•Déterminismes génétiques complexes:
–Néomutations: la mutation apparaît de novo dans les
gamètes d’un individu sain, et des individus atteints sont
retrouvés dans la descendance.
–Pénétrance incomplète et expressivité variable: la
pénétrance correspond au % d’individus génétiquement
prédisposés qui expriment réellement l’anomalie.
L’expressivité est dite variable lorsque des individus qui
ont un statut génétique identique en un locus morbide
particulier peuvent exprimer la maladie à des degrés
divers.
–Hétérogénéité génétique: 1 même anomalie peut être due
à des mutations qui affectent différents gènes.
–Empreinte génomique parentale: tableaux cliniques
différents selon la transmission par le père ou la mère de
la mutation.
–Hérédité polygénique: intervention de nombreux gènes
dont 1 ou quelques uns ont 1 effet suffisamment fort pour
être mis en évidence.