Un être humain c’est au départ 100 000 0001000 cellule 000 de cellules Source : http://amp-chu-besancon.univ-fcomte.fr/blefco/ Si une cellule = un grain de sable on pourrait remplir 500 000 seaux de plage Source : http://www.fotosearch.fr/ Si une cellule = un grain de sable L’ADN est le niché support au cœur de l’information de toutes nos génétique cellules 1953 :on Watson pourrait et Crick remplir élucident 500 000 la seaux structure de plage de l’ADN Source : http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ http://biodidac.bio.uottawa.ca/ http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ http://biodidac.bio.uottawa.ca/; Le génome humain : L’ADN est le support de l’information génétique 44 chromosomes + 2 chromosomes sexuels 1953 : Watson 1865: et Mendel Crick élucident expliquelal’hérédité structure de l’ADN Source : http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ QU’EST-CE QUE L’HÉRÉDITÉ? L’HÉRÉDITÉ SELON MENDEL Bébé albinos!!! Comment ça? Maman normale Bébé albinos Papa normal QU’EST-CE QUE L’HÉRÉDITÉ? Définition: Facteurs génétiques transmis d’une génération à l’autre Pourquoi l’étudier: Donne des renseignements sur plusieurs maladies et traits physiques LES DÉBUTS DE LA GÉNÉTIQUE Les expériences de Mendel Où est Qu’est-ce J’en la passé que ça va reviens fleur donner? pas blanche? Qui est Mendel? CE QU’ON SAIT MAINTENANT Ouais, ouais 1 parent… 2 cellules possibles Différence meïose-mitose QUELQUES DÉFINITIONS Chromosome Gène Couleur des fleurs Allèle Dominant Récessif Codominant Oui, j’en ai besoin L’ÉCHIQUIER DE PUNNETT Albinisme = récessif A1 A 1 a2 AA 11 12 Aa Résumé: ¼ AA, ¼ aa, 2/4 Aa Hum! Belle démonstration! a2 Aa 12 aa 22 QU’EST-CE QU’UN GÈNE? Définition: Un gène est un segment d’ADN qui spécifie comment faire une protéine. QU’EST-CE QU’UN GÈNE? Fait intéressant: Chez les humains, il y aurait entre 26 000 et 39 000 gènes. QU’EST-CE QU’UN GÈNE? Fait intéressant: La différence génétique entre deux humains non apparentés ne porte que sur 0,1% de leur génome. Le génome humain : 3.2 milliards de paires de bases 2003 : fin du projet de séquençage du génome humain Source : http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ Legénome génomehumain: humain : Le à 40 000de gènes identifiés… 3.230milliards paires de bases … qui comptent pour 2du à 5% du génome 2003 : fin du projetseulement de séquençage génome humain Source : http://www.nature.ca/genome/index_f.cfm Le génome humain: Mutation : changement dans la séquence des paires de base 30 à 40 000 gènes… Substitution Insertion Délétion A T G C T C A T T G A T G C … qui comptent seulementperte pourde 2 àfonction 5% du génome Mutation : silencieuse, ou gain de fonction cellulaire Source : http://www.nature.ca/genome/index_f.cfm A la naissance, le petit singe et le petit d'homme se ressemblent beaucoup. Pourtant, leur devenir les révèle très différents. Quel pourcentage de leur génome ont-ils en commun ? 98,4% - La diversité génétique est la diversité des gènes des différents organismes. Environ 3000 gènes permettent la transmission des caractères propres à une espèce. La diversité des gènes reflète la diversité des caractères d’une population (par exemple la couleur des yeux ou la résistance à une maladie). Une mutation Un changement dans les gènes produit par une erreur survenant au cours du processus de copie de l’ADN Une mutation • C’est aussi un changement qui vient modifier le code génétique d’un chromosome. • Les mutations peuvent être létales, malsaines, bénignes ou positives. Une mutation Peuvent être héréditaires ou causée par un agent mutagène (radiation, substances chimiques, virus, température extrême, pollution) Une mutation Lorsqu'un agent mutagène influe sur une base azotée, l'information génétique est mal codée et donc la cellule ne pourra pas assurer ses fonctions voir même, ne pourra assurer sa propre survie Une mutation Peux être nuisibles ou utiles pour les individus. Ex : Trisomie 21 (Syndrome de Down) Mutation qui permet de résister au VIH Une mutation L’une des mutation la plus connue affecte la vitesse de reproduction des cellules. Cette mutation cause des tumeurs. Une mutation Il y a deux types de tumeurs: 1. Tumeur bénigne: les cellules se multiplie en un seul endroit et n’affecte pas le fonctionnement des organes situés à proximités. Elle peut cependant évoluer en une tumeur maligne. Une mutation Il y a deux types de tumeurs: 2. Tumeur maligne: les cellules sont capable d'envahir et de détruire les structures qui lui sont adjacentes et qui peut s'étendre à distance par le biais de métastases (cellule se détachant de la tumeur originelle pour proliférer à distance)..