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UIC I
Génétique - Cours 5
LA VARIABILITE ET LES MALADIES
GENETIQUES

I –LA VARIABILITE GENETIQUE
La variabilité génétique = l’ensemble des phénomènes qui
produisent les différences génétiques
-Entre les individus d’une population
- Entre populations différentes
Les sources de variabilité :
A/ les mutations
B/ les recombinaisons génétiques
C/ les migrations

I –LA VARIABILITE GENETIQUE
A/ Les mutations
Les mutations :
Des changements dans la séquence ou dans l’ordre des nucléotides
d’ADN
•Accidentales, permanentes, héréditaires
•Conséquences:
•Sans effet,
•Des variations phénotypiques normales,
•Maladies.

I –LA VARIABILITE GENETIQUE
A/ Les mutations
La classification
•Type de changement génétique:
•M. géniques
•M. chromosomiques
(des anom. chrs de structure)
•M. génomiques
(des anom. chrs numériques)
•Type de cellule affectée:
•M. germinales →
héréditaires
•M. somatiques → clones
an. → non-héréditaires
•Cause:
•M. spontanées
→ erreurs de réplication
d’ADN
→ erreurs de recombinaison
(CO inégal)
→ erreurs de distribution
(nondisjonction)
•M. induites ← par les agents
mutagènes
•Consequences phenotypiques
–M. germinales:
•M. pathogéniques
•M. neutres
•M. bénéfiques
–M. somatiques → clones
→ cancer, vieillissement

I –LA VARIABILITE GENETIQUE
B/ Les recombinaisons génétiques
•RG = la formation de combinaisons génétiques nouvelles
(recombinantes), par un réarrangement du materiel génétique de
deux unités génétiques différentes
RG présume: l’association + l’intéraction / échange égal de
segments génétiques
RG = processus naturel (normal) → la plus importante
source de variabilité
RG: génomiques, chromosomiques, géniques
RG apparaissent pendant la transmission de materiaux
génétiques en méiose et fécondation.