CONTROLE_2

SVT 3EME
CONTROLE N°2
Identité du candidat
NOM : PRENOM : CLASSE :
Compétences
D3/5
 Relier des connaissances acquises en sciences et technologie à des questions
de santé, de sécurité et d’environnement.
/7
D1
 Exploiter un document constitué de divers supports (texte, schéma,
graphique, tableau, algorithme simple).
/6
D4
 Interpréter un résultat, en tirer une conclusion.
/7
Exercice 1 : SUJET TYPE BREVET – Extrait des annales 2017, éditions Nathan page 182 (modifié)
La couleur de notre peau est liée à la présence de cellules, les mélanocytes. Ces cellules produisent de la mélanine
(pigment naturel) sous le contrôle de nos gènes. Le soleil influence aussi la production de mélanine : il active les
mélanocytes qui en produisent plus pour nous protéger (c’est le bronzage).
Certains humains sont albinos : ils possèdent des mélanocytes, mais qui sont incapables de produire de la mélanine. Ces
personnes possèdent un allèle différent sur les gènes qui contrôlent la production de mélanine.
On note « A » l’allèle normal et « a » l’allèle des albinos. La femme II.2 attend un enfant avec l’homme II.5.
1) Rappeler ce qu’est : (/5)
a. Un allèle : version possible d’un gène.
b. Un allèle dominant : allèle qui apparait à chaque génération.
c. Un allèle récessif : allèle qui n’apparait qu’à certaines générations.
d. Une délétion : perte d’un ou plusieurs gènes.
e. Une addition : ajout d’un ou plusieurs gènes.
2) Doc.1 : Expliquer pourquoi l’allèle « a » donne un phénotype albinos (sans mélanine). /1
D’après le doc1, l’allèle A fait 190 bases de long alors que l’allèle a n’en fait que 177. Il y a eu délétion de 13
bases. L’allèle a ne peut plus assurer sa fonction de production de mélanine.
3) Doc.2 : Quel allèle est dominant ? Quel allèle est récessif ? Justifier votre réponse. /2
L’allèle A apparait à chaque génération, l’allèle a n’apparait que sur une génération : A est dominant, a est
récessif.
4) Quel génotype a un individu albinos (comme les individus II.3 et II.7) ? /1
Comme l’allèle a est récessif, il faut en avoir 2 pour développer la maladie. Ainsi les patients albinos sont « aa ».
5) Quels génotypes peuvent avoir des individus sains (comme les futurs parents) ? /2
L’allèle A étant dominant, il suffit d’avoir un seul allèle A pour être sain. Un patient sain peut donc être : « Aa »
ou « AA ».
6) D’après le tableau de croisement génétique, quel est le risque que les parents aient un enfant III.3 albinos ? Le
résultat peut être donné en pourcentage ou en fraction. /2
Document 1 : Comparaison des allèles A et a
Longueur de l’allèle A
Longueur de l’allèle « a »
190 bases
177 bases
Document 2 : Arbre généalogique d’une famille
Document 3 : Tableau des probabilités

Chromosomes du père
Chromosome de la mère
A
a
A
AA = sain 1/4
Aa = sain 1/4
a
Aa = sain 1/4
Aa = malade 1/4
Dans le tableau, on envisage la naissance de 4 types d’enfants (4 cases)
D’après le tableau de croisement, il y a ¼+ ¼ + ¼ = ¾ soit 75% de chance d’être sain et ¼ soit 25% de risque d’être
malade.
Exercice 2 : SUJET TYPE BREVET – Extrait des annales 2017, éditions Nathan page 171 (modifié)
Les individus atteints du syndrome de Down présentent des modifications de la face, des anomalies cardiaques et
digestives, des problèmes visuels (cataracte) et auditifs et un retard mental.
Document 1 : Caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down
Document 2 : Carte génétique du chromosome
21
SOD1 : cataracte, perte masse musculaire
Gart : adénome hépatique (cancer du foie)
PFKL : problème de digestion des sucres
(glucose)
Alpha-A-chrystalline : problème dans le
cristallin de l’œil (lentille de l’œil).
Document 3 : Schéma de la méiose et de la fécondation à l’origine du syndrome de Down.

1) Rappeler ce qu’est : /2
a. Un chromosome = filament épais situé dans le noyau des cellules et porteur de l’information génétique.
b. Un gène = portion d’ADN, portant une information précise de construction.
2) Etude du caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down : /2
a. Indiquer le sexe de l’individu. Sur le caryotype, on constate la présence de 2 chromosomes au niveau du
X et rien au niveau du Y : c’est donc un individu XX soit une femme.
b. Indiquer l’origine du syndrome. Sur le caryotype, on constate qu’il y a 47 chromosomes au lieu de 46.
On repère un chromosome en trop à la paire 21 : c’est une trisomie 21.
3) Exploiter la carte génétique du chromosome 21 pour en déduire l’explication des caractéristiques du syndrome
de Down. /1
On nous dit que les patients de la trisomie 21 ont « des modifications de la face, des anomalies cardiaques et
digestives, des problèmes visuels (cataracte) et auditifs et un retard mental ».
Sur le doc2, on constate que le chromosome 21 porte les gènes qui codent pour la structure des yeux
(cristallin : SOD1 et Alpha-a-chrystalline) et le fonctionnement du tube digestif (Gart et PFKL).
Avec le chromosome en trop, on a une mutation par addition d’un chromosome entier, ce qui perturbe le
fonctionnement de l’organisme.
4) Une cellule-œuf résulte de la fusion d’un spermatozoïde et d’un ovule. Dans le doc.3, seules 2 paires de
chromosomes ont été représentées : la paire 1 et la paire 21. Compléter le schéma à l’endroit des pointillés (si
besoin, recopier d’abord le schéma sur la copie). /2