Guide de l`hypercholestérolémie familiale

L’HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE (HF)
À L’INTENTION DES PATIENTS
GUIDE DE
Hypercholestérolémie familiale hétérozygote - exemple d’un arbre généalogique

TABLE DES MATIÈRES
PARTIE 1: QU’EST-CE QUE L’HF ? 2
PARTIE 2: DIAGNOSTIC DE L’HF 7
PARTIE 3: TRAITER L’HF 9
PARTIE 4: HF ET VOTRE ENFANT 13
QU’AVEZ-VOUS APPRIS DE CETTE BROCHURE ? 14
GLOSSAIRE 15

2
PARTIE 1 :
QU’EST-CE QUE L’HYPERCHOLESTÉROLÉMIE
FAMILIALE (HF) ?
H = HYPERCHOLESTÉROLÉMIE = TAUX ÉLEVÉS DE « MAUVAIS » CHOLESTÉROL DANS LE SANG
F = FAMILIALE = TRANSMISE PAR LA FAMILLE (HÉRÉDITAIRE)
CHOLESTÉROL = SUBSTANCE GRAISSEUSE
L’HF est une maladie héréditaire responsable de taux très élevés de cholestérol dans le sang. Dans
l’HF, l’altération d’un gène empêche le foie d’éliminer le cholestérol correctement. Des taux très élevés de
cholestérol à lipoprotéines de basse densité « LDL-C » [low-density lipoprotein cholesterol], parfois aussi
appelé « mauvais » cholestérol, peuvent boucher les vaisseaux sanguins et augmenter le risque de
maladie cardiovasculaire à un âge précoce (avant 55 ans chez les hommes et avant 65 ans chez les femmes).
De nombreuses personnes dans le monde ont un cholestérol élevé (hypercholestérolémie courante) à un âge
moyen, mais sans sourir d’HF ; les gens sourant d’HF ont un cholestérol très élevé dès la naissance.
Qu’est-ce que l’HF ?1,2
L’HF est l’une des maladies génétiques graves les plus courantes1,2
• Entre 1 personne sur 200 et 1 personne sur 500 soure d’HF1
• Entre 14 et 34 millions d’individus sourent d’HF dans le monde1
L’HF SE TRANSMET AU SEIN DES FAMILLES. ELLE PROVOQUE DES
TAUX TRÈS ÉLEVÉS DE LDL-C DANS LE SANG ET UN RISQUE ACCRU DE
MALADIE CARDIOVASCULAIRE À UN ÂGE PRÉCOCE
x x
PERSONNE AVEC HF NON TRAITÉEPERSONNE AVEC HF
UN RISQUE
ENVIRON
CARDIOVASCULAIRE
MALADIE
SUPÉRIEUR DE
PRÉCOCE
20x
QUE SANS HF
TAUX TRÈS ÉLEVÉS DE
LDL-C
DANS LE SANG
LES VAISSEAUX SANGUINS
SONT BOUCHÉS
PAR DES DÉPÔTS GRAISSEUX
LE FOIE A DES DIFFICULTÉS
À ÉLIMINER LE LDL–C
LDL–C
DU SANG
GÈNE
ALTÉRÉ

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L’HF ET LA MALADIE CARDIOVASCULAIRE
Le terme maladie cardiovasculaire désigne les maladies du cœur et des vaisseaux sanguins
causées par l’athérosclérose, telles que les crises cardiaques et l’AVC (accident vasculaire cérébral).
Dans l’athérosclérose, la graisse (dont le cholestérol) s’accumule dans les vaisseaux sanguins,
qui se rétrécissent, ce qui réduit ou bloque la circulation sanguine. Une diminution
de la circulation sanguine vers le cœur peut provoquer de l’angine de poitrine
ou une crise cardiaque. Une diminution de la circulation sanguine vers le
cerveau peut provoquer un AVC.
Vu les taux très élevés de cholestérol, les gens sourant d’HF qui ne sont pas traités présentent un risque
environ 20 fois plus important de développer une maladie cardiovasculaire à un âge précoce que les gens
ne sourant pas d’HF.2
Le risque varie de famille en famille ayant l’HF et est inuencé par les taux de cholestérol, d’autres facteurs de
risque, le mode de vie et le fait d’être un homme ou une femme.
On ne guérit pas l’HF, mais elle peut être traitée . Le risque de maladie cardiovasculaire dû à l’HF peut
être diminué par des changements dans le mode vie, un régime alimentaire et un traitement précoce et
approprié pour abaisser les taux de LDL-C. Ceci sera présenté en partie 3.
LES GENS SOUFFRANT D’HF ONT DES TAUX TRÈS ÉLEVÉS DE LDL-C ET UN RISQUE ACCRU
DE MALADIE CARDIOVASCULAIRE PRÉCOCE, QUI PEUT CEPENDANT ÊTRE RÉDUIT PAR
UN MODE DE VIE SAIN, UN RÉGIME ALIMENTAIRE ET DES MÉDICAMENTS
PERSONNE AVEC HF NON TRAITÉE
TAUX TRÈS ÉLEVÉS DE
LDL-C
DANS LE SANG
LES VAISSEAUX SANGUINS
SONT BOUCHÉS
PAR DES DÉPÔTS GRAISSEUX
UN RISQUE
ENVIRON
CARDIOVASCULAIRE
MALADIE
SUPÉRIEUR DE
PRÉCOCE
20x
QUE SANS HF

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L’HF ET LE CHOLESTÉROL
Le cholestérol est nécessaire pour construire les cellules, synthétiser les hormones et les acides biliaires.
Le cholestérol est transporté dans l’organisme par deux types principaux de lipoprotéines:
• Le cholestérol transporté par une lipoprotéine de basse densité (low-density lipoprotein, LDL)
est souvent appelé « mauvais » cholestérol vu qu’il peut se déposer dans les vaisseaux sanguins,
s’y accumuler et provoquer des blocages. Il est préférable de n’avoir que de faibles quantités de
LDL-cholésterol dans le sang
• Le cholestérol transporté par une lipoprotéine de haute densité (high-density lipoprotein, HDL)
est souvent appelé « bon » cholestérol vu qu’il aide à éliminer l’excès de cholestérol dans l’organisme.
Il est bon d’avoir beaucoup de HDL-cholestérol dans le sang
Les taux de LDL-cholestérol sont normalement contrôlés par les récepteurs de LDL dans le foie – les
récepteurs de LDL sont semblables à des barrières qui laissent les LDL quitter le sang pour être dégradées
dans le foie lorsque les taux deviennent trop élevés.
Chez la plupart des gens atteints d’HF, les récepteurs de LDL ne fonctionnent pas correctement et les
taux de LDL-cholestérol deviennent très élevés. Les artères risquent de rétrécir, de se boucher, provoquant
une maladie cardiovasculaire.
L’HF EST CAUSÉE PAR L’ALTÉRATION D’UN GÈNE IMPLIQUÉ DANS L’ÉLIMINATION
DES LDL. TROP DE LDL-CHOLESTÉROL DANS LE SANG PEUT RÉTRÉCIR LES ARTÈRES
OU LES BOUCHER ET PROVOQUER UNE MALADIE CARDIOVASCULAIRE
PAS D’HF
Les LDL-C du sang sont capturées
par les récepteurs de LDL dans le foie
• Les LDL-C sont éliminées du sang
LDL-C
RÉCEPTEUR DE LDL
LA PLUPART DES CAS D’HF
Il n’y a pas suffisamment de
récepteurs de LDL fonctionnant
correctement
• La plus grande partie des LDL-C
restent dans le sang
QUELQUES CAS D’HF
Les récepteurs de LDL-C sont
piégés dans le foie
• La plus grande partie des LDL-C
restent dans le sang
QUELQUES CAS D’HF
Une portion de LDL (appelée apoB) ne
fonctionne pas bien et les LDL-C ne peuvent pas
se fixer correctement au récepteur de LDL
• La plus grande partie des LDL-C restent dans le sang