présentation cours génétique
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Sciences de la Vie et de la Terre Cours de terminale S Programme obligatoire Chapitre 1 Reproduction sexuée et brassages génétiques Introduction : « tous identiques, tous différents » caryotype génotype Comment expliquer la stabilité chromosomique et la variabilité génétique entre les générations ? I.La méiose est source de brassages génétiques Voir fiche d’activités 1 Cellules parentales à l'origine des gamètes méiose gamètes fécondation gamètes Cellule œuf trisomique 21 Phénotype des parents Génotype des parents Méiose Génotype(s) des gamètes Fécondation Génotype(s) de la F1 Phénotype(s) de la F1 Comparaison avec les résultats expérimentaux Le déroulement de la méiose dans le temps est différente chez l’Homme et chez la Femme. Bilan fiche activité 1 : - Succession de deux divisions - Réduction par deux du nombre de chromosomes et donc de la quantité d’ADN - Anomalies de répartition des chromosomes peuvent entraîner des caryotypes atypiques - Brassage interchromosomique (voir schéma) Métaphase I Avant brassage Après brassage Voir fiche d’activités 2 croisement 2 : souche à corps clair et yeux rouges X souche à corps black et yeux cinnabars résultats F1 : 100% [ corps clair, yeux rouges] résultats F2 test cross : 46% [ corps clair, yeux rouges] 46% [corps black, yeux cinnabars] 4%[ corps clair, yeux cinnabars] 4%[ corps black, yeux rouges] Interprétation des résultats drosophile F1 Phénotype des parents Génotype des parents Méiose Génotype(s) des gamètes Fécondation Génotype(s) de la F1 Phénotype(s) de la F1 Comparaison avec les résultats expérimentaux Interprétation des résultats drosophile F2 Phénotype des parents Génotype des parents Méiose Génotype(s) des gamètes Fécondation Génotype(s) de la F1 Phénotype(s) de la F1 Comparaison avec les résultats expérimentaux test cross II- La fécondation amplifie le brassage effectué par la méiose Voir vidéo sur site Voir fiche d’activités 2 (calcul) III- L’alternance méiose/fécondation et le cycle de développement Voir fiche d’activités 2 Exercice de génétique appliquée à l’économie Correction exercice L’intérêt est d’obtenir des grosses tomates à maturation ralentie qui n’existent pas naturellement (donc cas de dihybridisme). Le résultat du premier croisement indique que l’allèle « petit fruit » est dominant sur l’allèle « gros fruit » : on notera donc PF et gf . Pour le second caractère il y a codominance entre l’allèle sauvage responsable de la maturation rapide et l’allèle muté rin responsable de l’arrêt de la maturation. Les hétérozygotes ont un phénotype « maturation ralentie ». On notera rin+ et rin ces deux allèles et ral. le phénotype « maturation ralentie » . Le résultat du second croisement, qui peut être assimilé à un test-cross, suggère, avec les proportions 1/4,1/4,1/4 et 1/4 obtenues, que ces deux gènes sont portés par des paires de chromosomes différentes (gènes non liés). Chapitre 2 Evolution génétique et diversification des êtres vivants Introduction : - l’apparition de mutations et leur brassage par l’alternance méiose/ fécondation au cours de la reproduction sexuée sont insuffisants pour expliquer la biodiversité actuelle des populations. - Il doit exister d’autres mécanismes à l’origine de la diversification du monde vivant. Rappels de génétique 1ére S - Le code génétique - Mutations I- les facteurs génétiques de diversification non liés à la reproduction sexuée 1°)- apparition de familles multigéniques Voir fiche d’activité 1 2°)- apparition de mutations modifiant l’individu ou l’espèce Voir fiche d’activité 2 Contour du crâne chimpanzé jeune contour du crâne homme adulte Trou occipital chimpanzé jeune centré comme chez l’homme adulte Phénotype tête chimpanzé jeune phénotype tête homme adulte Hypothèse : à partir d’un ancêtre commun, l’Homme aurait, par rapport au chimpanzé, gardé des caractères juvéniles à l’état adulte. Certaines mutations touchant des gènes responsables de la détermination des étapes du développement peuvent avoir des conséquences importantes sur l’Evolution exemples : l’allongement de la période embryonnaire entraîne une augmentation du nombre de neurones donc une augmentation des capacités intellectuelles l’augmentation des périodes infantiles et juvéniles permet une augmentation de la durée de l’apprentissage donc une meilleure transmission des connaissances entre les générations. 5°)- Mutations de gènes de structure Individu A « petites causes »… « petites causes »… Individu A’ peu différent de A, même espèce …« petits effets » …« grands effets » Individu B très différent de A, nouvelle espèce Mutations de gènes de développement Syndrômes de tétra-amélia Et de meromélia 3°)- Le « bricolage moléculaire » ou comment faire du neuf avec du vieux Voir fiche d’activité 3 duplications gène Plusieurs exemplaires du même gène gène1 mutations gène2 gène3 Nombreux allèles du même gène gène4 gène5 gène1 gène2 Nouveaux gènes formés par aboutements gène3 gène4 gène5 gène2 gène3 gène4 gène1 gène5 II- les facteurs de biodiversité non liés à des modifications du génome des individus Travail : faire les activités 3 et 4 du livre pages 40 à 43. Schéma bilan des 2 premiers chapitres à construire à partir d’éléments « en vrac » symbiose mutations Facteurs génétiques Biodiversité au temps t1 meiose fécondation Groupements de gènes Biodiversité au temps t2 Modification du comportement ou Duplications Caractère aléatoire ou Facteurs non génétiques Gènes de structure reproduction sexuée Brassage intrachromosomique Brassage interchromosomique Gènes homéotiques Interprétation des résultats Sordaria Type d’asque obtenu fécondation 2 types de filaments mycéliens Méiose I Méiose II mitose Exercices : 1 page 144 + 5 page 146 Interprétation chromosomique du premier croisement Phénotype des parents Génotype des parents [ gf, rin+] [ PF, rin ] gf//gf , rin+//rin+ PF//PF , rin//rin gf/, rin+/ PF/ , rin/ Méiose Génotype(s) des gamètes Fécondation Génotype(s) de la F1 gf//PF , rin+//rin Phénotype(s) de la F1 [PF, ral.] Comparaison avec les résultats expérimentaux 100% de pieds de tomates à petits fruits dont la maturation est ralentie donc correspondance avec les résultats expérimentaux Biodiversité au temps t1 Facteurs génétiques reproduction sexuée Facteurs non génétiques Gènes de Gènes structure homéotiques meiose mutations Brassage intrachromosomique Brassage interchromosomique symbiose Duplications Groupements de gènes fécondation Caractère aléatoire Biodiversité au temps t2 ou ou Modification du comportement Interprétation chromosomique du second croisement Phénotype des parents Génotype des parents [ PF, ral] PF//gf , rin+//rin [ gf, rin+ ] gf//gf , rin+//rin+ Méiose Génotype(s) des gamètes PF/,rin+/ gf/,rin+/ PF/,rin/ gf/,rin/ gf/ , rin+/ Fécondation Génotype(s) de la F1 Phénotype(s) de la F1 Comparaison avec les résultats expérimentaux PF//gf,rin+//rin+ gf//gf, rin+//rin+ [PF, rin+] [gf, rin+] PF//gf, rin//rin+ gf//gf, rin//rin+ [PF, ral.] [gf, ral.] Notre interprétation est en accord avec les résultats expérimentaux pour les phénotypes obtenus, les proportions obtenues sont les mêmes car le brassage interchromosomique se réalise au hasard en métaphase/anaphase de première division de méiose. B- Le caractère aléatoire de la fécondation Voir document sur système CMH + couleur de la peau Conclusion sur variabilité entraînée par méiose/fécondation III- Les causes de la variabilité du génotype (polymorphisme) au sein d’une espèce A- Variabilité liée à la reproduction sexuée. Voir partie II B- Mutations et innovations génétiques Fiche rappel sur notions de 2nde et 1ère S 1°)- Mise en évidence d’un polymorphisme génétique 1er exemple : Le cas des groupes sanguins : 1 gène trois allèles. 2ème exemple : Le système HLA (CMH) plusieurs gènes avec chacun de nombreux allèles. (voir fécondation) 3ème exemple: Le polymorphisme des gènes de l’hémoglobine TP type ECE Problème : Les résultats inattendus du séquençage du génome humain Les mutations seules ne peuvent expliquer l’importance du polymorphisme Etude de deux exemples d’évolution d’un gène Evolution du gène de la LDH La (petite) famille des gènes de l’ADH Gène ancestral Mutations ??? 420 MA AVT 1 mutation (change arg en leu) 380 MA duplication AVT AVT OT AVT duplication OT AVT AVT 300 MA 1 mutation (change ileu en phe) OT 190 MA Actuel AVT Poissons osseux branchies OT AVT Poissons BP / Amphibiens / reptiles OT AVT ADH AVT Mammifères ADH 3°)- Les mutations sont soumises à la pression de sélection exercée par l’environnement. Pression sélective Population = ensemble d’allèles Modification du stock d’allèles « pool » allélique Problème : quelles sont les conditions pour qu’un allèle muté se maintiennent dans la population ? - Cas des mutations neutres Nombre de mutations du gène Fibrinogène (protéine de la peau) Hémoglobine (transport de l’O2) Cytochrome c (réaction biochimique de la respiration cellulaire) Temps (MA) - Cas des mutations qui présentent un avantage ou un désavantage sélectif Voir fiche d’activité - Cas des mutations de gènes du développement Voir fiche d’activité Homme adulte Chimpanzé jeune Chimpanzé adulte 5°)- Mutations de gènes de structure Individu A « petites causes »… « petites causes »… Individu A’ peu différent de A, même espèce …« petits effets » …« grands effets » Individu B très différent de A, nouvelle espèce Mutations de gènes de développement
