ADN

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Un être humain c’est
au départ
100 000 0001000
cellule
000 de cellules
Source : http://amp-chu-besancon.univ-fcomte.fr/blefco/
Si une cellule = un grain de sable
on pourrait remplir 500 000 seaux de plage
Source : http://www.fotosearch.fr/
Si une
cellule
= un
grain
de sable
L’ADN est
le
niché
support
au cœur
de
l’information
de
toutes
nos
génétique
cellules
1953 :on
Watson
pourrait
et Crick
remplir
élucident
500 000 la
seaux
structure
de plage
de l’ADN
Source : http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/
http://biodidac.bio.uottawa.ca/ http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/
http://biodidac.bio.uottawa.ca/;
Le génome humain :
L’ADN est le support de l’information génétique
44 chromosomes + 2 chromosomes sexuels
1953 : Watson
1865:
et Mendel
Crick élucident
expliquelal’hérédité
structure de l’ADN
Source : http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/
QU’EST-CE QUE L’HÉRÉDITÉ?
L’HÉRÉDITÉ SELON MENDEL
Bébé albinos!!!
Comment ça?
Maman
normale
Bébé
albinos
Papa
normal
QU’EST-CE QUE L’HÉRÉDITÉ?
Définition:
Facteurs génétiques transmis d’une
génération à l’autre
Pourquoi l’étudier:
Donne des renseignements sur
plusieurs maladies et traits
physiques
LES DÉBUTS DE LA GÉNÉTIQUE
Les expériences de Mendel
Où est
Qu’est-ce
J’en la
passé
que
ça va
reviens
fleur
donner?
pas
blanche?
Qui est Mendel?
CE QU’ON SAIT MAINTENANT
Ouais, ouais
1 parent…
2 cellules
possibles
Différence
meïose-mitose
QUELQUES DÉFINITIONS
Chromosome
Gène
Couleur des fleurs
Allèle
Dominant
Récessif
Codominant
Oui, j’en
ai besoin
L’ÉCHIQUIER DE PUNNETT
Albinisme = récessif
A1
A
1
a2
AA
11
12
Aa
Résumé: ¼ AA, ¼ aa, 2/4 Aa
Hum! Belle
démonstration!
a2
Aa
12
aa
22
QU’EST-CE QU’UN GÈNE?
Définition:
Un gène est un segment d’ADN qui
spécifie comment faire une protéine.
QU’EST-CE QU’UN GÈNE?
Fait intéressant:
Chez les humains, il y aurait entre 26 000 et
39 000 gènes.
QU’EST-CE QU’UN GÈNE?
Fait intéressant:
La différence génétique entre deux humains non
apparentés ne porte que sur 0,1% de leur génome.
Le génome humain :
3.2 milliards de paires de bases
2003 : fin du projet de séquençage du génome humain
Source : http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/
Legénome
génomehumain:
humain :
Le
à 40 000de
gènes
identifiés…
3.230milliards
paires
de bases
… qui
comptent
pour 2du
à 5%
du génome
2003
: fin
du projetseulement
de séquençage
génome
humain
Source : http://www.nature.ca/genome/index_f.cfm
Le génome humain:
Mutation : changement dans la séquence des paires de base
30 à 40 000 gènes…
Substitution
Insertion
Délétion
A T G C T
C A T T G A T
G C
… qui
comptent
seulementperte
pourde
2 àfonction
5% du génome
Mutation
: silencieuse,
ou gain de fonction cellulaire
Source : http://www.nature.ca/genome/index_f.cfm
A la naissance, le petit singe et le petit d'homme
se ressemblent beaucoup. Pourtant, leur devenir
les révèle très différents. Quel pourcentage de
leur génome ont-ils en commun ?
98,4%
- La diversité génétique est la diversité des gènes des
différents organismes. Environ 3000 gènes permettent la
transmission des caractères propres à une espèce. La
diversité des gènes reflète la diversité des caractères d’une
population (par exemple la couleur des yeux ou la
résistance à une maladie).
Une mutation
Un changement dans les
gènes produit par une
erreur survenant au
cours du processus de
copie de l’ADN
Une mutation
• C’est aussi un changement qui
vient modifier le code génétique
d’un chromosome.
• Les mutations peuvent être
létales, malsaines, bénignes ou
positives.
Une mutation
Peuvent être héréditaires ou
causée par un agent mutagène
(radiation, substances chimiques,
virus, température extrême,
pollution)
Une mutation
Lorsqu'un agent mutagène influe
sur une base azotée, l'information
génétique est mal codée et donc
la cellule ne pourra pas assurer
ses fonctions voir même, ne
pourra assurer sa propre survie
Une mutation
Peux être nuisibles ou utiles pour
les individus.
Ex : Trisomie 21
(Syndrome de Down)
Mutation qui permet de
résister au VIH
Une mutation
L’une des mutation la plus connue
affecte la vitesse de reproduction
des cellules. Cette mutation cause
des tumeurs.
Une mutation
Il y a deux types de tumeurs:
1. Tumeur bénigne: les cellules se
multiplie en un seul endroit et
n’affecte pas le fonctionnement des
organes situés à proximités. Elle peut
cependant évoluer en une tumeur
maligne.
Une mutation
Il y a deux types de tumeurs:
2. Tumeur maligne: les cellules
sont capable d'envahir et de détruire
les structures qui lui sont adjacentes
et qui peut s'étendre à distance par le
biais de métastases (cellule se
détachant de la tumeur originelle
pour proliférer à distance)..
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