L’ECZEMA Cours de biologie moléculaire - Professeur Mme A.BELAYEW ALAIMO Christina PIRE Emilie SCIEUR Cécile Année académique 2005-2006 Plan de l’exposé • • • • • • Introduction Symptômes de l’eczéma Quel gène provoque l’eczéma ? Quelle est la fréquence de l’eczéma ? Fonctions de la protéine Comment les mutations du gène FLG provoquent-elles l’eczéma? • Traitement proposé • Conclusion Les différents types d’eczéma L’eczéma de contact www.isdionline.org L’eczéma atopique www.abcallergie.com L’eczéma chez le nourrisson bib18.ulb.ac.be L’eczema séborrhéique bib18.ulb.ac.be L’eczema xérotique dermis.net Localisation du gène FLG sur le chromosome 1 FLG chromosome 1 lq21.3 Fréquence de la pathologie risque de développer la maladie lorsque les parents sont allergiques 20% individus atteints individus nonatteints 80% risque de développer la pathologie si un parent seulement est allergique 50% 50% individus atteints individus nonatteints risque de développer la pathologie sans prédisposition 5% 95% individus atteints individus nonatteints Mutation de non-sens • Gène non muté: ADN: ARN: TAC CCG GGA CTC GGT CTT ATC TAT … AUG GGC CCU GAG CCA GAA UAC AUA … protéine • Gène muté: ADN: ARN: protéine TAC CCG GGA ATC GGT CTT ATC TAT … AUG GGC CCU UAG Codon STOP Découverte d’une mutation: R501X homozygote hétérozygote Forme grave Forme atténuée Forme grave Observation des individus hétérozygotes présentant la forme grave découverte d’une nouvelle mutation: 2282de14 Formes graves Homozygotes de R501X Hétérozygotes composés R501X / 2282de14 Formes atténuées Hétérozygotes de R501X seul Pénétrance de 70 % 100 personnes ayant le génotype codant pour le phénotype « eczéma » 70 personnes ONT de l’eczéma 30 personnes N’ONT PAS d’eczéma Semi-dominant P1 X F1 P2 Traitement www.azimuthtravel.us Avant traitement Après traitement Références internet • • • • • • • • • • • • www.doctissimo.fr/html/dossiers/eczema.htm http://www.mag-pluspharmacie.com/eczema.html http://stories.indobase.com/article_3016.shtml http://www.e-sante.be/be/sante_magazine/peau_ongles/Eczema-1835-932art.htm http://www.phgu.org.uk/newsletter?newsletter_month=04#story_2463 http://www.radio-canada.ca/nouvelles/Science-sante/2006/03/20/002eczema.shtml http://www.skinmdnatural.com/news.php?include=1393 http://www.ncbi.nlm.nhi.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135940 http://www.eczema.org http://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=eczema _pm%20 http://www.medecine-et-enfance.net/data/pdf/J_2003_03_167.pdf http://www.theses.ulaval.ca/2002/19935/19935-Chapitre.html