SEGREGATION
CHROMOSOMIQUE
IMPACT DES ANOMALIES
CHROMOSOMIQUES
SUR LE PHENOTYPE
CLINIQUE
ANALYSE DU PHENOTYPE
BIOLOGIQUE
ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
0,62% N-Nés vivants (1/160)
Anomalies Equilibrées Anomalies Déséquilibrées
Numériques
0,37% N-N viv
Structurales
0,19% N-N viv Structurales
0,06% N-N viv
Phénotype
NORMAL
0,20% N-N viv
Phénotype
ANORMAL
0,42% N-N viv
héritée
héritée
80%
de novo
de novo
20%
30%
90%
10%
20%
80%
70%
XXX
XYY
Prévalences des anomalies
chromosomiques
Nouveaux-nés vivants 0,62 %
Nouveaux-nés malformés 6 %
Gamètes
Maternels (an. num. ++) 20 %
Paternels (an. struct. ++) 10 %
Infertilité
Féminine (aménorrhée I) 25 %
Masculine
Azoospermie sécrétoire 15 %
Oligospermie <5 M : 9 % < 10 M : 4 %
Fausses-couches (2) 4 % des couples
SEGREGATION CHROMOSOMIQUE
Anomalies Numériques
Anomalies Structurales
Translocation réciproque
Translocation robertsonienne
Inversion
gamétogenèse
Cellules germinales
précurseurs
REPLICATION
Gamétocytes primaires
Gamétocytes secondaires
gamètes
MEIOSE I
MEIOSE II
Ovogénèse
d’une
femme
Triplo X
1 / 22 100%
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