Guide de l`hypercholestérolémie familiale

GUIDE DE
L’HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE (HF)
À L’INTENTION DES PATIENTS
Hypercholestérolémie familiale hétérozygote - exemple d’un arbre généalogique
TABLE DES MATIÈRES
PARTIE 1: QU’EST-CE QUE L’HF ?
2
PARTIE 2: DIAGNOSTIC DE L’HF7
PARTIE 3: TRAITER L’HF9
PARTIE 4: HF ET VOTRE ENFANT13
QU’AVEZ-VOUS APPRIS DE CETTE BROCHURE ?
14
GLOSSAIRE15
PARTIE 1 :
QU’EST-CE QUE L’HYPERCHOLESTÉROLÉMIE
FAMILIALE (HF) ?
H= HYPERCHOLESTÉROLÉMIE = TAUX ÉLEVÉS DE « MAUVAIS » CHOLESTÉROL DANS LE SANG
F = F
AMILIALE = TRANSMISE PAR LA FAMILLE (HÉRÉDITAIRE)
CHOLESTÉROL = SUBSTANCE GRAISSEUSE
L’HF est une maladie héréditaire responsable de taux très élevés de cholestérol dans le sang. Dans
l’HF, l’altération d’un gène empêche le foie d’éliminer le cholestérol correctement. Des taux très élevés de
cholestérol à lipoprotéines de basse densité « LDL-C » [low-density lipoprotein cholesterol], parfois aussi
appelé « mauvais » cholestérol, peuvent boucher les vaisseaux sanguins et augmenter le risque de
maladie cardiovasculaire à un âge précoce (avant 55 ans chez les hommes et avant 65 ans chez les femmes).
De nombreuses personnes dans le monde ont un cholestérol élevé (hypercholestérolémie courante) à un âge
moyen, mais sans souffrir d’HF ; les gens souffrant d’HF ont un cholestérol très élevé dès la naissance.
Qu’est-ce que l’HF ?1,2
TAUX TRÈS ÉLEVÉS DE
LES VAISSEAUX SANGUINS
DANS LE SANG
PAR DES DÉPÔTS GRAISSEUX
LDL-C
SONT BOUCHÉS
LE FOIE A DES DIFFICULTÉS
À ÉLIMINER LE LDL–C
DU SANG
xx
LDL–C
UN RISQUE
ENVIRON
20x
SUPÉRIEUR DE
MALADIE
CARDIOVASCULAIRE
GÈNE
PRÉCOCE
QUE SANS HF
ALTÉRÉ
PERSONNE AVEC HF
PERSONNE AVEC HF NON TRAITÉE
L’HF est l’une des maladies génétiques graves les plus courantes1,2
•
•
Entre 1 personne sur 200 et 1 personne sur 500 souffre d’HF1
Entre 14 et 34 millions d’individus souffrent d’HF dans le monde1
L’HF SE TRANSMET AU SEIN DES FAMILLES. ELLE PROVOQUE DES
TAUX TRÈS ÉLEVÉS DE LDL-C DANS LE SANG ET UN RISQUE ACCRU DE
MALADIE CARDIOVASCULAIRE À UN ÂGE PRÉCOCE
2
L’HF ET LA MALADIE CARDIOVASCULAIRE
Le terme maladie cardiovasculaire désigne les maladies du cœur et des vaisseaux sanguins
causées par l’athérosclérose, telles que les crises cardiaques et l’AVC (accident vasculaire cérébral).
Dans l’athérosclérose, la graisse (dont le cholestérol) s’accumule dans les vaisseaux sanguins,
qui se rétrécissent, ce qui réduit ou bloque la circulation sanguine. Une diminution
de la circulation sanguine vers le cœur peut provoquer de l’angine de poitrine
ou une crise cardiaque. Une diminution de la circulation sanguine vers le
cerveau peut provoquer un AVC.
UN RISQUE
ENVIRON
20x
TAUX TRÈS ÉLEVÉS DE
LES VAISSEAUX SANGUINS
DANS LE SANG
PAR DES DÉPÔTS GRAISSEUX
LDL-C
SONT BOUCHÉS
SUPÉRIEUR DE
MALADIE
CARDIOVASCULAIRE
PRÉCOCE
QUE SANS HF
PERSONNE AVEC HF NON TRAITÉE
Vu les taux très élevés de cholestérol, les gens souffrant d’HF qui ne sont pas traités présentent un risque
environ 20 fois plus important de développer une maladie cardiovasculaire à un âge précoce que les gens
ne souffrant pas d’HF.2
Le risque varie de famille en famille ayant l’HF et est influencé par les taux de cholestérol, d’autres facteurs de
risque, le mode de vie et le fait d’être un homme ou une femme.
On ne guérit pas l’HF, mais elle peut être traitée. Le risque de maladie cardiovasculaire dû à l’HF peut
être diminué par des changements dans le mode vie, un régime alimentaire et un traitement précoce et
approprié pour abaisser les taux de LDL-C. Ceci sera présenté en partie 3.
LES GENS SOUFFRANT D’HF ONT DES TAUX TRÈS ÉLEVÉS DE LDL-C ET UN RISQUE ACCRU
DE MALADIE CARDIOVASCULAIRE PRÉCOCE, QUI PEUT CEPENDANT ÊTRE RÉDUIT PAR
UN MODE DE VIE SAIN, UN RÉGIME ALIMENTAIRE ET DES MÉDICAMENTS
3
L’HF ET LE CHOLESTÉROL
Le cholestérol est nécessaire pour construire les cellules, synthétiser les hormones et les acides biliaires.
Le cholestérol est transporté dans l’organisme par deux types principaux de lipoprotéines :
• Le cholestérol transporté par une lipoprotéine de basse densité (low-density lipoprotein, LDL)
est souvent appelé « mauvais » cholestérol vu qu’il peut se déposer dans les vaisseaux sanguins,
s’y accumuler et provoquer des blocages. Il est préférable de n’avoir que de faibles quantités de
LDL-cholésterol dans le sang
• Le cholestérol transporté par une lipoprotéine de haute densité (high-density lipoprotein, HDL)
est souvent appelé « bon » cholestérol vu qu’il aide à éliminer l’excès de cholestérol dans l’organisme.
Il est bon d’avoir beaucoup de HDL-cholestérol dans le sang
Les taux de LDL-cholestérol sont normalement contrôlés par les récepteurs de LDL dans le foie – les
récepteurs de LDL sont semblables à des barrières qui laissent les LDL quitter le sang pour être dégradées
dans le foie lorsque les taux deviennent trop élevés.
Chez la plupart des gens atteints d’HF, les récepteurs de LDL ne fonctionnent pas correctement et les
taux de LDL-cholestérol deviennent très élevés. Les artères risquent de rétrécir, de se boucher, provoquant
une maladie cardiovasculaire.
PAS D’HF
Les LDL-C du sang sont capturées
par les récepteurs de LDL dans le foie
• Les LDL-C sont éliminées du sang
LA PLUPART DES CAS D’HF
Il n’y a pas suffisamment de
récepteurs de LDL fonctionnant
correctement
• La plus grande partie des LDL-C
restent dans le sang
LDL-C
RÉCEPTEUR DE LDL
QUELQUES CAS D’HF
Les récepteurs de LDL-C sont
piégés dans le foie
• La plus grande partie des LDL-C
restent dans le sang
QUELQUES CAS D’HF
Une portion de LDL (appelée apoB) ne
fonctionne pas bien et les LDL-C ne peuvent pas
se fixer correctement au récepteur de LDL
• La plus grande partie des LDL-C restent dans le sang
L’HF EST CAUSÉE PAR L’ALTÉRATION D’UN GÈNE IMPLIQUÉ DANS L’ÉLIMINATION
DES LDL. TROP DE LDL-CHOLESTÉROL DANS LE SANG PEUT RÉTRÉCIR LES ARTÈRES
OU LES BOUCHER ET PROVOQUER UNE MALADIE CARDIOVASCULAIRE
4
COMMENT L’HF EST-ELLE TRANSMISE ?
L’HF peut être transmise du parent à l’enfant. Il existe deux sortes d’HF : l’HF hétérozygote (HFhé) et
l’HF homozygote (HFho).
HFhé
La plupart des gens souffrant d’HF ont hérité d’un gène altéré d’un parent et d’un gène normal de l’autre
parent. Il s’agit de l’HF hétérozygote (HFhé).
Tous les membres de la famille ne sont pas touchés. Les parents proches d’une personne atteinte d’HF,
par exemple les parents, frères, sœurs ou enfants, ont une probabilité de 50 % d’avoir également l’HF.
Chez les gens souffrant d’HFhé, une maladie cardiovasculaire se développe vers l’âge moyen de 42 à 46 ans
pour les hommes et de 51 à 52 ans pour les femmes.3
Un exemple d’arbre généalogique HFhé
Pas d’HF
72 ans
Pas de MCV
LDL-C 147 mg/dl
(3,8 mmol/l)
Mort à 68 ans
MCV à 55 ans
LDL-C 286 mg/dl
(7,4 mmol/l)
Pas d’HF
FH
46 ans
Pas de MCV
LDL-C 124 mg/dl
(3,2 mmol/l)
Pas d’HF
48 ans
MCV 46 ans
LDL-C 329 mg/dl
(8,5 mmol/l)
Pas d’HF
17 ans
LDL-C 77 mg/dl
(2,0 mmol/l )
5
MCV = maladie cardiovasculaire
FH
56 ans
Pas de MCV
LDL-C 89 mg/dl
(2,3 mmol/l)
FH
14 ans
LDL-C 240 mg/dl
(6,2 mmol/l)
FH
9 ans
LDL-C 220 mg/dl
(5,7 mmol/l )
HFho
Dans de très rares cas (1 sur 160 000 à 1 sur 300 000 personnes), une forme sévère d’HF résulte de la
transmission de gènes altérés par les deux parents.4 Il s’agit alors de l’HF homozygote (HFho).
Les gens souffrant d’HFho peuvent développer une maladie cardiovasculaire avant l’âge de 20 ans si elle
n’est pas traitée.4
Un exemple d’arbre généalogique HFho
HFhé
HFhé
46 ans
MCV à 46 ans
LDL-C 321 mg/dl
(8,3 mmol/l)
47 ans
MCV à 42 ans
LDL-C 325 mg/dl
(8,4 mmol/l)
MCV = maladie cardiovasculaire
Pas d’HF
HFhé
HFhé
HFho
17 ans
LDL-C 85 mg/dl
(2,2 mmol/l)
15 ans
LDL-C 236 mg/dl
(6,1 mmol/l)
9 ans
LDL-C 217 mg/dl
(5,6 mmol/l)
7 ans
LDL-C 503 mg/dl
(13,0 mmol/l)
TOUS LES MEMBRES DE LA FAMILLE NE SONT PAS TOUCHÉS PAR L’HF,
MAIS IL EST IMPORTANT DE SAVOIR LESQUELS LE SONT AFIN QU’ILS
PUISSENT BÉNÉFICIER D’UN TRAITEMENT PRÉCOCE
6
PARTIE 2 :
LE DIAGNOSTIC DE L’HF
Comment l’HF est-elle diagnostiquée ?
L’HF est généralement diagnostiquée d’après la combinaison de :
• Taux élevés de cholestérol à un jeune âge
• Antécédents familiaux de maladie cardiaque
• Certains signes visibles chez certaines personnes atteintes d’HF (pas toutes)
Les signes visibles de l’HF comprennent des tendons enflés à l’arrière de la cheville (xanthome) et des
dépôts jaunes dans la peau autour des yeux (xanthélasma). Un dépôt blanc de cholestérol en forme
d’arc peut aussi apparaître autour de la partie colorée de l’œil (arc cornéen). Toutefois, la plupart des gens
souffrant d’HF ne présentent pas ces signes.
Beaucoup de gens ont des taux élevés de LDL-C à un âge moyen, appelés « hypercholestérolémie courante »,
qui peut être confondue avec une HF. Cependant, les risques de maladie cardiovasculaire précoce sont
beaucoup plus élevés en cas d’HF qu’en cas d’hypercholestérolémie courante.
Beaucoup de cas d’HF ne sont pas diagnostiqués.6 Souvent, les gens ne savent pas qu’ils ont une HF jusqu’à
ce qu’eux-mêmes ou un membre de leur famille aient une crise cardiaque ou un AVC.
4% D’HF
SONT
DIAGNOSTIQUÉS
7
AU MOINS 95% D’HF NE SONT PAS DIAGNOSTIQUÉS
EN BELGIQUE
Si votre médecin pense que vous avez une HF, il peut demander une analyse des lipides sanguins afin de
vérifier les taux de différents types de cholestérol, dont le LDL-C, le HDL-C et d’autres graisses dans le sang
comme les triglycérides.
Une analyse génétique peut aussi être effectuée pour voir si vous avez une altération du gène et confirmer
le diagnostic.
Votre médecin voudra savoir si d’autres membres de la famille ont une maladie cardiovasculaire et s’ils ont
des taux élevés de LDL-C. On peut aussi effectuer une analyse génétique sur d’autres membres de la famille,
dont les enfants, pour voir s’ils présentent l’altération du gène.
Un diagnostic précoce est important. Le traitement est plus efficace quand il commence tôt, avant que des
dépôts graisseux ne s’accumulent dans les vaisseaux sanguins.
IL Y A DES AVANTAGES A DÉTECTER L’HF TÔT :
• Les taux de LDL-C peuvent être abaissés en modifiant le régime
alimentaire, le mode de vie et en prenant des médicaments
• Un traitement précoce réduit les risques de maladie cardiovasculaire
• On peut dépister l’HF chez les membres de la famille proche et
instaurer un traitement si nécessaire
8
PARTIE 3 :
TRAITER L’HF
L’HF peut-elle être traitée ?
L’HF ne peut être guérie, mais elle peut être traitée. Les études ont montré qu’une diminution des taux
élevés de LDL-C peut réduire le risque de maladie cardiovasculaire. Toutefois, il est important de commencer
à abaisser les taux de LDL-C le plus tôt possible, avant que des dépôts graisseux ne s’accumulent et
commencent à boucher les vaisseaux sanguins.
Il est également essentiel que les gens souffrant d’HF poursuivent le traitement tout au long de leur vie afin
de maintenir les taux de LDL-C les plus bas possible.
Comment l’HF est-elle traitée ?
Différentes manières permettent
de réduire les taux de LDL-C
et de prévenir les maladies
cardiovasculaires. S’il est important
d’adopter un mode de vie sain et
de changer le régime alimentaire,
la plupart des patients HF auront
besoin de médicaments.
Changements dans le mode
de vie
LA MALADIE CARDIOVASCULAIRE CHEZ LES
PATIENTS HF PEUT ÊTRE RÉDUITE PAR
L’ASSOCIATION DE :
UN RISQUE
ENVIRON
20x
SUPÉRIEUR DE
MALADIE
CARDIOVASCULAIRE
PRÉCOCE
QUE SANS HF
PERSONNE AVEC HF NON TRAITÉE
CHANGEMENTS DANS LE MODE DE VIE
INTERDICTION DE FUMER,
EXERCICE PHYSIQUE RÉGULIER
CHANGEMENTS DANS LE RÉGIME ALIMENTAIRE
MANGEZ MOINS DE GRAISSES SATURÉES
MANGEZ PLUS DE FIBRES, DE FRUITS ET
DE LÉGUMES
MÉDICAMENTS
Les gens souffrant d’HF doivent
changer leur mode de vie pour
protéger leur cœur. Parmi les changements importants, il faut arrêter de fumer et faire de l’exercice
régulièrement.
• Fumer provoque des lésions supplémentaires aux vaisseaux sanguins, réduit les taux de bon cholestérol
(HDL-C) et augmente le risque de maladie cardiovasculaire
• L’exercice physique régulier a des effets bénéfiques sur les graisses corporelles (lipides) en réduisant le
mauvais LDL-C et en augmentant le bon HDL-C
• L’exercice peut aussi diminuer d’autres facteurs de risque de maladies cardiovasculaires, telle qu’une
tension artérielle élevée
• L’exercice peut réduire le risque d’obésité et de diabète de type 2, qui peuvent eux-mêmes provoquer
des maladies cardiovasculaires
9
LES GENS SOUFFRANT D’HF DOIVENT
RÉDUIRE LES FACTEURS DE RISQUE DE
MALADIES CARDIOVASCULAIRES :
•
Ne fumez pas
•
•
Faites régulièrement de l’exercice
Évitez l’hypertension artérielle,
par exemple en mangeant moins de sel
Évitez le surpoids
Mangez sainement
•
•
Changements dans le régime alimentaire
Il est recommandé aux gens qui ont des taux élevés de LDL-C dans le sang, tels que ceux qui souffrent d’HF,
de consommer peu de cholestérol. Les graisses saturées que l’on trouve dans les produits à base de viande,
les produits laitiers entiers et la restauration rapide peuvent augmenter les taux de LDL-C. Les graisses
saturées devraient être remplacées par des graisses insaturées végétales et dérivées du poisson.
Les fibres peuvent aussi avoir un effet bénéfique sur les taux de cholestérol. Les gens atteints d’HF devraient
manger des aliments riches en fibres, tels que des produits à base de blé complet, des haricots, des pois, des
fruits et des légumes.
RECOMMANDATIONS IMPORTANTES
POUR UN RÉGIME BON POUR LE CŒUR :
•
•
•
•
Mangez moins gras, surtout moins de graisses
saturées (que l’on trouve par exemple dans la
viande rouge et le beurre).
Remplacez les graisses saturées par des
graisses insaturées (par exemple des huiles
végétales)
Limitez la consommation de boissons et
d’aliments très sucrés ou l’alcool
Mangez plus d’aliments contenant des fibres ;
des fruits et légumes tous les jours
10
Médicaments
Un régime alimentaire sain et des changements dans le mode de vie permettent de diminuer le LDL-C, mais
et réduisent le risque que les vaisseaux sanguins se bouchent.
Si une HF vous a été diagnostiquée, votre médecin vous parlera des médicaments qui sont les plus indiqués
pour vous. Plusieurs types de médicaments sont prescrits, qui peuvent être donnés seuls ou en association.
Les médicaments les plus utilisés pour faire baisser le LDL-C dans le traitement de l’HF sont les statines. Vous
pourriez aussi recevoir d’autres médicaments qui font baisser le cholestérol tels qu’un chélateur des acides
biliaires ou un inhibiteur de l’absorption du cholestérol.
•
Les statines : réduisent la quantité de LDL-C produite dans le corps
•
Les chélateurs des acides biliaires : permettent au foie d’absorber plus de LDL-C du sang et
augmentent son élimination dans les selles
•
Les inhibiteurs de l’absorption du cholestérol : empêchent l’absorption du cholestérol par l’intestin,
permettant d’en excréter une plus grande quantité dans les selles
Pour certains patients atteints d’une HF sévère, dont l’HF homozygote (HFho), les taux de LDL-C restent
par un processus de nettoyage semblable à la dialyse appelé aphérèse.
De nouveaux médicaments sont disponibles depuis peu pour aider à abaisser les taux très élevés de LDL-C
chez les patients atteints d’HFho.
D’autres médicaments sont aussi en cours de développement pour traiter l’hypercholestérolémie des
patients atteints d’HF.
Mesure du cholestérol : Connaissez votre taux et votre valeur cible
Parfois, le cholestérol est mesuré en cholestérol total (LDL-C plus HDL-C et d’autres lipides) ou séparément en
LDL-C et en HDL-C. Certains médecins expriment les mesures du cholestérol en unités appelées « mmol/l » et
d’autres en « mg/dl » (un peu comme les « kilomètres » et les « miles »).
Une HF est souvent suspectée si le taux de LDL-C est supérieur à 190 mg/dl (5 mmol/l) chez l’adulte et
supérieur à 160 mg/dl (4,1 mmol/l) chez l’enfant.8
Votre médecin vous parlera probablement d’une valeur cible de cholestérol basée sur vos taux de cholestérol
actuels et en fonction de la présence ou non d’une maladie cardiovasculaire, par exemple si vous avez déjà
eu une crise cardiaque. Cette cible représente la valeur basse de cholestérol que votre médecin voudrait vous
voir atteindre avec un mode de vie et un régime alimentaire sains, ainsi que des médicaments.
11
Valeurs cibles recommandées chez l’adulte et l’enfant HF1,8
ChezChez
l’adulte
l’adulte
de de
plus plus
de 20de
ans
20 ans
190
100
70
190
5
100 2,5
70 1,8
5 peut
L’HFêtre
peutsuspectée
être suspectée
L’HF
ciblemaladie
sans maladie
cardiaque
ou diabète
ValeurValeur
cible sans
cardiaque
ou diabète
2,5
1,8
ciblemaladie
avec maladie
cardiaque
ou diabète
ValeurValeur
cible avec
cardiaque
ou diabète
ChezChez
l’enfant,
l’enfant,
l’adolescent
l’adolescent
et le jeune
et le jeune
adulte
adulte
160
160
4,1
4,1
L’HF peut
L’HFêtre
peutsuspectée
être suspectée
135
135
3,5
3,5 Valeur
Valeur
cible pour
ciblelapour
plupart
la plupart
des enfants
des enfants
atteintsatteints
d’HF d’HF
0
0 0
0
mg/dl mg/dl mmol/lmmol/l
0
0 0
0
mg/dl mg/dl mmol/lmmol/l
TauxTaux
de LDL-C
de LDL-C
TauxTaux
de LDL-C
de LDL-C
VOTRE MÉDECIN POURRAIT VOUS TRAITER AVEC UN MÉDICAMENT APPELÉ
« STATINE », SEUL OU EN ASSOCIATION AVEC D’AUTRES TYPES DE MÉDICAMENTS,
POUR FAIRE BAISSER VOS TAUX DE LDL-C
UN MODE DE VIE SAIN, UN RÉGIME BON POUR LE CŒUR ET DES MÉDICAMENTS
TOUT AU LONG DE LA VIE PEUVENT AIDER À RÉDUIRE LE RISQUE DE
CRISE CARDIAQUE ET D’AVC
12
PARTIE 4 :
L’HF ET VOTRE ENFANT
Si vous avez une HF, la probabilité est de 50 % que vos enfants aient une HF, car vous pourriez leur avoir
transmis le gène altéré.
Si vous ou quelqu’un de votre famille souffrez d’HF, vos enfants et leurs cousins peuvent être testés pour
dépister l’HF en mesurant leurs taux de cholestérol et par analyse génétique.
Il est important de confirmer un diagnostic d’HF tôt dans l’enfance : abaisser les taux de LDL-C dès que
possible réduira les risques que votre enfant développe une maladie cardiovasculaire à l’âge adulte.
Si l’HF n’est pas traitée, une maladie cardiovasculaire peut se développer dès la trentaine chez les gens
souffrant d’HF. Les enfants HF traités efficacement dès l’âge de 10 ans peuvent développer une maladie
cardiovasculaire à un âge similaire aux gens qui n’ont pas d’HF.1
Un enfant HF sera encouragé à manger sainement et à faire de l’exercice régulièrement. Les statines et
d’autres médicaments pour abaisser le LDL-C peuvent aussi être prescrits chez l’enfant de plus de 10 ans.
Votre enfant sera soumis à des analyses régulières de lipides sanguins pour s’assurer que ses taux de LDL-C
restent bas et si possible dans la fourchette normale.
IL EST IMPORTANT DE DIAGNOSTIQUER
L’HF DURANT L’ENFANCE VU QUE DES
CHANGEMENTS PRÉCOCES DANS LE MODE
DE VIE ET LE RÉGIME ALIMENTAIRE ET
DES MÉDICAMENTS PEUVENT AIDER À
RÉDUIRE L’IMPACT DE L’HF ET DES
MALADIES CARDIOVASCULAIRES
PLUS TARD DANS LA VIE
13
QU’AVEZ-VOUS APPRIS DE CETTE BROCHURE ?
Vous avez appris que l’HF est une maladie provoquée par l’altération d’un gène responsable de l’élimination
par le foie du LDL-C (le mauvais cholestérol), qui se transmet au sein des familles.
sanguins ou les boucher, et provoquer des maladies cardiovasculaires à un âge précoce.
Il est possible de savoir si des membres de la famille sont atteints d’HF en mesurant les taux de LDL-C dans
Plus important encore, vous avez appris comment vous et les membres de votre famille peut-être atteints
d’HF pouvez réduire le risque de maladie cardiovasculaire en adoptant un mode de vie sain et un régime
alimentaire bon pour le cœur, et en suivant des traitements pour faire baisser le LDL-C.
Cette brochure peut aussi servir de point de départ pour vous aider à discuter de votre maladie avec votre
médecin.
QUE DOIS-JE FAIRE SI JE SUIS INQUIET(E) À PROPOS DE L’HF ?
Parlez de votre maladie et de vos traitements à votre médecin et à d’autres professionnels de la santé.
Vous pouvez aussi contacter l’association locale de patients (Belchol - www.belchol.be) pour en apprendre
davantage sur l’HF.
APPRENEZ-EN DAVANTAGE !
Références
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Nordestgaard B et al. Eur Heart J. 2013;34:3478-90a
Goldberg AC et al. J Clin Lipidol. 2011;5(3 Suppl):S1-8
Robinson JG. J Manag Care Pharm. 2013;19:139-49
Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146-57
Liyanage KE et al. Crit Rev Clin Lab Sci. 2011;48:1-18
http://thefhfoundation.org/
Cannon CP et al. J Am Coll Cardiol. 2006;48:438-45
Hopkins PN et al. J Clin Lipidol. 2011;5(3 Suppl):S9-17
14
GLOSSAIRE
APOB : L’apolipoprotéine B ou apoB est une protéine spécifique liée au LDL-C. L’apoB agit comme un pont entre le
LDL-C et les cellules du foie qui portent les récepteurs de LDL-C
ATHÉROSCLÉROSE : Accumulation de dépôts graisseux au niveau des parois artérielles
CHOLESTÉROL : Le cholestérol est une substance graisseuse. Il est stocké dans le corps et on peut le trouver dans
tous les aliments d’origine animale
HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE (HF) :Maladie héréditaire provoquant des taux très élevés de cholestérol
dans le sang, ce qui peut conduire à des maladies cardiovasculaires à un âge précoce
GÈNE : Portion d’ADN qui code une protéine spécifique. Un gène est transmis de parent à enfant
CRISE CARDIAQUE : Une crise cardiaque survient quand la circulation sanguine vers le cœur est bloquée, le plus
souvent par l’accumulation de graisse (cholestérol) qui forme alors une plaque dans les artères alimentant le cœur.
Le flux sanguin ainsi interrompu peut endommager ou détruire une partie du muscle cardiaque
HDL-C (HIGH-DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL) : Aussi appelé « bon cholestérol ». Il est bon d’en avoir
beaucoup dans le sang
HÉRÉDITAIRE : Transmis du parent à l’enfant
LDL-C (LOW-DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL) : Aussi appelé « mauvais cholestérol ». Il est préférable de
n’avoir que de faibles quantités de LDL-C dans le sang
RÉCEPTEUR DE LDL : Les récepteurs de LDL du foie se lient aux LDL pour les éliminer du sang. La plupart des gens
ayant hérité de l’HF ont trop peu de récepteurs de LDL qui fonctionnent correctement. De ce fait, les LDL restent
dans le sang et peuvent boucher les vaisseaux sanguins
LIPIDES : Graisses
LIPOPROTÉINES : Les lipoprotéines sont des particules faites de cholestérol, de triglycérides et d’une protéine, qui
servent à transporter les graisses dans le sang. Il y a plusieurs sortes de lipoprotéines, dont les LDL et les HDL
GRAISSES SATURÉES : On trouve ces graisses dans la plupart des produits animaux, dans certains produits laitiers
et beaucoup d’aliments de restauration rapide et d’en-cas. Un régime riche en graisses saturées entraîne une
augmentation du cholestérol dans le sang
AVC : Un AVC survient lorsque la circulation sanguine vers le cerveau est interrompue ou gravement diminuée,
privant le tissu cérébral d’oxygène et de nutriments
TRIGLYCÉRIDES : Autre mot pour désigner les graisses. Les graisses dans les aliments et le sang sont des
triglycérides. Il est préférable d’avoir de faibles taux de triglycérides dans le sang
GRAISSES INSATURÉES : Ces graisses sont présentes dans la plupart des aliments d’origine végétale et dérivés
du poisson. L’organisme ne peut pas fabriquer lui-même suffisamment de graisses insaturées, nous devons donc
manger des aliments qui contiennent ces graisses.
15
REMARQUES
16
REMARQUES
17
18
patients with poorly controlled LDL-C
08