File - medecine dentaire alger 2014-2015

LES MUTATIONS
Pr.B.AIT ABDELKADER
CPMC

Introduction
•Les mutations sont des changements permanents dans le matériel
génétique.
•Seuls les changements qui affectent l’information génétique contenue
dans les cellules reproductrices d’un organisme sont appelés mutations
des cellules germinales, se transmettront.
•Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation, alors qu'aucun des
parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ce type de
mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des
deux parents (ovule ou spermatozoïde).

Introduction
•Les mutations qui se produisent dans les autres
cellules d’un organisme pendant la durée de sa vie
sont des mutations des cellules somatiques.
• Les générations futures n’héritent pas de
mutations somatiques.

C’est une modification de la séquence en nucléotides des acides nucléiques.
Cette modification peut concerner 1 nucléotide et on parle de mutation
ponctuelle ou plusieurs nucléotides.
Elle peut aussi avoir lieu :
•Lors de la réplication ou de la transcription- dans ce cas, elle est surtout due à
une erreur de l’ADN ou l’ARN polymerase (correction en général par la cellule)
•Hors de ces 2 phénomènes, on parle de mutation spontanée
Les différents types de mutation :
•Substitution : remplacement d’1 nucléotide par 1 autre
•Insertion :C’est l’addition d’un nucléotide au sein de la séquence de l’acide
nucléique
•Suppression ou délétion : C’est l’élimination d’un nucléotide ou plusieurs de la
séquence de l’acide nucléique
-La mutation

I –Réarrangements ou Mutations de grande taille
II - Mutations de petite taille
III –Mutations dynamiques : expansions de triplets
IV - Epimutations
Anomalies du génome
Mécanismes des maladies héréditaires