long QT syndrome

Syndrome du QT long congénital
STORDEUR Benjamin
Service de Cardiologie
CHU –Poitiers

Généralités
Prévalence : 1/5000 naissances
Canalopathie
Allongement intervalle QTc
–> 440 ms chez l’homme
–> 450 ms chez la femme
Risque élevé de troubles du rythme graves
–FV
–Torsades de pointes
Symptômes
–Syncopes
–Morts subites

Mode de transmission
Sd de Romano-Ward
–Autosomique dominant (>95%)
–Autosomique récessif (<5%)
Sd de Jervell-Lange et Nielsen
–Autosomique récessif

Potentiel d’action cardiaque
Allongement de la
repolarisation par :
–Augmentation de
courant entrant
dépolarisant
–Diminution de courant
sortant repolarisant

Génétique
12 gènes identifiés
3 gènes présentent 60 à 75% des formes
de QT long congénital avec mutation
génétique identifiée.
–LQT1: KCNQ1
–LQT2: KCNH2
–LQT3: SCN5A