Le syndrome congénital du QT long

Le syndrome congénital
du QT long
L'ECG du sportif, bien que le plus souvent normal , peut présenter des particularités, mais aussi des difficultés diagnostiques. Cette nouvelle rubrique se propose de présenter les principaux pièges
MOTSCLES
à côté desquels il ne faut pas passer. Le syndrome du QT long peut se compliElectrocardiogramme ,
quer, dans 20 à 30% des cas, de torsades de pointes à l'origine de syncopes
sportif, intervalle OT,
et de morts subites, parfois inaugurales, qui en font toute la gravité clinique.
génétique, arythmies
Pr François Carré, Hôpital Pontchaillou. Université Rennes 1.
Dr Marc Ferrière, Service de cardiologie B, Montpellier.
> L'intervalle QT
et sa mesure
Sur l'ECG de surface, l'intervalle QT
reflète la durée de l'ensemble des potentiels d'action des cellules ventriculaires.
Trois types de cellules ventriculaires,
épicardiques, endocardiques et cellules
de la région médiane de type M, électrophysiologiquement hétérogènes sont
décrites. Ce sont les cellules de type M
qui ont le potentiel d'action le plus prolongé et déterminent donc la fin de
l'intervalle QT.
La mesure de sa durée, conseillée dans
la dérivation D2, doit se faire depuis le
début du complexe QRS jusqu'à la fin
de l'onde T. La durée de cet intervalle
étant fréquence-dépendante, elle doit
être corrigée par la fréquence cardiaque.
La correction CQTc) classiquement
employée est celle de Bazett (QTc (msec)
= QT/v'RR). Cette correction présente
cependant des limites, en particulier en
cas de bradycardie, cas non rare chez
les sportifs et notamment d'endurance.
Elle reste cependant la plus employée,
essentiellement par commodité.
> L'intervalle QT chez
le sportif
Certaines étUdes contrôlées ont mis en
évidence une durée de QT et de QTc
prolongée chez les sportifs de haut
niveau d'entraînement, en particulier
spécialisés en endurance, par rapport
aux sédentaires. De pl~s, des modifications de morphologie de l'onde Tassociées peuvent, dans de rares cas, majorer
Cardio &Sport • n°3
le doute. Cependant, il faut retenir que
la durée du QTc du sportif est normalement inférieure à la limite supérieure
classique de la normale de 440 ms.
causes les plus fréquentes de QT long
congénital. Mais de nouvelles mutations
génétiques sont régulièrement rapportées.
> Le syndrome du QT long,
une maladie génétique
Le diagnostic du QT long
congénital
Le diagnostic du QT long qui prédomine
chez la femme est souvent établi chez
les sujets jeunes. Son incidence est
estimée à 1 pour 5 000. Il s'agit d'une
maladie génétique de transmission
autosomique dominante.
Les progrès récents dans les connaissances génétiques ont permis de révéler
l'hétérogénéité de ce syndrome décrit initialement dans les années 60 par Jervell
et Lange-Nielsen (QT long+ surdité), puis
par Romano et par Ward. Ces deux syndromes classiques ne sont en fait que la
forme homozygote (Jervell et Lange-Nielsen) ou hétérozygote (Romano et Ward)
d'une même anomalie génétique touchant un canal ionique impliqué dans le
potentiel d'action cardiaque. Les caractéristiques de ce potentiel d'action dépendent de l'activité successive et ordonnée
Des gènes différents sont donc responsables d'une même anomalie phénotypique électrocardiographique, un
intervalle QT anormalement long souvent associé à une déformation de
l'onde T et/ ou à une bradycardie. Une
valeur de QTc supérieure à 460 msec
laisse peu de doute sur le diagnostic à
l'inverse des valeurs comprises entre
440 et 460 msec. C'est pourquoi des critères diagnostiques ont été récemment
proposés (Tab. 1). En cas de doute,
d'autres examens, au mieux réalisés en
milieu spécialisé, comme une étude de
la dynamique du QT analysée sur un
Holter rythmique de 24 heures, devront
être réalisés.
Le QT long de type 1 (LQTl) est caractérisé par une onde T étendue, celui de
type 2 (LQT2) par une onde T peu ample
de différents canaux ,.--- - -- -- - - -- - - ; ; ; - - -- -- - - -- - - - - , l
ioniques. Des anomalies des canaux rvv-~-+--.r--"..,.__~
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potassiques avec
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des canaux sodiques
avec prolongation
de la dépolarisation
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sont actuellement
Figure 1 • Exemple de QT long de type LQT2.
décrites comme les
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Les arythmies,
complications
du QT long
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Les variations des
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Figure 2 • Exemple de QT long de type LQT3.
peuvent s'accompagner
d' une alternance des
et bosselée (Fig. 1) et celui de type 3
courants de repolarisation avec oscilla(LQT3) par une onde T tardive (Fig. 2).
tions de l'ondeT. Des phénomènes de
Le QT long de type 4 CLQT4), moins bien
post-dépolarisations précoces, à l'origine d'activité déclenchée, peuvent alors
connu, est caractérisé par une onde T
survenir et dégénérer en torsades de
sinusoïdale, souvent associée à une brapointes qui peuvent dégénérer en fibrildycardie profonde ou une fibrillation
lation ventriculaire (Fig. 3). rapparition
auriculaire. Des alternances de polarité
de l'onde T ainsi qu'une grande onde U
de troubles du rythme dans les formes
familiales est modulée par des facteurs
peuvent aussi être observées. Les variations de la morphologie de l'onde T sur
environnementaux et/ ou génétiques
des tracés enregistrés le même jour,
encore mal appréciés.
reflètent le rôle régulateur du système
nerveux autonome dans l'expression
phénotypique du QT long.
> Le traitement
Quelques différences cliniques sont du QT long
rapportées en fonction des types de
En l'absence de traitement, la mortalité
est de 50% dans les 10 ans qui suivent la
LQT. Ainsi, les LQTl qui ont tendance
survenue d'une syncope. Les bêtabloà se prolonger à l'effort et à un
quants restent le traitement pharmacomoindre degré les LQT2 peu modifiés
logique le plus employé. Le traitement
par l'exercice sont les plus sensibles
au stress et à l'effort. La repolarisation
est avant tout préventif, par enquête
de LQT3 très anormale au repos a tenfamiliale et par proscription chez le sujet
atteint des substances pharmacologiques
dance à se normaliser à l'effort, dans
susceptibles d'allonger l'intervalle QT. La
cette forme les accidents rythmiques
liste de ces drogues s'allonge régulièresurviennent préférentiellement au
repos.
ment mais les plus concernées, en par-
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Tableau 1 • Critères en faveur du diagnostic de QT long congénital. Denjoy 1
et coll. Arch Mal Cœur 1999.
QTc > 460 msec
QTc > 440 msec et bradycardie ou morphologie anormale de l'onde T
Episode de syncope ou de torsade de pointe dans une famille de QT long
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Figure 3 • Torsade de pointes survenue sur un QT long congénital.
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ticulier dans la population sportive, sont
certains antihistaminiques et les macrolides. Les anti-arythmiques de classe la
et III, certains antidépresseurs et neuroleptiques étant moins utilisés dans le
cadre qui nous intéresse.
> Syndrome du QT long et
pratique sportive
Plusieurs facteurs reconnus comme
déclenchants des arythmies dans le syndrome du QT long ont été décrits dans
le domaine sportif. Ainsi, le stress de
l'exercice intense ainsi que celui propre
à la compétition, la natation, le plongeon
et/ ou le coup de pistolet du starter ont
été rapportés comme des facteurs favorisants potentiels. Ainsi, sachant qu'une
arythmie fatale peut être inaugurale et
vu les limites actuelles de la stratification
du risque dans les QT longs, le sport de
compétition reste interdit dans cette
pathologie quelle que soit sa forme.
> En conclusion
Actuellement, devant la découverte d'un
QT long chez un sportif, le principe de
précaution s'impose. La pratique de
compétition est interdite et la mise en
route d'un traitement par bêtabloquant
est conseillée. La pratique d'une activité
sportive de loisir, sous couvert d'un traitement, peut être autorisée. 1
Biblioara hie
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