Adénocarcinome du duodénum et polypose - Chirurgie

Adénocarcinome du duodénum
et polypose
SEMINAIRE NATIONAL DU DESC DE CHIRURGIE VISCERALE ET DIGESTIVE
Paris
Jeudi 30 mai 2013
JJ Tuech

Introduction
•Première publication : 1881 par Sklifasowski
•Définition :
–Présence de plus de 100 polypes adénomateux
•Maladie autosomique dominante
–Pénétrance proche de 100%
–Mutation du gène APC ou perte génomique localisée sur le bras long du chromosome 5
.
•Incidence:
–0.5 % des cancers colorectaux
–1/7000 à 1/16000 naissances vivantes
–1/ 25000 de la population
–Distribution similaire dans les 2 sexes
–30% absence d’histoire familiale:
•événement de-novo
Campbell Br J Surg 1994

Polyposes
Génétique Historique
•1986:
–Anomalie cytogénétique localisée au chromosome 5
•1987:
–Atteinte du bras long du chromosome 5
•1991:
–Découverte du gène APC
•Découverte récente du gène MYH impliqué dans des
formes atténuées de PAF ( < 100 polypes)

•Plus de 500 mutations du gène APC ont
été identifiées
•Hot spot de mutation:
•Exon 16 codons 1286-1513
•Essentiellement à l’origine d’une
proteine tronquée
Base génétique de la PAF

Histoire naturelle
•10 - 30 ans:
–Apparition des polypes
•20 -30 ans:
–Apparition des symptômes
•30 –40 ans:
–Apparition des cancers
•42 ans:
–Age moyen du décès sans traitement
Mac Donald et al Br Med J 1992