral à des anomalies de l’apprentissage de la
lecture ou de l’écriture
Dyslexie
Trouble isolé et durable de l’apprentissage de la
lecture, de nature vraisemblablement génétique,
survenant de façon « inattendue » chez un enfant
par ailleurs normalement ou supérieurement doué,
qui ne présente pas de déficit visuel ou auditif,
d’anomalies graves du langage parlé, de troubles
psychologiques évidents ou de carences
socioculturelles.
Aphasie acquise de l’enfant
Trouble du langage consécutif à une atteinte
organique du cerveau, survenant après l’acquisition
du langage
Ex: AVC, Syndrome de Landau-Kleffner
3) Difficultés spécifiques de l’apprentissage
scolaire: dyslexie, dysphasie, dyscalculie,
troubles visuo-moteurs, dyspraxie, déficit de
l’attention et hyperactivité (ADHD)
TROUBLE DES APPRENTISSAGES
/ HYPERACTIVITE ET TROUBLES
DE L’ATTENTION
Tout un vocabulaire !
• ADHD:
Attention deficit-hyperactivity disorder
• ADD:
Attention deficit disorder
• DAMP:
Deficit in attention, motor control and perception
• TDA:
Trouble déficitaire de l’attention
• TDAH:
Trouble de l’attention avec/sans hyperactivité
• THADA: Trouble avec hyperactivité et déficit de l’attention
• DAH:
Syndrome de déficit de l’attention avec hyperactivité
• Hyperactivité
• Hyperkinésie
• Instabilité psychomotrice
Paradoxe
INTERNATIONAL
FRANCE
Trouble parmi les plus
étudiés et un des plus
connu
Cela existe-t-il ?
Docteur….
•
•
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•
•
•
Il bouge sans arrêt, c’est une pile
Il n’écoute rien
Il n’obéit jamais
Il est dans la lune, il rêve
C’est terrible à la maison
Cela ne va pas à l’école
« Viens ici ! Arrête ! Touche pas »
Il m’use depuis qu’il est tout petit
Il n’aurait pas la maladie des petits américains ?
Définition
Mise en évidence de 3 types de manifestations
Hyperactivité motrice
Trouble de l’attention
Impulsivité
(DSM-III/DSM-IIIR/DSM-IV)
Reconnaissance
des troubles
•
•
•
•
Ensemble minimum de symptômes parmi une liste
Caractère inapproprié à l’âge et au sexe
Caractère envahissant du trouble (école, maison..)
Gêne fonctionnelle significative dans les domaines
scolaires et relationnels
• Début d’au moins certains symptômes gênants avant
l’âge de 7 ans
• Persistance du trouble depuis plusieurs mois et dans
plusieurs contextes (> 6 mois)
• Absence d’autre pathologie clairement identifiée
Absence d’autre
pathologie clairement
identifiée
• Affections neurologiques pouvant entraîner
une ADHD  ADHD secondaire et non
idiopathique
• Ce qui n’est pas une ADHD  Diagnostics
différentiels
« ADHD » secondaires
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Chromosomopathies (ex: Xfra)
Foetopathies (alcoolisme fœtal)
Encéphalopathies du prématuré, RCIU
Hypothyroïdie ou résistance périphérique aux
hormones thyroïdiennes
Phénylcétonurie
Séquelles de méningites, encéphalites
Séquelles de Traumatisme crânien
Hydrocéphalie
Saturnisme
…..
Diagnostics différentiels
•
•
•
•
•
•
•
•
Déficits visuels ou auditifs
Encéphalopathies fixées ou évolutives
Difficultés spécifiques d’apprentissage
Epilepsies
Précocité
Troubles de la personnalité
Troubles oppositionnels
Troubles des conduites autres….
En pratique !
• Ne pas « étiqueter » trop vite
• Essayer de « démasquer » une autre
pathologie:
par l’interrogatoire
par l’examen clinique
par des examens complémentaires en
cas de doute
L’ADHD existe
Cause majeure de troubles de l’apprentissage et
d’échec scolaire
Motif le plus fréquent de consultation pour trouble
du comportement
Epidémiologie
• Prévalence très variable selon les études et les
pays: 1,5 à 9%
• Incidence dans les troubles de l’apprentissage: 41 à
80% (Delong R 1995)
• 4 garçons pour 1 fille ( Anderson et al 1987)
• Filles non diagnostiquées ?
(trouble de l’attention > hyperactivité) (Cantwell et al
1996)
Facteurs de risque
périnataux
• Exposition intra-utérine au tabac et ADHD
(Milberger et al.1996; Weissnen et al. 1999)
Les sujets avec ADHD ont été exposés au tabac
in utero 3 fois plus souvent que les témoins
• RCIU, prématurité
(Withaker et al. 1997)
Susceptibilité génétique
• Apparenté au 1er degré: 4 x risque/témoin
• Etude de Cantwell (1972) et Plomin (1991)
50 enfants hyperactifs + parents biologiques
/ 39 enfants hyperactifs adoptés + parents
adoptifs
- facteurs biologiques > facteurs éducatifs
- stabilité dans la fréquence d’atteinte des
apparentés de malades…
Susceptibilité génétique
• Etudes d’agrégation: incidence plus élevée de
l’ADHD chez les parents du 1er et 2nd degré
• Etudes de jumeaux: concordance de 66 %
(monozygotes) / 28% (dizygotes)
• Etudes d’adoption: forte composante génétique
pour les pbs attentionnels, pas d’effets significatifs
de l’environnement
• Gènes candidats: allèle du gène codant pou DAT,
allèle (7-repeat) du gène du récepteur D4
Physiopathologie
• Atteinte de régions classiquement impliquées
dans l’attention:
- Noyaux caudés
- Cortex préfrontal
- Cortex cingulaire antérieur
• Mise en jeu des systèmes dopaminergique,
noradrénergique et sérotoninergique
Système Noradrénergique
• Rôle important dans:
- attention sélective
- réaction à la nouveauté
- filtrage des stimuli inappropriés
• Présent de façon importante dans le cortex préfrontal, rôle
fondamental dans:
- traitement et hiérarchisation de l’information
- processus d’inhibition de réponse à des stimuli « perturbateurs »
- mémoire de travail
Système Dopaminergique
• Rôle important dans:
- motivation
- renforcement
- régulation de la réponse motrice
• Permet:
- le maintien en état
- favorise une aptitude à la réponse
- facilite les processus de « renforcement » en permettant la formation
d’associations « stimulus réponse »
Systèmes Noradrenergique et
Dopaminergique
• Diminution globale de l’activité des 2 systèmes chez les
patients avec ADHD
Principales anomalies neuro-anatomiques
• IRM:
- lobes frontaux  vol  du cortex préfrontal droit
- noyaux gris centraux: perte / inversion de l’asymétrie des noyaux
caudés
• PET: réduction du métabolisme cérébral du glucose dans le cortex
préfrontal, le striatum et le thalamus
• SPECT:  des débits sanguins régionaux dans le striatum (réversible
après traitement par MPH)
• IRMf: activation cérébrale  dans les régions pariétales D et  dans
les aires frontales (à confirmer)
Un enfant qui souffre du
syndrome d’inattention
• Ne parvient pas souvent à fixer son attention sur les
détails ou fait, dans son travail scolaire ou dans tout autre
activité, des erreurs d’inattention
• A souvent des difficultés à fixer son attention au cours
des tâches ou d’activités de jeu
• N’a pas souvent l’air d’écouter quand on lui parle
• Ne suit fréquemment pas l’ensemble des consignes
Un enfant qui souffre du
syndrome d’inattention
• A souvent des difficultés à organiser son travail ou
d’autres activité
• Semble souvent démotivé en matière de travail scolaire ou
devant toute tâche nécessitant un effort mental
• Perd souvent les affaires nécessaires à son travail ou à ses
jeux
• Est souvent facilement distrait par les stimuli externes
• Est souvent négligent dans ses activités quotidiennes
Un enfant qui souffre
d’hyperactivité et impulsivité
• Remue souvent les mains et les pieds ou bouge sur son
siège
• Quitte souvent sa place en classe ou dans tout autre
situation où l’on demande de rester en place
• Court fréquemment ou grimpe partout dans des
circonstances inappropriées
• Eprouve souvent des difficultés à avoir des des jeux ou
des activités de loisirs calmes
• Est souvent « sur la brèche » ou agit avant de réflechir
Un enfant qui souffre
d’hyperactivité et impulsivité
• Parle souvent trop
• Se précipite souvent pour répondre aux questions avant
qu’elles n’aient été totalement formulées
• A du mal à attendre son tour
• Interrompt souvent autrui
Questionnaires à remplir par l’enseignant et les
parents (Conners/Yale / DSM-IV)
Cahiers scolaires / dessins / attitudes pendant
la consultation
• Histoire familiale: ATCD d’ADHD ?
• Dans quelles circonstances le trouble est-il le
plus marqué ?
• Eventuels facteurs aggravants: agitation
familiale, type d’éducation
• Conséquences de l’ADHD sur:
- l’équilibre de la famille
- l’insertion sociale
- les résultats scolaires
Evolution
• Nourrisson:
Trouble du sommeil
Trouble alimentaire (« valse » des laits)
Coliques du NRS
Activité motrice importante durant les
premiers mois
Début de la marche vers 10 mois  touchent à
tout, casse-cou
• Petite enfance < 7 ans:
N’écoute pas
Ne répond qu’aux cris
Troubles de la coordination mais n’a pas peur
du danger
Retard de langage (2/3 des cas)
Ne veut pas dessiner ou peindre
Conflit avec les autres
• Enfance 7-10 ans: LA CRISE !
N’est pas concentré
Ne tient pas assis calmement
N’écoute pas
Difficultés dans l’interaction avec les autres
Impulsivité
• Pré-adolescent, adolescent, adulte:
Diminution des symptômes moteurs
Diminution de l’impulsivité
Persistance des troubles de l’attention
Augmentation des troubles psychiatriques et
comportementaux
• Premiers symptômes dès 1 an voire moins
• Age moyen des symptômes gênants:
3,5 ans (Applegate 1991)
• Détection plus précoce pour les formes avec
hyperactivité
• 50% des enfants ADHD présentent dès 3 ans
des troubles comportementaux importants
(Barkley 1994)
• ADHD persisterait dans 85 % des cas à
l’adolescence (Biederman et al 1997)
• Avec l’âge:  hyperactivité et l’impulsivité
surtout voir disparition plutôt persistance des
troubles attentionnels
• Population (garçons) suivie pendant 15 ans,
jusqu’à l’âge moyen de 25 ans:
1/3 avec ADHD le sont encore à l’âge adulte
( Manuzza et al, 1998)
Comorbidité (~ 50%)
• Troubles oppositionnels/troubles des
conduites/troubles émotionnels: 15-90%
• Troubles des apprentissages: dyslexie,
dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs
• Tics: 18%
Comorbidité (~ 50%)
•
•
•
•
•
Soutien scolaire nécessaire 63%
Redoublement 34%
Placement dans des classes spécialisées 20%
Troubles de la lecture 17%
Troubles en arythmétique 20%
Etude sur des patients ADHD ( Faraone et al 1993)
Examen clinique
• Pas d’éléments positifs en faveur du Dg
• Motricité fine/coordination/perception,
intégration sensorielle
• Pas d’examens complémentaires particuliers si
ce n’est guidés par la clinique …
Rôle du psychologue
• Entretien/questionnaires
• Evaluation:
Psychométrique WPPSI-R/ WISC III-IV
Etude de la mémoire de travail
Tests d’attention et de fonction exécutive
Prise en charge et
traitement
• Explications
• Encourager et soutenir
• Prise en charge des troubles ou déficits cognitifs
associés
• Thérapie cognitivo-comportementale
• Traitement médicamenteux
Traitement
médicamenteux
• Methylphenidate (Ritaline®)
 Pas d’emblée mais après évaluation approfondie
 En fonction du contexte: perturbation marquée des
résultats scolaires, de la vie familiale
 Réévaluation régulière du traitement
• Le futur ? Ou en cas d’échec: Atomoxetine
HCl
TROUBLE DES APPRENTISSAGES
/ DYSPRAXIE
Dyspraxie: Définitions
« il s’agit d’enfants d’intelligence normale,
ayant une relative facilité dans le domaine du
langage, mais présentant par ailleurs des
difficultés importantes sur le plan moteur et de
l’organisation spatiale » (Stamback et al 1964)
Dyspraxie: Définitions
 Praxies: fonctions cognitives élaborées, qui permettent
la gestion de tous les gestes volontaires finalisés
Ce sont les praxies qui permettent à partir d’une
simple évocation du projet du geste, une réalisation
gestuelle automatisée harmonieuse et efficace
 Dyspraxique: être dans l’incapacité (totale ou
partielle) d’inscrire cérébralement certains
“programmes gestuels”, en dépit d’une exposition et /
ou d’un apprentissage normal des gestes considérés
Dyspraxie: Définitions
 Diagnostic exclut que les incapacités constatées soient
en lien avec:
- une méconnaissance du geste ou de l’outil
- des troubles moteurs (francs ou de la motricité fine
pouvant retentir sur la qualité de la réalisation
gestuelle
Dyspraxie: signes d’alerte
 Cubes: 2 cubes (1an), 3 cubes (18m), 6 cubes (2 ans),
pont de 3 cubes (3ans), pyramide (5ans)
 Graphisme: traits circulaires (2ans), rond et croix (3
ans), carré (4 ans), triangle, écrire son prénom (5ans),
losange (6ans), cube (8ans)
 Vie quotidienne: mange seul sa purée (18 mois), met
ses chaussettes (2-3 ans), met son pantalon, sa culotte
et ses chaussons (3,5 ans), se boutonne, coupe entre 2
lignes (4ans), s’habille seul (5ans), lacet (6-8ans)
Dyspraxie: signes d’alerte
 n’arrive jamais à automatiser ses gestes et doit alors
exécuter une succession de mouvements séquentiels
tout en exerçant un contrôle volontaire extrêmement
côuteux sur le plan attentionnel
 écart entre ses productions et celles d’un enfant de
son âge 
 n’est pas aidé par le modèle
Dyspraxie:
plaintes scolaires
 Moyenne et grande section de maternelle: retard
graphique, grande pauvreté des dessins spontanés,
non réalisation des figures attendues / âge, difficultés
au tracé de lettres, à l’écriture
 CP/ CE1: dysgraphie, dysorthographie
 CM: dyscalculie spatiale
Enfant sociable, bavard, performant à l’oral
 Echec scolaire global + induction de difficultés
comportementales
 Pas de bénéfice au redoublement
Dyspraxie:
plusieurs types
 constructive: concerne les activités où l’on assemble
différents éléments
 Constructive visuo-spatiale:
- trouble dans l’organisation du geste
- trouble du regard = difficultés dans l’organisation de
la motricité des globes oculaires
- trouble de la construction de certains composants de
la spatialisation
 Construcive non visuo-spatiale,
 Non constructive
Dyspraxie:
plusieurs types
 idéatoire: difficultés d’utilisation et de manipulations
d’objets et d’outils
 idéomotrice:
- trouble dans l’organisation du geste
- trouble du regard = difficultés dans l’organisation de
la motricité des globes oculaires
- trouble de la construction de certains composants de
la spatialisation
 Orofaciale: ex siffler, souffler des bougies, déglutir
 De l’habillage
 Dysgraphie dyspraxique
Dyspraxie:
importance des tests
 Reconnaître l’intelligence par les tests QI p < QIv
 Bilan neuropsychologique
- révéler des dissociations
- investiguer avec autant de soin les fonctions atteintes
et les fonctions préservées
Dyspraxie:
prise en charge
 Reconnaître l’intelligence par les tests QI p < QIv et
le faire savoir
 Bilan neuropédiatrique
 Suivi ophtalmologique et orthoptique
 Rééducation de la dyspraxie et aménagements
pédagogiques (psychomotricité, ergothérapeute)
 Soutien psychologique et orthophonique éventuel
 Orientation scolaire adaptée
 Suivi par un médecin de rééducation fonctionnelle
 Prise en charge sociale
Conclusion
Importance de la détection des troubles
d’apprentissage spécifiques = véritables
handicaps
Eviter des erreurs grossières d’orientation
Importance d’un démarche diagnostique
rigoureuse et précise: évaluations
psychométriques et/ou orthophoniques souvent
indispensables
Organisation d’une prise en charge adaptée
 Pronostic social et scolaire futur en jeu