Symbole du dépistage du cancer du sein
Certain gènes prédisposent à l’apparition d’un cancer du sein :
Deux gènes impliqués dans le cancer du sein sont actuellement identifiés, ils se nomment les gènes
BRCA1 et BRCA2 (Abréviation de BReast CAncer qui signifie « cancer du sein » en anglais), ces
gènes sont localisés sur les chromosomes 17 et 13. Ils interviennent également dans l’apparition des
cancers de l’ovaire. La présence de mutations (Les mutations en modifiant les séquences du gène
créent de nouveaux allèles) rend une femme plus susceptible d’être un jour atteinte d’un cancer du
sein ou de l’ovaire. En effet BRCA1 et BRACA2 sont des gènes suppresseurs des tumeurs. Quand
leurs allèles sont mutés, ils n’assurent plus, ou n’assurent plus que partiellement leurs fonctions.
Grâce au logiciel Anagène nous avons pu observer les allèles mutés m2 et m3 du gène BRCA1.
L’allèle muté m2 présente une mutation par substitution au numéro 220 de la séquence des
nucléotides (De la Thymine à la place de la Cytosine). Cette mutation au numéro 220 de la séquence
des nucléotides va entraîner la modification de la protéine crée par l’ARNm transcrit de l’ADN la
rendant plus petite que la normale (codon UAA qui est un codon stop, au lieu de GAA, la protéine sera
donc plus petite que d’habitude). L’allèle muté m3 présente une mutation par délétion de la Cytosine
au numéro 1121 de la séquence des nucléotides. Cette mutation va entraîner encore une fois une
protéine plus petite que la normale, de même que dans l’allèle m2, un codon stop sera présent dans
la transcription plus tôt que prévu (UAA), la protéine de l’allèle m3 sera donc plus grande que la
protéine de l’allèle m2 mais sera tout de même plus petite que la normale.
Mutations de BRCA1 et BRCA2 et risques de développer un cancer
du sein :
Avec le graphique d’après « livret d’information et de dialogue à l’usage des personnes consultant
pour un risque familial de cancer du sein et/ou de l’ovaire », on apprend grâce à ce document que les
femmes porteuses de la mutation BRCA1 et BRCA2 sont plus atteintes par le cancer du sein que les
femmes qui ne possèdent pas la mutation (13% à 40 ans chez les femmes porteuses de la mutation
contre 1% des femmes non porteuses de la mutation). Ce chiffre augmente encore plus après la
ménopause (50% à 58 ans chez les femmes porteuses de la mutation et 4% chez les femmes non
porteuses de la mutation). D’ailleurs le nombre de femmes atteintes d’un cancer du sein ne fait
qu’augmenter avec l’âge, peu importe que les femmes soient porteuses de la mutation ou non. Par
contre, les femmes porteuses de la mutation doivent subir des dépistages réguliers après la
ménopause car le risque de cancer du sein est très élevé (63% des femmes porteuses de la mutation
développent un cancer du sein à 70 ans).
Facteurs de risques multiples :
Malgré l’évidente importance du facteur génétique, il existe de nombreux autres facteurs qui peuvent
jouer un rôle déterminant dans le développement du cancer du sein : une alimentation non équilibrée
(excès de viande, de graisses et de calories), tabac, alcool en excès. Il faut donc adopter une bonne
hygiène de vie. De plus, une étude américaine suggère que l’allaitement pourrait drastiquement
diminuer le risque de cancer du sein chez les femmes dont une parente du premier degré a été
touchée par cette maladie (le risque diminuerait de 59%) Source : « Stuebe et coll « Arch Intern Med »
août 2009 vol 169 ». Il en découle donc qu’un mode de vie sain pourrait diminuer le risque de
développer un cancer du sein.