Rappels de 1èreS

Rappels de 1èreS
1. Rappelez la définition du génotype et celle du phénotype.
Génotype : ensemble des gènes d’un individu existant sous leur
forme allélique particulière. On le représente en notant les 2 allèles
l’un au-dessus de l’autre, séparés par une double-barre.
Phénotype : ensemble des caractères d’un individu, observables
aux échelles macroscopique, cellulaire ou moléculaire. Il résulte de
l’expression du génotype.
2. Donnez les définitions des mots suivants : gène, allèle.
Gène : portion de la molécule d'ADN, situé à un endroit précis du
chromosome, et codant pour la synthèse d’une protéine à l’origine
d’un caractère particulier.
Allèle : version d'un gène. Des mutations modifiant la séquence d’un
gène sont à l’origine de nouveaux allèles. Chez un individu, les 2
allèles d’un gène sont situés sur le même locus d’un chromosome.

Rappels de 1èreS 3. Expliquez de quoi sont
composés les chromosomes.
Quand sont-ils visibles ?
Un chromosome bichromatidien
est constitué de deux molécules
d’ADN double brin enroulées
sur elles-mêmes (et autour de
protéines appelées histones). Les
chromosomes sont visibles lors
de la division cellulaire. En
dehors de ces périodes, l’ADN
est décondensé, on parle de
chromatine.

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4. a. Légendez le couple de chromosomes suivant sachant qu’ils portent deux
allèles différents (notés 1 et 2) pour le même gène (appelé ici A ).
b. Schématisez le même couple de chromosomes après avoir subi la réplication
de l’ADN.
Gènes A
Allèle A1 Allèle A2
Une paire de chromosomes
homologues à 1 chromatide
(juste après la télophase)
Une paire de chromosomes
homologues à 2 chromatides
(pendant la métaphase)
Gènes A
Allèles A1 Allèles A2

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Si les deux allèles du gène sont identiques…
… l’individu est homozygote pour ce gène.
Si les deux allèles sont différents …
… l’individu est hétérozygote pour ce gène.
Lorsque le phénotype A d’un individu hétérozygote traduit la présence
d’un seul des allèles (l’allèle A1)…
… cet allèle est dit « à effet dominant ».
L’autre allèle (allèle A2) est dit …
… « à effet récessif ».

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5. Donnez les définitions d’une protéine ; d’une enzyme.
La protéine est le produit de l’expression d’un gène : c’est une
molécule composée d’un enchaînement d’acides aminés. Les protéines
exercent plusieurs fonctions dans l’organisme (transport, soutien,
défense…).
Une enzyme est une protéine particulière qui réalise la catalyse
enzymatique (accélère les réactions chimiques sans être elle-même
modifiée). Elle agit sur un substrat spécifique en se liant à lui par son site
actif. Elle agit à faible concentration et dans des conditions compatibles
avec la vie.
6. De quoi dépend la forme en 3 dimensions d’une protéine ?
Les protéines ont une forme en 3D qui dépend de la séquence en
acides aminés qui les constituent. Le repliement s’effectue de part des
liaisons faibles s’établissant entre certains acides aminés.